потребую вашої допомоги

Я негайно потребую вашої допомоги. Я Директор великої всесвітньої дослідницької групи, що майже безнадійно намагається визначити точну генетичну причину рідкого та страшного генетичного порушення, що трансформує кістковий м'яз в кістку. Назва хвороби — Фібродисплазійне Окостеніння Прогресуюче (ФОП) . Діти , які мають ФОП, виглядають нормальними при народженні, крім того, що мають вроджену ваду розвитку великого пальця на нозі. Під час першого десятиріччя життя, на тілі хворих дітей з' являються болісні пухлини. Ці пухлини схоплюють кісткові м'язи та перетворюють їх в кістку.

З часом кістки у вигляді стрічок, аркушів та плит заміняють кісткові м'язи тіла. Кістки утворюються на суглобах , фіксуючи їх на місці, і тоді неможливо рухатися. Будь-яка спроба усунути цю кістку закінчується катастрофічним утворенням нової кістки . У наш час немає ефективного лікуавання . Виявлення гену ФОП забезпечить найкращий шанс для знаходження ефективного лікування та зцілення .

Головна перешкода у виявленні гену ФОП — відсутність великих мульті-поколінних сімей, які мають ФОП . Це легко зрозуміти, тому що ФОП надзвичайно знесилює, та найбільш люди що хворіють на ФОП не мають дітей. Поки що, ми змогли знайти тільки мале число мульті-поколінних сімей у світі—цього не вистачає, щоб остаточно виявити цей ген у людській хромосомі .

Ось чому я потребую вашої допомоги. Якщо ви знаєте будь-яких батьків, хворих на ФОП, які передали хворобу своїм дітям, будь ласка дайте мені знати, щоб я міг негайно знайти ці сім'ї та попросити їхньої допомоги у генетичній дослідницькій програмі, зокрема взяти у них кров для генетичного аналізу. Знайшовши ген ФОП , ми будемо спроможні одержати засіб для лікуавання та запобігання цієї жахливої хвороби: прогресивуючого всеохоплюючого окостеніння .

Якщо ви знаєте таку мульті-поколінну сімю , повідомте мене, я дуже б це оцінив, і ми могли б працювати разом, вирішуючи цю важку проблему. Будь-які нові мульті-поколінні сім'ї допомогли б у рішенні цієї проблеми.

Спасибі за вашу увагу до цієї проблеми.

З вдячністю ваш,

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website: www.ifopa.org

back to top