Investigación

Introducción - En Búsqueda de una Cura
La investigación FOP es trabajo de detective. El objetivo clave es encontrar el camino correcto a través de un laberinto genético para identificar el gen dañado que causa una sobreproducción de una poderosa proteína que produce hueso en personas con FOP.

La investigación de este raro desorden puede llegar a beneficiar algún día a las personas que sufren de condiciones más comunes relacionadas a los huesos, como la osteoporosis, artritis, tratamientos post amputación, ciertas lesiones de la médula espinal y algunos desórdenes en la válvula del corazón.

Como otras condiciones genéticas, la investigación FOP implica encontrar y arreglar un interruptor genético defectuoso. Sin embargo, al mismo tiempo, FOP es único. No existe otra condición que convierta un tipo de tejido en otro de la forma en que FOP vuelve los músculos en huesos. A pesar de esto, el equipo de investigación ha hecho incursiones en ubicar el gen FOP difícil de localizar, y por supuesto, esto llena de esperanzas a la comunidad FOP.

Lamentablemente, hay muchos problemas que dificultan la investigación y retrasan el desarrollo de tratamientos efectivos:

     • Rareza de familias multigeneracionales
     • Escasez de muestras de tejido
     • Falta de conciencia
     • Fondos limitados
     • Falta de un modelo animal genético

Es posible encontrar la fuente del extraño gen FOP, pero este proceso de la enfermedad es implacable. Se necesitan rápidamente los descubrimientos y tratamientos de la investigación antes que el hueso adicional inmovilice permanentemente a más personas con FOP. IFOPA está dedicada a encontrar una cura.

Abriendo puertas a condiciones más comunes.

Opening Doors for More Common Conditions
”Las respuestas para FOP son relevantes para cada condición que afecta la formación de hueso”, dice Frederick S. Kaplan, M.D, Isaac y Rose
Nassau Catedrático de Medicina Ortopédica Molecular en la Universidad de Pensilvania. Los descubrimientos en el laboratorio FOP podrían abrir las puertas a condiciones más comunes con respecto a los huesos, como artritis, osteoporosis, lesiones en médula dorsal y la degeneración de las válvulas del corazón.

Necesidades en la Investigación

Cordón Umbilical

El equipo de investigación FOP de la Universidad de Pensilvania está interesado en hablar con cualquier padre FOP que tenga la sangre del cordón umbilical desde el nacimiento. La sangre del cordón umbilical es rica en células madre que no se pueden conseguir sin la ejecución de un invasor o de un procedimiento de alto riesgo. Si puedes ayudar, por favor contacta a Rita al 215-746-0406 .

Tejido/Médula

Con los avances recientes en la biología de las células madres y la manipulación del tejido, el laboratorio de investigación FOP de la Universidad de Pensilvania junto con sus colaboradores están tratando de establecer líneas de células madre para la investigación. ¿Qué es una célula madre? Las células madre son células individuales que tienen la habilidad de auto-renovarse, así como formar células que se transformarán en diferentes tipos de células incluyendo el hueso, músculo y grasa. Al establecer líneas celulares, la investigación influirá en el comportamiento de estas células comparadas a las células de las personas que no tienen FOP y que tienen una fuente de repoblación celular para la investigación.

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