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Fibrodisplasia
Osificante Progresiva es un raro desorden genético que causa
que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos
y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan
a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente
el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso,
sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la
persona en una prisión ósea de la cual no hay llave. Las investigaciones de FOP son trabajo de detective. El objetivo clave es encontrar la trayectoria correcta a través de un laberinto para identificar el gene dañado que causa la sobre producción de una proteína que produce hueso en las personas con FOP. Las investigaciones de este raro desorden algún día también beneficiarán a las personas que sufren de condiciones más comunes relacionadas a los huesos, tales como la osteoporosis, la artritis, tratamiento post- amputación, algunas lesiones de la espina dorsal y algunos desordenes de la válvula del corazón. Como
otras condiciones genéticas, las investigaciones de FOP implican
descubrimientos y el arreglar un switch genético defectuoso.
Al mismo tiempo, sin embargo, FOP es también única.
No hay ninguna otra condición que convierta un tipo de tejido
en otro de la forma que FOP convierte en hueso a un músculo.
A pesar de esto, el equipo de investigadores ha hecho incursiones
significativas al localizar el gene evasivo de FOP, y esto trae
gran esperanza a la comunidad FOP.
La Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, o IFOPA, es una organización sin fines de lucro que respalda la educación, comunicación y las investigaciones médicas. Jeannie Peeper, una mujer con FOP, que estableció la organización en 1988 porque ella deseaba unir a las personas con FOP. Desde este comienzo modesto, la IFOPA ahora busca pistas de la naturaleza de esta enfermedad y tiene miembros en más de 40 países, y mantiene un laboratorio acreditado en la Universidad de Pennsylvania. Gracias
a la IFOPA y a la investigación que patrocina, las personas
con FOP tienen la esperanza de que el futuro les traiga un diagnóstico
a tiempo, tratamientos efectivos, y eventualmente, una cura. La IFOPA depende de sus amigos y miembros para continuar su misión. Ya sea pagando sus membresías o como anfitrión de algún evento para recaudar dinero que incite a contribuciones individuales, la donación privada es la fuerza esencial de la organización. Los donantes reciben el boletín de información bi-anual Logros (Milestones), por un año. Este reporta las investigaciones sobre FOP y los logros en la comunidad FOP. Aquellos
que se unen como miembros reciben los servicios listados aquí
y la Conexión FOP, un boletín de información
cuatrimestral lleno con las investigaciones más actualizadas,
artículos familiares, consejos útiles, y esperanza.
HECHOS DE FOP Los niños con FOP al nacer parecen normales, excepto por una mal formación congénita del dedo grande del pie. Durante la primera o segunda década de vida, dolorosos nódulos fibrosos se desarrollan en el cuello, espalda y hombros que maduran en hueso en un proceso conocido como osificación heterotópica. Entonces
FOP progresa a lo largo del tronco y las extremidades del cuerpo,
reemplazando a los músculos saludables con hueso aparentemente
normal. Estos puentes de hueso restringen significativamente el
movimiento, pero cualquier intento de removerlos resulta en una
nueva explosiva formación de hueso por el trauma, como la
cirugía (hasta un tropiezo, una caída o una inyección
intramuscular) acelera el proceso de FOP. FOP es ferozmente variable e impredecible. En algunos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas por meses - y hasta por años- están sin brotes, mientras otras hacen hueso extra todo el tiempo. En todos los casos, hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos por trauma y sin aviso. A escala
mundial, FOP afecta a una persona en dos millones. Aún, las
investigaciones en FOP están haciendo descubrimientos sobre
el proceso básico de la formación del hueso. Por lo
cual, puede algún día beneficiar a aquellos que sufren
de condiciones más comunes relacionadas al hueso, y puede
ser la llave de un mejor futuro para millones. LAS
PUERTAS AL DESCUBRIMIENTO Debido a la rareza de FOP, la desinformación es común. Para ayudar a educar a las familias, a los médicos y al público en general sobre esta condición, la IFOPA hace lo siguiente: ·
Mantiene el Centro de Recurso Betty Ann Laue/IFOPA, un banco de
liquidación central para la información sobre FOP.
Ubicado en la oficina de la IFOPA, el Centro ofrece material promocional,
videos y artículos en varios idiomas, y más. El
tener la oportunidad de hablar con alguien que comprenda el desafío
único de FOP es extremadamente importante. El proveer de
acceso a la extendida comunidad FOP, La IFOPA termina con el aislamiento
del pasado. La IFOPA enlaza a familias con FOP y ha sido anfitriona
de numerosas reuniones, así como de tres conferencias médicas
internacionales, donde las familias, científicos, y especialistas
médicos se unen para compartir conocimiento, experiencias
e inspiración. Para
ayudar a los miembros a diseñar y vivir vidas satisfactorias
e independientes, El Comité LIFE ( por sus siglas en Inglés)-
Viviendo Independientemente con Igualdad Total - provee de información
y asistencia sobre abogacía, derechos, equipos adaptables,
educación especial, y más. Por ser tan únicas
las limitaciones causadas por FOP, hemos creado un catálogo
de información de FOP, llamado Venciendo los Obstáculos. El
centro de investigación de FOP es el Laboratorio de Biología
Molecular en la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia ( Estados
Unidos de América.) Desde aquí, la investigación
es coordinada con los médicos y científicos por todo
el mundo para encontrar un tratamiento y una cura para FOP. El equipo
entero de investigadores ven su trabajo como una misión,
no sólo como una profesión. Frederick
S. Kaplan, M.D. Eileen
M. Shore, Ph.D David
L. Glaser, M.D. OFICINA DE LA IFOPA Dra.
Patricia Delai IFOPA - PUNTOS DE RETORNO
· Merecedores de Concesiones del Instituto Nacional de la Salud en Educación e Investigación en Ortopedia, junto con otros regalos significativos establecidos en la Universidad (Fondo de Investigación Ian L. Cali, el Profesorado Isaac y Rose Nassau de Ortopedia Molecular para apoyar a FOP, y el Fondo Stephen L. Roach- Whitney Weldon.)
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