Pedido de urgencia en busqueda de familias multigeneracionales que padezcan de FOP

12 de marzo de 2003
Estimado Doctor:

Me dirijo a su gentileza con un pedido de urgencia. Necesito su ayuda: Soy el Director de un extensivo grupo internacional de investigaciones que desesperadamente busca la causa genética de una enfermedad rara y terrible, la cual osifica los músculos del esqueleto--los convierte en hueso. Esta condición se llama fibrodisplasia (miositis) osificans progresiva (FOP).

Los niños que padecen de FOP aparentan un físico normal al nacer, con la excepción de una malformación del dedo gordo del pie.  En la primera década de la infancia, estos niños desarrollan dolorosos bultos parecidos a  tumores. Estos bultos se apoderan de los músculos del esqueleto y los osifican.  Eventualmente, se crean placas, cintas, pequeños bultos, y zonas planas de osificación--hueso que reemplaza los músculos del esqueleto, inmovilizando las articulaciones, e imposibilitando el movimiento. Cualquier intento de extraer semejante hueso heterotópico provoca  episodios explosivos y catastróficos de nueva osificación. Actualmente, no existe ninguna terapia eficaz. La identificación del gene de FOP nos proporcionaría mayores oportunidades de diseñar tratamientos efectivos y de desarrollar  una cura definitiva. Nuestro mayor obstáculo para identificar el gene de FOP es la falta de  extensas familias multigeneracionales afectadas por la condición.

Esta falta es fácil de comprender, pues FOP es una enfermedad profundamente incapacitadora y la mayoría de los que padecen de ésta  no tienen hijos. Actualmente, sólo hemos podido identificar un número menor de familias multigeneracionales por todo el mundo, y todavía no hemos localizado suficientes familias para determinar el sitio exacto del gene en los cromosomas humanos.

Es por lo anterior que preciso su gentil ayuda.  Si Ud. sabe de padres, progenitores, que padezcan de FOP que le hayan transmitido la condición a un hijo, le pediría, por favor, que me avise. Es de gran  urgencia identificar a esas familias y conseguir su participación en nuestro programa de investigaciones genéticas para que nos donen una muestra de sangre para nuestros análisis genéticos.  Al localizar el gene de FOP se nos indicará cómo tratar y prevenir el gran sufrimiento que trae la osificación heterotópica progresiva.

Si pudiera Ud. localizar semejantes familias multigeneracionales, le pediría, por favor, que me contacte  para unirnos en resolver este resistente problema.  Cualquier nueva familia multigeneracional con FOP nos proporcionaría claves vitales y nos ayudaría a solucionar un gravísimo problema.

Le agradezco su gentil y urgente atención en este asunto.

Muy atentamente,

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website:  www.ifopa.org

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