Belirtiler

FOP hakkinda temel bilgi

FOP Fibrodysplasia Ossificans Progressiva'nin kisaltilmisidir. Hastalik ayni zamanda Myositis Ossificans Progressiva olarak da bilinir. Hastaligin adi 1970'lerde kaslara ek olarak diger yumusak, veya lifli dokularinda kapsanmasiyla degistirilmistir. FOP kaslarda,tendonlarda, baglarda, ve diger baglayici dokularda kemik olusumun meydana geldigi cok az gorunen genetic bir hastaliktir. Eklemlerdeki belirli yapilardaki fazladan kemik baglantilari hareketi kademeli olarak kisitlamaktadir. FOP vucudun sadece cok fazla kemik urettigi bir hastalik degil, eklemleri hareketsizlestiren ek bir iskelet urettigi bir hastaliktir.

FOP'un belirtiler

FOP'lu ilk dogduklarinda cocuklar dogustan kusurlu olan ayak bas parmagi disinda normal gorunurler. Cocuklarda on yasinadan once veya 20 yasindan once , boynun ust kisminda, sirtta ve omuzlarda aci veren lifli siskinlikler meydana gelir.Bu siskinlikler daha sonra olgunlasarak kemiklesir, bu surec heterotopic kemiklesme olarak bilinir. FOP daha sonar vucutta kol ve bacak gibi bedene eklemle bagli uzuvlarda yayilir. Bu lezyonlar (bozukluklar) vucuttaki kaslari yavas yavas normal gorunumdeki kemiklere degistirmektedir. Fazla kemikleri cikartmaya kalkismak daha saglam kemik olusumuna neden olur. FOB'lu kisilerde yeni kemik olusum orani farkli farklidir ; bazilarinda surec cok hizlidir, fakat digerlerinde bu surec daha yavastir. Her iki durumda da, bu olusumun hizi onceden tahmin edilimese de, bu ilerlemenin belli bir karakteristik sekli vardir.

Ornek olarak, sirt ve omuz gibi vucudun ust bolgelerindeki FOP olusumu genellikle vucudun alt bolgelerindeki (kalca, diz) FOP olusumundan daha ondedir.

http://www.ifopa.org/FAQs.html

FOP _ Sik Sorulan Sorular

S- FOP neye karsilik gelmektedir ve ilk olarak ne zaman kayda gecirilmistir?

C- FOP veya Fibrodysplasia Ossificans Progressiva'nin anlami “kademeli olarak kemige donusen yumusak bag dokusu.” Kayita gecmis olan en eski durum 17. ve 18 yuzyila kadar gitmektedir.

S- FOP'lu insan sayisi ne kadar?

C- FOP'un dunya capinda 2500 insani veya yaklasik olarak iki milyonda bir insani etkiledigi tahmin edilmektedir. Bu istatistik su ornekle daha iyi anlasilabilir : Eger buyuk bir futbol stadyumun 100,000 kisilik kapasitesi varsa, bir tane FOP'lu kisi bulmak icin bu stadyumlardan yaklasik 20 tanesini doldurmak gerekir. Su anda arastirmacilar dunya genelinde 400'den az FOP'lu hastayi bilmektedirler.

S-Fazla olan kemik cikarilabilir mi?

C-Teknik olarak evet denilebilir ama bu butun olayi aciklamaz. Cerrahi mudahele genellikle durumun daha da kotulesmesine yol acar. Kemik yeniden buyur ve hareketi daha fazla bozar.

S-FOP'taki fazla kemigin normal kemikten farki nedir?

C-FOP'taki fazla kemik yumusak dokununun giderek artan bir sekilde kikirdak ve kemige donusmesiyle olusur. Bu surec, kemigin bir kirilmadan sonra ki yeniden yapilanmasindaki ve embriyodaki kemik olusumundaki surecle aynidir. FOP'taki kemik olusumunun anormalligi yapiminda degil, zamanlamisindan ve yerinden kaynaklanmaktadir.

S-Flare-up(alevleme,parlama) nedir aci verir mi?

C-Flare-up vucut yeni kemik olusturmaya baslarken meydana gelir. Bu sureci neyin baslattigi bilinmemektedir, ama basladigi andan itibaren dokuda kabarmalara ve huzursuzluga yol acar. Bazen kisi kendini iyi hissetmez ve atesi cikabilir. Basladiktan sonra kemik olusum surecini durduracak bir ilac veya tedavi olmadigi icin, doktor acinin hafiflemesi icin ilac verebilir. Tek bir flare-up en fazla 6-8 hafta devam edebilir. Bunun disinda agrinin daha uzun sure surdugu es zamanli flare-uplarda olabilir. Flare-up surerken eklemde sertlik bir gecede olusabilir. Bu sertlik yeni kemik olusumunun ilk donemlerinde kas icindeki sisme ve basinctan kaynaklanmaktadir.

Cogu kisi flare-up bittigi zaman agrinin da azaldigini fark etmistir; goruluyor agriya neden olan yeni fazla kemik degil bu fazla kemigin olusum surecidir. FOP her zaman agrili degildir.

S-FOP daha kotulesebilir mi? FOP durur mu veya kaybolur mu?

C-Ne yazik ki FOP zamanla duzelmez. FOP'ta ki P harfi “Progressiva: Surekli ilerleyen” ni temsil eder. Bunun anlami FOP insane yaslandikca devam eder veya surekli kotulesir.

