Glosario de Términos Médicos e Investigación

Por Dr. Frederick S. Kaplan, Dr. Eileen Shore y Rishi R. Gupta

Queremos tener un glosario de términos para ayudar a los visitantes de nuestro sitio a leer documentos como el Informe Anual y la Guía de Tratamientos con mayor claridad. Sabemos que algunos de nuestros documentos son muy técnicos, por lo que alentamos el uso de este glosario para ayudar a tener un mayor entendimiento de los aspectos científicos de FOP. Por favor no dude en contactarnos si surge alguna pregunta sobre el glosario.

A , B , C , E , F , G , H , I , L , M , N , O , P , R , S , T , V

A

Adenovirus : Familia de virus ADN que se usan como vehículos para la entrega de genes en muchas formas de terapia con genes.

ADN (ácido desoxirribonucleico) : Molécula que codifica los genes responsables por la estructura y función de los organismos vivos y que transmiten información genética de una generación a otra. Las moléculas de ADN, localizadas principalmente en el núcleo de la célula, están construidas por una doble hélice que se mantienen juntas por enlaces de hidrógeno entre bases purinas y pirimidinas que proyectan hacia el centro desde dos cadenas uniones alternadas de desoxirribosa (un azúcar) y fosfato.

Alelo : Una de las versiones alternativas de un gen (p. Ej. Variación en la frecuencia del ADN) que ocurre en un locus (sitio) específico en el cromosoma.

Ambiente : En el ambiente. Comúnmente usado: “temperatura ambiente” = temperatura en el ambiente actual.

Aminobisfosfonato : Tipo de droga bisfosfonato , la que es (irónicamente) un potente inhibidor de la resorción de hueso mediante el osteoclasto y también un potente inhibidor de la angiogénesis (formación de nuevos vasos sanguíneos) – proceso que es necesario para la formación de nuevo hueso.

Análisis Amplio del Acoplamiento del Genoma : Estudio de la relación entre marcadores genéticos de personas afectadas vs. sanas en una familia con una enfermedad genética, y tiene como fin localizar la región cromosomal del gen responsable de la enfermedad.

Angiogénesis : Formación de nuevos vasos sanguíneos.

Anti-angiogénico : Propiedad de prevenir la formación de nuevos vasos sanguíneos.

Antígeno : Comúnmente una proteína extraña (no producida naturalmente en el cuerpo) que es capaz de estimular una respuesta inmune.

Anti-neoplástico : Inhibe o previene el crecimiento y esparcimiento de los tumores.

Apoptosis : Autodestrucción genéticamente determinada de las células que se cree que existe para mediar la eliminación ordenada de células innecesarias. Frecuentemente descrita como “muerte programada de células”.

ARN : Ácidos nucleicos que contienen ribosa y uracil como componentes estructurales y están asociados al control de las actividades químicas celulares. Los ARNs pueden ser intermediarios entre el ADN y las proteínas (como en el ARN mensajero) o pueden tener una estructura específica o actividades enzimáticas como en el ARN ribosomal, ARN de transferencia o ARN inhibidor.

Atimico : Falta de timo . El timos es el lugar de producción de los linfocitos T, parte vital del sistema inmunológico adaptable.

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B

Bioinformática : Recopilación, clasificación, almacenamiento y análisis de información bioquímica y biológica usando computadores, en especial la aplicada a la genética molecular y a la secuencia de genomas.

Blastocito : Una de las primeras etapas del embrión.

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C

Células Endoteliales : Células poligonales, elongadas que forman todo el revestimiento del sistema vascular (el endotelio). Su integridad estructural y funcional es fundamental para la integridad de la pared del vaso y la circulación.

Células madre, Hematopoiética y Mesenquimal : Las células madre tienen un origen embriónico y poseen propiedades de autorenovación y diferenciación dentro de una amplia variedad de tipos de tejidos. Existen muchos tipos diferentes de células madre entre las cuales se incluyen la Hematopoiética y Mesenquimal. Las células madre hematopoiética (HSCs) tienen propiedades de producir todo tipo de células conocidas en la formación sanguínea y sistemas inmunológicos (hematolinfoide). La médula ósea también contiene otras células no hematopoiéticas denominadas células madre mesenquimales (MSCs), que son capaces de autorenovarse y diferenciarse entre hueso, cartílago, músculo, tendón y grasa. Las MSCS son similares a las HSCs debido a su rareza, ya que existen en una frecuencia estimada de alrededor de 1 en 100.000 células en la médula ósea.

