Dear Doctor . . .

Jag, som chef över en världsomfattande forskargrupp som desperat försöker fastställa den exakta genetiska orsaken till en sällsynt och förfärlig genetisk avvikelse som omvandlar skelettmuskler till ben, är i stort behov av er hjälp. Namnet på den här åkomman är fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva (FOP). Barn med FOP ser helt normala ut vid födseln förutom en karaktäristisk missbildning av deras stortår (se bif. bild). Under det första årtiondet utvecklas smärtsamma svullnader som ser ut som tumörer. Dessa svullnader griper tag i skelettmusklerna och omvandlar dem till ben (se bif. bild).

Slutligen bäddas revben in och plattor av ben ersätter kroppens skelettmuskler. Broar byggs över leder och låser dem i en fast position och förhindrar rörligheten. Att på något sätt försöka ta bort dess heterotopiska ben leder till katastrofala följder och en exploderande nybildning av ben. I dagsläget finns ingen effektiv behandling, men om man skulle kunna identifiera FOP-genen så finns stor chans att utveckla en effektiv behandling och ett botemedel.

Vårt största hinder för att identifiera FOP-genen är bristen på familjer som i flera generationer blivit drabbade av FOP. Det är lätt att förstå att de flesta som har FOP inte har barn eftersom FOP är extremt invalidiserande. Fram till i dag har vi haft möjlighet att identifiera endast ett litet antal flergenerationsfamiljer världen över, men vi har fortfarande inte hittat tillräckligt många familjer för att definitivt lokalisera genen på den mänskliga kromosomen.

Det är här jag behöver din hjälp. Om du känner till en förälder med FOP som har fört sjukdomen vidare till sitt barn, snälla, låt mig få veta det. Det är angeläget att identifiera dessa familjer och be om deras hjälp i det genetiska forskningsprogrammet genom att lämna blodprov till genetisk testning. Genom att lokalisera FOP-genen kommer vi att få möjlighet till den bästa lösningen på hur man kan bota och förhindra detta hemska problem med fortskridande heterotopisk förbening.

Om du har möjlighet att lokalisera en sådan flergenerationsfamilj skulle jag verkligen uppskatta att du kontaktar mig så att vi tillsammans kan arbeta med att lösa detta svårlösta problem.

Tack för att du tagit dig tid att uppmärksamma detta ärende.

Gratefully yours,

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine

back to top