FOP insanin genetic yapisinin bir parcasi oldugu icin FOP'lu kisiler dogumda fazla kemik olmasa bile bu yapiyla dogarlar. Bundan dolayi FOP'lu kisiler bu durumdan kurtulamazlar. Ayni zamanda fazladan uretilen kemikte yok olmaz. FOP'lu insanin vucudu her zaman fazladan kemik yapmaz; FOP'lu bir insandaflare-up aylarca veya yillarca olmayabilir. Bununla beraber herzaman fazla kemik olusumu sansi vardir,bu hic bir uyari olmadan veya bir travma(incinme) sonucunda olabilir. Belirgin bir travma disinda FOP bazi durumlarda kendini acikca gostermeyebilir. Hastaligin bazen aktif bazen de atil olmasinin nedeni kesin olarak bilinmemektedir.

S- FOP'ta vucudun hangi bolumleri ilgilidir? FOP hareketi nasil etkiler?

C-FOP boyun,omurga,gogus,omuzlar,dirsekler,bilekler,kalcalar,dizler, ayak bilekleri, cene ve bunlarin arasindaki bircok bolgeyi etkiler. Kemiklesmenin ilerleme sureci belli bir sekilde olur. Genellikle fazla kemik dirsekler,kalcalar ve dizlerden once boyunda, omurgada ve omuzlarda olusmaya baslar. Diyafram, dil, goz, yuz ve kalp kaslari belirli bir sekilde bu durumdan saf disi birakilmistir. FOP'un duzgun belgelenmis belirli sekildeki ilerlemesi, ve hangi bolgelerin etkilenmedigi hastaligin nedeni ve ilerlemesinde onemli ipuclari verebilir.

FOP hareketi etkiler bunun nedeni, vucudun baglanti noktalari(eklemler), dizler ve dirsekler kemikleri baglar ve harekette yardimci olur. FOP'ta fazla kemik eklemleri kaplayan baglarin ,ve ayni zamanda kaslar ve tendonlarin yerini alir. Sonuc olarak FOP'tan etkilenen bolgelerde hareket zor veya imkansizdir.

S-Kisiden kisiye fiziksel olarak nasil degisiklikler gorulebilir?

C-Gorulen en buyuk degisiklik fazla kemik olusumun zamanlamasi ve oranidir. Bir baska sik gorunen degisiklik ise hareketteki kisitlamanin ne kadar fazla oldugudur. Ornek olarak, dirsek , eli gogsun uzerine koyacak sekilde kapali sabitlenir veya dirsek belli bir hareket siniriyla kalabilir.

S-FOP'un tedavisi var mi?

C- Su anda FOP icin bir tedavi yoktur. Fazla kemik olusumunu kontrol etmek icin yardimci olabilecek bir ilac uzerinde calismalar surmektedir. Simdilik, tedavi sadece FOP'un belirtileri (agri, iltihap, vb.) icin yardimci olmaktadir . Daha fazla bilgi icin tedavi rehberini okuyun.

S- Yardim icin ne yapabilirim?

C- Temel olarak yardim icin yapabileceginiz dort sey var:

•  Dokunun dogru zamanda alindigindan emin olun
•  FOP'lu kisiden kemik iliginin belli bir zaman araliginda alinmasi icin hazirliklar yapin
•  Maddi yardim ve dogru teshis yardimi almak icin kendinizi tanitin.
•  Bagis toplayin (Fundraise)

http://www.ifopa.org/genetics.html

Genetik

Genetik sinyaller “ anahtarlar”

Embriyoda iskelet olusurken, genetik bir sinyal vucuda kemigin nerede, ne buyuklukte ve sekilde yapilacagini bildirir. FOP'ta ise gen mutasyonu bu komutlarin degismesine ve ayak bas parmaginin bozuk olusumuna neden olur, bu durum genelde dogumda fark edilir. Genetik bir sinyal dogumdan sonra vucuda yanlis bir yerde ve zamanda kemik olusumu icin komut verir. Tek bir gendeki mutasyon FOP'taki butun bozuk iskelet olusumunun nedenidir. Arastirmanin hedefi bu geni bulup onu durdurmaktir.

Kalitim bicimleri

FOP dominant otosom bir hastaliktir. Bunun anlami FOP genini tasiyan insanda FOP hastaligi vardir. FOP olmayan kardes veya diger aile bireylerinin FOP'lu cocuga sahip olma olasigi genel toplumdaki bir kisinin FOP'lu bir cocuga sahip olma olasigindan fazladir: Iki milyonda bir kisi gibi bir orandir. FOP'lu olmayan cocuga sahip ailelerin ikinci cocuklarinda FOP olma olasigi yok denecek kadar azdir. Buna ragmen buyuk cogunluktaku vakalar etkilenmemis ailelerde gorulur, FOP'lu bir insanin cocuguna bu bozuklugu gecirme olasigi % 50'dir.

FOP geninin bulunmasi

Bilim adamlari vucudumuzdaki her hucre icin 50,000 ila 100,000 arasinda genetik bilginin bulundugunu tahmin etmektedirler. Su anda, FOP'a neden olan gen bilinmemektedir. FOP'u kontrol eden, kisinin yasaminda FOP'u aktif hale getiren veya durduran, genetik anahtarda bilinmemektedir. 1998 yilinda arastirmacilar genin yerini kromozom 4'un kolu olarak daralttilar. Bu olay genin yerinin tam olarak tespit edilmesi icin buyuk bir gelismedir. Ama yine de gen bulunmadan once yapilacak bircok calisma bulunmaktadir. Su anda daha fazla aile bilgisine, ozellikle birkac generasyondan beri sahip olan ailelerin bilgisine ihtiyac vardir.

back to top