Células Perivasculares : Células que rodean los vasos sanguíneos.

Células Satélites : Población celular de reserva ubicada en las fibras del músculo esquelético, responsable del crecimiento, curación y regeneración del músculo esquelético.

Corticosteroides : Cualquiera de los químicos producidos por la glándula suprarrenal y que se usan médicamente, especialmente como agentes anti-inflamatorios.

Curva de Retroalimentación Negativa Autorreguladora : Termostato fisiológico que amortigua y regula la respuesta de un sistema a una entrada externa.

Clatrina : Proteína componente principal de una estructura parecida a una jaula y que es importante en llevar proteínas desde el exterior al interior de la célula.

Clonación posicional : Técnica usada para identificar los genes, normalmente aquellos que están asociados a las enfermedades, y está basada en su ubicación sobre un cromosoma.

Cristalografía – estructura 3D de la molécula : Ciencia que lidia con las formas y estructuras de los cristales. Una molécula forma una estructura tridimensional y este es el estudio de esta estructura específica y cómo se relaciona con los procesos celulares.

Cromosoma : Una de las estructuras que contienen el ADN de la célula que contiene la mayoría o todos los genes de un individuo.

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E

Ectópico : Que ocurre en una posición o lugar anormal.

Endocondral : Relacionado a la formación de huesos que toma lugar en la matriz del cartílago.

Endocitosis : Incorporación de sustancias dentro de la célula mediante un proceso por el cual la membrana celular e nvagina para formar vesículas.

Endosoma : Estructura celular involucrada en el transporte de proteínas desde el exterior al interior de la célula.

Escualamina : Ejemplo de una molécula anti-angiogénica poderosa, originalmente aislada del hígado de los tiburones mielgas.

Estudios de Expresión de Genes Microarray : Usado para examinar cuantitativamente la expresión de ARN para miles de genes en el genoma. La expresión de genes se refiere a la trascripción de un gen desde el código de ADN estable al intermediario ARN menos estable que usa la célula para dirigir la información de las proteínas. Para identificar expresión anormal del gen, usamos chips (un componente clave de esta tecnología), los que son sensibles a los niveles ARN en una muestra en particular, para contrastar la expresión nivel de >30.000 genes individuales de una vez. Esta estrategia nos permite determinar cómo estos genes responden en cualquier situación particular. Si un gen se comporta diferente en un estado de enfermedad vs. un estado normal, entonces se puede deducir que tiene algo que ver con la enfermedad.

Exon : Secuencia genética que codifica información para la formación de una proteína y que se copia y se une junto con otra como las secuencias para formar ARN mensajero – también ver INTRÓN .

Exostosis/osteocondromas : Un tipo específico de crecimiento óseo benigno en un hueso y que ocurre cerca de las placas del crecimiento por un proceso endocondral.

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F

Factores de crecimiento de fibroblastos (FGF) : Familia de factores de crecimientos de proteínas involucrados en la formación de nuevos vasos sanguíneos, reparación de heridas, maduración pulmonar, y el desarrollo muscular del esqueleto, linajes específicos de las células sanguíneas y estroma en la médula. Los FGFs son reconocidos por una familia de receptores de superficie celular que tienen la habilidad de catalizar reacciones dentro de la célula después que son activados por los FGFs.

Fenotipo : Propiedades visibles de un organismo que se producen por la interacción del genotipo y el medio ambiente.

Fibroproliferativo : De o relacionado al crecimiento y la proliferación de fibroblastos, el tejido conectivo celular más básico.

Fibroso : a : Conteniendo, compuesto de, o fibras parecidas. b : Caracterizada por fibrosis. c : capaz de ser separada en fibras.

Fisiología : a : Parte de la biología que trata con las funciones y actividades de la vida, órganos, tejidos o células y de fenómenos físicos y químicos involucrados. B : Proceso orgánico y fenómeno de un organismo o de cualquiera de sus partes o de un proceso en particular del cuerpo.

Fosforilación : Proceso de adición de un grupo fosfato a una molécula. A menudo, este activa a la molécula alterando su forma o carga y le permite participar en una reacción química.

