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TABLA DE CONTENIDO
RECONOCIMIENTOS Y CONTRIBUCIONES
PREFACIO
COMENTARIOS DE INTRODUCCIÓN
PREGUNTAS GENERALES SOBRE FOP
GENÉTICA DE FOP
CÓMO FOP AFECTA EL CUERPO
CUIDADO Y TRATAMIENTOS
ACTIVIDADES A REALIZAR
SENTIMIENTOS SOBRE FOP
DIRECCIONES Y TELÉFONOS PARA AYUDA E INFORMACIÓN
INFORMATION EN ESPAÑOL
ARTICULOS MEDICOS
RECURSOS PARA LAS FAMILIAS
IDEAS PARA LA INDEPENDENCIA |
PREGUNTAS GENERALES SOBRE FOP
¿QUÉ ES FOP?
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) es una extraña condición genética en la cual el cuerpo produce “hueso adicional” en áreas donde no debe existir formación de hueso. El “hueso adicional” se desarrolla en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos. Esta formación de “hueso adicional” en áreas equivocadas es comúnmente conocida como osificación heterotópica. En personas con FOP, puentes de “hueso adicional” se desarrollan a lo largo de articulaciones (coyunturas), resultando en el endurecimiento, cerradura e inmovilidad permanente de las partes envueltas.
Normalmente, la condición comienza en el cuello y en los hombros, y continúa su desarrollo a través de la espalda, el tronco, los brazos y las piernas. En adición, la malformación del dedo grande del pie (corto, torcido, y a veces curvo hacia adentro) es casi siempre asociada con la condición FOP y puede ser detectada en el nacimiento. Mientras la malformación del dedo grande del pie causa sólo algunos problemas, sirve como un signo importante de FOP; antes de que ocurra la osificación heterotópica.
Aunque FOP es congénita; significando que FOP comienza antes del nacimiento del niño, el “hueso adicional” no se forma en este momento. Los síntomas de FOP usualmente comienzan durante las primeras dos décadas de vida; la mayoría de las personas afectadas descubren que tienen FOP antes de los diez años. Algunas inflamaciones (a veces dolorosas), especialmente en los hombros y el área de la espalda, son usualmente los primeros signos de FOP. Eventualmente, las inflamaciones desaparecen pero dejan atrás una área de hueso maduro. Las personas con FOP experimentan diferentes grados en la formación de hueso; en algunos el desarrollo es rápido, mientras que en otros es más gradual. En cada caso, el nivel exacto de desarrollo es impredecible aunque parezca existir un patrón: Por ejemplo, la formación de “hueso adicional” suele ocurrir a temprana edad en el cuello, hombros y en la parte superior de la espalda, mientras que durante la adolescencia o tempranamente en la edad adulta, suele ocurrir en las caderas y rodillas. ¿QUÉ SIGNIFICAN LA SIGLA FOP? ¿CUÁNDO FUE POR PRIMERA VEZ DOCUMENTADA?
FOP o Fibrodysplasia Ossificans Progressiva significa “tejido conectivo blando (o fibroso)que progresivamente se transforma en hueso.” Los primeros casos que fueron documentados datan del siglo XVII y XVIII. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres; Reino Unido, describió a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso:
Ayer vino al Hospital un joven de apariencia saludable, alrededor de 14 años de edad, a preguntarnos qué podía hacer para curarle las intensas Inflamaciones en la Espalda; las cuales comenzaron hace Tres años, y han continuado creciendo en muchas Partes como del grande de una Libra de pan, particularmente en el Lado Izquierdo: éstas surgen desde las vértebras (vertebrae) del Cuello, y alcanzan hasta el sacro (os sacrum); de igual modo surgen desde cada Costilla de su cuerpo, y uniéndose conjuntamente en todas las Partes de su Espalda, así como las Ramificaciones de un Coral, éstas construyeron, como si fuera, un Doble Esqueleto.
