|
ATT LÅSA UPP DEN GENETISKA KODEN FOP-forskningen är ett detektivarbete. Målet är att finna den rätta vägen genom en genetisk labyrint, för att kunna identifiera den skadade gen som orsakar överproduktion av ett kraftfullt ben-producerande protein hos människor med FOP. Forskningen kring den här ovanliga sjukdomen kan även gagna människor som lider av vanliga ben-relaterade sjukdomar såsom benskörhet, ledgångsreumatism, behandling efter amputationer, problem med hjärtklaffar samt ryggmärgsskador. Så som vid andra genetiska åkommor, innebär FOP-forskningen att hitta och laga en defekt genetisk omkopplare. Men samtidigt är FOP unik. Det finns ingen annan åkomma som omvandlar en typ av vävnad till en annan på det sätt som FOP omvandlar muskler till ben. Trots det har forskarlaget gjort betydande framsteg i kartläggningen av FOP-genen, vilket har gett FOP-organisationen stort hopp. Olyckligtvis är det flera svårigheter, som hindrar forskningen och som försenar utvecklingen av effektiv behandling:
Att hitta ursprunget till den gåtfulla FOP-genen är möjligt, men sjukdomens förlopp är obeveklig. Forskningsupptäckter och behandlingar behövs snabbt innan extra ben permanet förhindrar rörligheten hos fler människor med FOP. IFOPA grundades för att hitta ett botemedel. IFOPA-RESAN Internationella Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, eller IFOPA, är en icke vinstdrivande organisation, som stöder utbildning, kommunikation och medicinsk forskning. Jennie Peeper, en kvinna med FOP, grundade organisationen 1988 eftersom hon ville föra samman människor med FOP. Från denna blygsamma start söker IFOPA nu ledtrådar till sjukdomens beskaffenhet för människor i mer än 40 länder, samt stöder ett respekterat forskningslabratorium vid The University of Pennsylvania. Tack vare IFOPA och forskningen de sponsrar, hoppas personer med FOP att man i framtiden ska kunna ställa diagnos tidigare, få fram effektivare mediciner och, eventuellt, ett botemedel. OM NYCKELN PASSAR... IFOPAs möjligheter att fortsätta sitt uppdrag är helt beroende av vänner och medlemmar – vare sig de betalar medlemsavgiften eller skänker ett bidrag. Privata donationer är organisationens levebröd. Under ett års tid erhåller bidragsgivare ett nyhetsblad, Milestones , som utges 2 ggr/år. Den rapporterar om FOP forskningen och om vad FOP-organisationen åstadkommit. Som medlem erhåller man Milestone och FOP Connection som ges ut kvartalsvis och innehåller uppdateringar inom forskningen, familjeartiklar, hjälpande tips och hopp. FOP-FAKTA Barn med FOP ser helt normala ut vid födseln förutom en medfödd missbildning av stortårna (finns även några få dokumenterade fall som har fullt normalt utvecklade stortår). Under det första eller andra årtiondet i livet bildar barnen smärtsamma utväxter/knölar på nacken, ryggen och skuldrorna som utvecklas till ben, en process som kallas heterotopisk förbening. FOP fortskrider sedan längs med bålen och lemmar i kroppen och förvandlar friska muskler till tillsynes helt normala ben. Dessa bryggor av ben begränsar rörligheten betydligt. Försök att ta bort dem resulterar i en exploderande nybildning av ben, då ett trauma, som t ex en operation, ett slag, fall eller en intramuskulär injektion påskyndar FOP-processen. FOP är oförutsägbar och varierar väldigt mycket. Hos en del människor är processen väldigt snabb medan den hos andra är mer långsam. Extra ben växer inte hela tiden. En person med FOP kan gå flera månader, även år, utan ett enda utbrott, men ändå finns alltid en risk att extra ben bildas, antingen som ett resultat av ett trauma eller helt utan förvarning. FOP drabbar en på två miljoner människor världen över. I Sverige drabbas uppskattningsvis en på tio år. Fortfarande gör FOP-forskningen upptäckter inom det grundläggande förloppet av hur ben formas. Så en dag kan de som lider av vanligare ben-relaterade sjukdomar dra fördel av FOP-forskningen, vilken kanske är nyckeln till en bättre framtid för miljontals människor. VÄGAR TILL UPPTÄCKTER UTBILDNING På grund av att FOP är så sällsynt är felinformation/diagnos vanligt. För att hjälpa till att utbilda familjer, läkare och allmänheten om sjukdomen gör IFOPA följande:
FAMILJESTÖDS AKTIVITETER Det är otroligt viktigt att få möjlighet att prata med någon som förstår den unika utmaningen med FOP. Genom att erbjuda tillgång till den vitt spridda FOP-gemenskapen, sätter IFOPA punkt för den isolering som tidigare rått. IFOPA har bildat nätverk för FOP-familjer och har varit värd för flera familjeträffar och även för tre internationella medicinska konferenser där familjer, forskare och medicinska specialister tillsammans kunnat dela med sig och utbyta kunskap, erfarenheter och inspiration. LIFE COMMITTEEFör att hjälpa familjer att skapa och leva ett tillfredsställande och självständigt liv, förmedlar the LIFE Committee--Living Independently with Full Equality -- information om rättigheter och hjälp med juridiskt försvar, anpassad utrustning, specialutbildning mm. Då begränsningarna orsakade av FOP är så unika, har vi gjort en katalog över FOP-hjälpmedel, som heter Overcoming Obstacles . FORSKNING… Nyckeln till botemedel Centret för FOP-forskningen är FOP Molecular Biology Laboratory vid Pennsylvania Universitetet i Philadelphia. Härifrån samordnas forskningen med läkare och forskare över världen, för att finna en behandling och ett botemedel mot FOP. Hela forskarteamet ser sitt jobb som ett kall, inte bara som ett arbete. STYRELSEN FÖR MEDICINSK RÅDGIVNING Frederick S. Kaplan, M.D. IFOPA OFFICE International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, Inc. and Betty Ann Laue/IFOPA Resource Center |
Frågor och svar till barnen FOP seminarium Artikel om Hugo Vädjan till läkare www.fopsverige.se Nytt Medlems formulär