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TABLA DE CONTENIDO
RECONOCIMIENTOS Y CONTRIBUCIONES
PREFACIO
COMENTARIOS DE INTRODUCCIÓN
PREGUNTAS GENERALES SOBRE FOP
GENÉTICA DE FOP
CÓMO FOP AFECTA EL CUERPO
CUIDADO Y TRATAMIENTOS
ACTIVIDADES A REALIZAR
SENTIMIENTOS SOBRE FOP
DIRECCIONES Y TELÉFONOS PARA AYUDA E INFORMACIÓN
INFORMATION EN ESPAÑOL
ARTICULOS MEDICOS
RECURSOS PARA LAS FAMILIAS
IDEAS PARA LA INDEPENDENCIA |
GENÉTICA DE FOP
¿CÓMO UNA PERSONA ADQUIERE FOP?
Las instrucciones para la formación de un nuevo ser humano surgen como resultado de una información genética conocida como el DNA, de ambos: la madre y el padre. Luego del nacimiento, la información genética continúa suministrando las instrucciones (o signos) necesarias para el crecimiento y desarrollo durante la niñez y la edad adulta. En el caso de un niño que tiene FOP, las células leen la información genética y son provistas de unas instrucciones – una que produce cambio o mutación en las instrucciones genéticas normales – que le informan al cuerpo que debe crear hueso donde no es necesario. Esto señala el comienzo de FOP. Si los científicos supieran cuáles signos genéticos del cuerpo codifican la creación de estos “huesos adicionales,” quizás les sería posible detener este crecimiento. Los científicos estiman que existen 50,000 a 100,000 piezas de información genética o genes, en cada una de nuestras células. Al momento, los investigadores no saben cuál gene o genes (regiones funcionales del DNA en cromosomas) están envueltos en FOP. Tampoco saben qué causa el “cambio genético o mutación,” la cual controla el funcionamiento de FOP en varias etapas de la vida de una persona. ¿CUÁL ES LA RELACIÓN ENTRE LA MALFORMACIÓN CONGÉNITA DEL DEDO DEL PIE Y EL “HUESO ADICIONAL” QUE SE MANIFIESTA YA EN LA NIÑEZ?
Cuando el esqueleto está formándose en el embrión, un signo genético da instrucciones de dónde, con qué tamaño y con qué forma deben desarrollarse los huesos. En FOP, una mutación genética altera dichas instrucciones y da paso a la malformación del dedo grande del pie; condición que es visible en el nacimiento. Posteriormente, un signo genético ordena la formación de “hueso adicional” en lugares erróneos, así como en momentos inadecuados. La mutación de un solo gene es probablemente responsable por todas las malformaciones del esqueleto en FOP. La meta de las investigaciones es encontrar ese gene y detener su capacidad de hacer daño. ¿PUEDE FOP PREVENIRSE?
Al momento, no se conoce de ninguna prevención para FOP. La mutación genética desconocida que da surgimiento a FOP ocurre espontáneamente ya sea en el óvulo o en la esperma, antes de la fertilización o inmediatamente después en el embrión reciente. Actualmente, no existe ninguna forma de detectar estos cambios tempranos y tampoco ningún conocimiento sobre la causa directa para estos incidentes. La mayoría de los cambios en el DNA ocurren subitamente sin ningún motivo aparente u efecto obvio. Algunos pueden ser beneficiosos mientras otros pueden dar paso al desarrollo de enfermedades como FOP.
SI UNO DE LOS HIJOS TIENE FOP, ¿CUÁL ES LA PROBABILIDAD DE QUE EL SEGUNDO HIJO TAMBIÉN NAZCA CON LA CONDICIÓN?
FOP es una condición autosómica dominante. Eso quiere decir que la persona que posee el gene para FOP desarrollará la enfermedad FOP. En muchos casos, FOP es una nueva mutación o un accidente de la naturaleza. Un hermano/a o cualquier otro miembro de la familia libre de FOP no tiene mayor probabilidad de concebir un hijo con FOP en comparación con el resto de la población: eso es: una posibilidad en dos millones.
Padres que no tienen FOP deben notar que la probabilidad de concebir un segundo hijo con FOP es extremadamente remota. Hermanos o hermanas deben notar que tener un hermano o hermana con FOP no indica que sus hijos han de nacer con la enfermedad.
De todos modos, los investigadores han visto una familia donde padres normales concibieron dos niños afectados. Probablemente, en esa familia, al menos uno de los padres tenía varios óvulos o células en la esperma afectados, aún cuando su propia composición genética fuese normal. En esta familia, la probabilidad de un tercer niño con FOP es alrededor de 3% (3 oportunidades en 100).
Un individuo con FOP tiene un 50% probabilidad de transmitir la enfermedad a su progenie. Actualmente, no existe una prueba genética para detectar FOP. Si usted tiene duda sobre herencia, una consulta genética sería beneficiosa.
¿PUEDEN LAS PERSONAS CON FOP
CONCEBIR Y TENER HIJOS? Aunque es posible para las mujeres con FOP concebir y tener hijos, es peligroso y atenta contra su vida. El “hueso adicional” en el pecho, abdomen y la pelvis limita severamente en el cuerpo de la madre la capacidad de éste adaptarse al crecimiento del bebé en la matriz. Esto es perjudicial no sólo para el bebé, sino especialmente para la madre cuyos órganos vitales están ya congestionados de “hueso adicional.” Como resultado, sólo unas cuantas personas deciden concebir hijos. Desgraciadamente, esto ha dado resultado a la errónea impresión de que personas con FOP son incapaces de concebir y tener hijos.
Dado a la naturaleza genética de FOP, existe un 50% probabilidad de que los hijos de un individuo afectado (masculino o femenino) han de desarrollar la condición. Existen casos muy bien documentados en donde FOP ha sido transmitido de un padre a su progenie; dato que da lugar a otras asuntos importantes.
La mayoría de las personas con FOP dado sus propias incapacidades físicas, (aparte de la capacidad biológica de concebir hijos) tendrán una labor difícil al tener que ocuparse de las necesidades físicas de un niño. Luego de considerar todos los riesgos, si una persona con FOP todavía desea concebir un hijo, una consulta genética y familiar es seriamente recomendable.
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