Luego de algún tiempo, la enfermedad se conoció como Myositis Ossificans Progressiva, lo cual significa que “tejidos musculares se convierten en hueso.” El nombre fue modificado en los 1970s por el Dr. Victor McKusick en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, convirtiéndose en FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA para identificar que otros tejidos blandos (o fibrosos) al igual que músculos (como tendones y ligamentos) también se transforman en hueso. ¿CUÁNTAS PERSONAS PADECEN DE FOP?
Se estima que FOP afecta alrededor de 2,500 personas alrededor del mundo, o aproximadamente uno por cada dos millones. Dichas estadísticas pueden ser mejor entendidas a través del siguiente ejemplo: si un estadio de fútbol reúne 100,000 espectadores, tendrían que ocuparse alrededor de 200 estadios de fútbol para encontrar una persona con FOP. En este momento, los investigadores tienen conocimiento de sólo 200 personas alrededor del mundo con FOP. ¿LOS HUESOS FORMADOS POR FOP SON DIFERENTES A LOS “HUESO DEL ESQUELETO NORMAL?”
El “hueso adicional” en FOP se convierte en cartílago y hueso a través de una transformación progresiva en el tejido blando (o fibroso). Éste es el mismo proceso por el cual cualquier hueso regenera (cicatriza) luego de una fractura. Es también bastante similar al proceso a través del cual los huesos se forman normalmente en el embrión. La anormalidad en FOP no yace en la manera a través de la cual los huesos se forman, sino más bien, en el tiempo y localización.
Una vez maduro, no es posible distinguir entre el “hueso adicional” que se ha formado y un “hueso normal.” excepto por el lugar en donde la nueva formación de hueso ha surgido. El nuevo hueso es fuerte, capaz de sostener peso y ha de responder a impulsos mecánicos de igual modo que un “hueso normal.” Lo mismo se aplica a las fracturas; han de cicatrizar igual que en un “hueso normal.” ¿LA CONDICIÓN DE FOP EMPEORA, SE DETIENE O DESAPARECE?
Desgraciadamente, FOP no mejora a través del tiempo. La “P” en FOP representa “PROGRESSIVA.” Eso significa que FOP se desarrolla, o se empeora, a medida que la persona va cayendo en edad. Dado a que FOP es parte de la composición genética de una persona; personas con FOP nacen con la condición, aún cuando el “hueso adicional” no aparece al nacer. Así que las personas con FOP no superan la enfermedad. Ni puede el hueso adicional” que se ha formado a causa de FOP desaparecer. ¿QUÉ ES IFOPA?
La Asociación Internacional de Fybrodysplasia Ossificans Progressiva, o IFOPA, mantiene la educación, las investigaciones clínicas y básicas, y la comunicación sobre FOP. IFOPA fue fundada en el 1988 por Jeannie Peeper, paciente con FOP, en un esfuerzo por terminar con el aislamiento social impuesto por esta extraña y debilitante enfermedad. Hoy, IFOPA alcanza a más de ciento sesenta familias en veintiún países. IFOPA publica La Conección de FOP , un circular trimestral para las familias de FOP y otros individuos interesados. El circular provee información de cómo enfrentarse a una incapacidad severa y crónica, los resultados en investigaciones recientes e itinerario y resumen sobre las actividades de IFOPA. Todos los miembros están invitados a suministrar ideas para artículos y compartir sus propias historias. IFOPA cuenta con un panel de consejería médica que colabora con el cuidado clínico de los pacientes FOP y desarrolla investigaciones para descubrir la causa de FOP y tratamientos efectivos para dicha enfermedad.
Para entrar en contacto con IFOPA:
IFOPA
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217
Phone: 407-365-4194/ Fax: 407-365-3213
E-mail: together@iFOPa.org
¿QUÉ ES EL CENTRO DE RECURSOS IFOPA?
