|
Зв'язок підтримки для сімей, які страждають рідким розладом “ФОП” У Пошуках Ключа до лікування патологій скелету. “Фібродисплазійне Окостеніння Прогресуюче (ФОП) є рідкий генетичний розлад, який діє так, що окостеніння формується в м'язах, сухожиллях, зв'язках та в іншій з'єднувальній тканині. Мости додаткової кістки розвиваються в суглобах, поступово обмежуючи нормальний рух. При тій хворобі, тіло створює не тільки надто багато кісток, але і додатковий скелет, який повністю виміщає тіло, і замикає людину в кістлявій в'язниці, до якої не має ключа. Дослідження – ФОП це детективна робота. Головна мета – знайти правильний шлях через генетичний лабіринт, щоб пізнати ушкоджений ген, який виробляє у великій кількості сильнодіючий кісто-створюючий протеїн у людей, які мають ФОП. Дослідження цього рідкісного розладу також може одного дня принести користь людям, які страждають більше від звичайних розладів, пов'язаних з суглобами – наприклад остеопорозу, артриту, в післяампутаційного періоду, певних ушкоджень спинного мозку і деяких розладів клапана серця. Як і інші генетичні розлади, дослідження ФОП спрямоване на знаходження і полагодження дефективного генетичного вмикача. Але, в той самий час, ФОП і є унікальним. Немає іншої такої патології, яка перетворює один тип тканини в другий, як ФОП, котра перетворює м'язи в кості. Дослідження вже у якійсь мірі проникли в картографію ушкодженого гена, і це дає велику надію суспільству в боротьбі з ФОП. На жаль, є різні труднощі, які заважають дослідженню і затримують розвиток ефективних лікувань: * рідкість мульті-поколінних сімей; * рідкість зразків тканини; * брак усвідомлення; * обмеженість фонду; * брак генетичного тваринного зразку. Знайти джерело цього патологічного гена можливо, але процес цієї хвороби безжалісний. Дослідження виявлення і лікування потрібні зараз, перш за все тому, що додаткові кістки роблять нерухомими все більше і більше людей. МА ФОП спрямовує свою діяльність на пошук зцілення від ФОП. Міжнародна Асоціація по дослідженню ФОП (МА ФОП) підтримує навчання, комунікацію і медичне обстеження. Джинні Пітер, жінка, яка мала ФОП створила цю організацію в 1988 р. тому, що захотіла зібрати разом людей, які мали ФОП. З того часу, МА ФОП шукає ключі до характеру цієї хвороби з членами Асоціації, більше ніж з 40 країн, і підтримує науково-дослідницьку лабораторію в Університеті Пенсільванії. Завдяки МА ФОП і дослідженню , яке вона підтримує, люди, які хворіють на ФОП мають надію, що майбутнє принесе вчасне встановлення діагнозу, ефективне лікування і зрештою, зцілення. МА ФОП спонукає своїх друзів і членів продовжувати цю місію шляхом сплачування внесків, чи влаштування зборів пожертвувань, що сприяє індивідуальному грошовому пожертвуванню і є джерелом життєвої сили цієї організації. Спонсори отримують лист “Майлстонз” – з новинами, що виходить раз в 6 місяців. Цей лист повідомляє про дослідження ФОП і впровадження результатів цього дослідження в суспільство ФОП. Ті, які вступають в члени, отримують послуги, котрі описані тут і “ФОП Зв'язок” – лист з новинами, що виходить раз у три місяці. Цей лист містить в собі повідомлення, новини, статті про сім'ї, де є хворі, корисні поради і надію. Впродовж 15 років, МА ФОП здійснила більше, ніж написано в цій брошурі. Щоб бачити повний список того, що ми здійснили, просимо звертатися до нашої сторінки в Інтернеті: www . ifopa . org . Проте, декілька основних подій описані тут: * ФОП Проект дослідження був заснований в Університеті Пенсільванії лікарем Фредерик С. Каплан і лікарем Майкел А. Заслоф, і була створена науково-дослідницька лабораторія. * Три міжнародні Симпозіуми, присвячені ФОП, та декілька сімейних зустрічей, влаштованих в “Дизні” та в інших місцях. * “Національні Інститути