Además de estar comprometido con las investigaciones médicas sobre FOP, IFOPA reconoce la importancia de la educación sobre FOP. Dado a lo extraño de la enfermedad, existen todavía muchos conceptos erróneos por falta de información. Con el propósito de educar familias, médicos, y otras personas interesadas, IFOPA opera el Betty Anne Laue IFOPA Resource Center, una biblioteca donde familias y médicos pueden consultar información sobre FOP. Para comunicarse con el Centro, si desea más información sobre recursos disponibles:
Betty Anne Laue IFOPA Resource Center
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217
E-mail: together@iFOPa.org
¿QUÉ INVESTIGACIONES EXISTEN EN PROCESO
CON RESPECTO A FOP?
Son parte del Consejo Médico y Científico de IFOPA
Frederick Kaplan, M.D. (Director de la División de Enfermedades Óseas Metabólicas y Ortopedia Molecular ) en el Centro Médico de la Universidad de Pensilvania, y Michael Zasloff, M.D., Ph.D., (Profesor Asociado; Genética Humana y Biología Molecular) en la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania contribuyen a IFOPA como asesores médicos y científicos, respectivamente. En 1989, ellos establecieron el Proyecto Cooperativo de Investigaciones sobre FOP en un esfuerzo por compartir ideas con otros médicos y científicos alrededor del mundo. En 1992, dicho compromiso ayudó a crear un laboratorio en donde exclusivamente se realizan investigaciones y experimentos sobre FOP y otras extrañas enfermedades.
Este distinguido laboratorio está localizado en el Departamento Ortopédico de la Escuela de Medicina en la Universidad de Pensilvania. Eileen Shore, Ph.D., quien trabaja con los doctores Kaplan y Zasloff, es la directora del laboratorio de biología molecular. El Proyecto Colaborador de Investigaciones sobre FOP es un grupo internacional de médicos, científicos y estudiantes de medicina quienes conjuntamente trabajan en todos los aspectos clínicos y científicos concernientes al proyecto de FOP. El grupo internacional está dedicado a encontrar la causa y establecer una cura para el FOP. El grupo investigativo de la Universidad de Pensilvania ha establecido, en colaboración con médicos y científicos alrededor del mundo, investigaciones fundamentales y clínicas. En 1995, El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos ( National Institutes of Health – NIH ) premió al grupo con una donación para el estudio e investigación sobre la base molecular de FOP. De igual modo, se le ha premiado con donaciones por parte de la Fundación de Educación e Investigaciones Ortopédicas ( Orthopaedic Research and Educational Foundation ) para investigar los modelos transgénicos de animales relacionados con la enfermedad.
Los científicos están estudiando proteínas morfogenéticas en los huesos (BMPs), las cuales han sido recientemente identificadas en esta enfermedad. BMPs son proteínas necesarias para la formación del esqueleto. Recientemente los investigadores descubrieron que una de estas proteínas, BMP-4 (una de las proteínas principales en la formación del esqueleto) es producida en exceso en un tipo de célula sanguínea en pacientes que sufren de FOP. Estos descubrimientos fueron publicados en The New England Journal of Medicine. Los investigadores pretenden determinar la alteración genética que da surgimiento a la formación de un segundo esqueleto. Éste puede ser el gen responsable de iniciar la actividad del gene de BMP-4 o el que regula su metabolismo. Los investigadores también han identificado la sobreproducción de una poderosa proteína que estimula la formación de nuevos vasos sanguíneos durante los brotes de FOP (flare-up) (visibles a través de “bultos”). La posible relación entre esta proteína con la proteína morfogenética de los huesos está siendo examinada de cerca.
Los vasos sanguíneos son requisitos para la formación de los huesos, y si nuevos vasos sanguíneos pueden ser detenidos en las nuevas lesiones de FOP, entonces es posible que la formación de “hueso adicional” pueda evitarse. Al momento, los investigadores trabajan en el desarrollo de dos nuevas drogas para el tratamiento de FOP. Una de éstas está diseñada directamente para detener la actividad de BMP-4; la otra está diseñada para detener la formación de nuevos vasos sanguíneos en las lesiones de FOP, especialmente en el momento cuando existe la inflamación (o bulto). Actualmente, estas dos prometedoras áreas de tratamiento con drogas están bajo investigación preliminar y están basadas en recientes descubrimientos realizados en el laboratorio molecular en Pensilvania.
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