Здоров'я та Ортопедичне Дослідження і Навчання” відзначалися грошовими нагородами. А ще три нагороди були започатковані в університеті і носять назви: * “ Ian L. Cali Research Fund, the Isaac and Rose Nassau Professorship of Molecular Orthopaedics” і “Stephen L. Roach-Whitney Weldon Fund”. * Основна стаття надрукована в “ The New England Journal Of Medicine & Science ” (19 9 7 р.). Численні інші статті надруковані в національних і міжнародних журналах. Діти, які мають ФОП, виглядають нормальними при народженні, крім того, що мають вроджену ваду розвитку великого пальця на нозі. На першому або другому десятку життя, болючі фіброзні вузлуваті потовщення розвиваються на шиї, спині і плечах, які стануть кістками. Тоді, ФОП розвивається на торсі, руках і ногах, змінюючи здорові м'язи на нормальну на вигляд кістку. Це значно заважає рухові. Дуже швидко росту цих кісток сприяє будь-яка травма (навіть глухий удар, падіння, операція по ліквідації зайвих кісток або ін'єкції). ФОП дуже мінливий і непередбачений. Іноді хвороба просувається дуже швидко, іноді повільно. Дехто місяцями або роками немає нового спалаху, дехто весь час створює нові кістки. У всякому разі, нова кістка може формуватися будь-коли, у будь-якому м'язі, в результаті якоїсь травми або без жодної причини. У світі ФОП торкається одної з двох мільйонів людей. Проте, дослідження ФОП відкриває нові виявлення основного процесу формування кістки. Ці відкриття можуть допомогти тим, які страждають більше від звичайних суглобів і може бути ключем перспективи мільйонів людей. Через те, що ФОП так рідко трапляється, часто відбувається дезінформація. Щодо допомоги сім'ям, лікарям і народу подолати цю хворобу, МА ФОП: Підтримує “ Betty Anne Laue / IFOPA Resource Center ” – центральне джерело інформації про ФОП, котре знаходиться в офісі МА ФОП. Центр пропонує сучасні матеріали, відео і статті різними мовами та ін. Друкує “Що є ФОП? Путівник для Сімей” і “Що є ФОП? Питання і Відповіді для дітей”. Це комплект матеріал ів спеціально написаних для сімей. які страждають на ФОП. Впроваджує в website ( www.ifopa.org ) і друкує два листи з новинами, щоб дати людям детальну інформацію про ФОП, про сім'ї, які страждають на ФОП і про розвиток досліджень. Сприяє усвідомленню ФОП і виявляє цінність дослідження рідкісних хвороб. Мати можливість говорити з кимсь, який розуміє унікальні труднощі ФОП, дуже важливо. Широко розповсюджуючи інформацію про ФОП в суспільстві, МА ФОП допомагає відчути, що вона не самотня. МА ФОП зв'язує сім'ї одну з іншою і вже влаштовувала різні сімейні зустрічі і також три міжнародні медичні конференції, де сім'ї, дослідники і медичні спеціалісти зібралися разом, щоб поділитися знаннями, досвідом і надією. Щоб допомогти хворим творити і жити насиченим і незалежним життям, цей комітет дає інформацію і допомогу для захисту прав, придбання адаптуючого прилад-обладнання, спеціального навчання та ін. Ми створили каталог ФОП ресурсів, який називається “Перемога Перешкоди”. Дослідження ... Центр ФОП дослідження – ФОП Молекулярна біологічна Лабораторія в Університеті Пенсільванії у місті Філадельфія. Звітам дослідження координується лікарями і дослідниками в цілому світі, щоб знайти лікування і зцілення від ФОП. Ціла команда дослідників вважає свою роботу – місією, а не тільки професією. Медичний Консультативний Відділ Фредерік С. Каплан, М.Д. Айлійн М.Шор, Ph . D Давид Л.Глазер, М.Д. International Fibrodysplasia Ossificans Telephone: 407-365-4194 Хочеться допомогти відчинити двері до зцілення Я є:
Я хочу бути другом МА ФОП
МА ФОП надсилає повідомлення про отримання вашого внеску тій людині, яку ви призначаєте: ім.'я __________________________ Дякуємо за вашу |
||||||||||||||||||
потребую вашої допомоги
Нагорода Якісного Життя