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G

Gen : Una secuencia específica de ADN o ARN que se ubica en un cromosoma. Un gen es la unidad funcional de herencia que controla la transmisión y expresión de uno o más rasgos mediante la especificación de la estructura de una proteína particular.

Gen Candidato : Gen que se sospecha que está involucrado en una enfermedad. Los genes candidato pueden identificarse por su localización en una región del cromosoma que se ha relacionado con la enfermedad y/o por lo que es conocido sobre la función celular de la proteína producto codificada por el gen (a menudo del mismo nombre).

Genotipo : Composición genética ( alelos ) en la totalidad de un individuo o en un locus específico.

Glucocorticoides : Sinónimo de corticosteroides.

Glicoproteína : Unión de proteínas con un componente carbohidrato (azúcar).

Gradiente : Cambio en la concentración de una sustancia con distancia de la célula que la produce.

Gremlin : El nombre de un BMP antagonista (inhibidor) específico secretado.

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H

Heparina : Tipo de cadena larga de azúcar que se encuentra especialmente en el hígado, prolonga el tiempo de coagulación de la sangre y se usa médicamente.

Heparina Sulfato Proteoglicanos (HSPGs) : Macromoléculas omnipresentes asociadas a la superficie celular y la matriz extracelular de un gran número de células de los tejidos de vertebrados e invertebrados. Son cofactores esenciales en sistemas de reconocimientos de células, en las interacciones de factores de crecimientos del receptor y en la internalización de receptores.

Heterogéneo : Que consiste de diferentes o diversos ingredientes o constituyentes.

Heterocigótico : Que tienen dos alelos diferentes en un loci y se corresponden en un cromosoma homólogo en una célula.

Histología/Histopatología : Parte de la anatomía que estudia con las estructuras diminutas de los tejidos de animales y plantas visibles con un microscopio.

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I

Inmunología : Ciencia que estudia el sistema inmunológico.

Inhibidores Cicloxigenasa-2 (cox-2) : Cualquiera de las clases de drogas (como celecoxib o rofecoxib) que selectivamente bloquean la enzima COX-2 pero no a la enzima COX-1. Estas drogas intentan aliviar el dolor y la inflamación mientras minimizan los efectos secundarios gastrointestinales – también llamados bloqueadores COX-2 .

In vitro : Fuera del cuerpo vivo / en un ambiente artificial

In vivo : Dentro del cuerpo vivo.

Integrinas : Censores celulares que actúan como moléculas de señales .

Intrón : Segmento de un gen que se transcribe al ARN pero que luego se remueve del ARN principal transcripto uniendo las secuencias (exones) a cada lado del intrón .

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L

Lesión : Bulto o chichón anormal.

Ligandos : Usualmente referido a una proteína como BMP que es secretada y ligada a un receptor (a menudo en la superficie de la célula).

Linfoblastoide : Describe a un linfocito sanguíneo periférico inmortalizado por un virus como virus Epstein-Barr (EBV).

Linfocito : Cualquiera de las células incoloras móviles que se originan en las células madre y que se diferencian en el tejido linfoide (como el del timo o la médula). Los linfocitos son los típicos elementos celulares de la linfa (o fluidos tejidos), incluyendo los mediadores celulares de inmunidad y constituyen el 20% al 30% de los glóbulos blancos de la sangre de un cuerpo humano normal.

Lisosoma : Estructura parecida a un saco dentro de las células que contiene varias enzimas que liberan otros productos celulares.

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M

Mastocito : Célula de gran tamaño que existe principalmente en el tejido conectivo. Los mastocitos tienen gránulos coloridos que contienen sustancias (como histamina y heparina) que actúan como caja de herramientas moleculares para mediar con reacciones alérgicas y estimular la reparación del tejido.

Matrigel : Preparación líquida que se extrae de las células tumorales de ratones y es rica en proteínas extracelulares de la matriz. Su principal componente es la laminina, seguida por el colágeno IV, heparina sulfato proteoglicanos, y entactina. A temperatura corporal, el matrigel se polimeriza para formar una matriz de proteínas de tejido conectivo. A menudo se utiliza como portador de una sustancia para la inyección de proteínas como las BMP.

Meiosis : Proceso celular que resulta en el número de cromosomas en las células productoras de gametos (óvulos y espermios) reducidos a la mitad. Uno de cada par de cromosomas homólogos pasa a cada célula hija.

Miosina : Proteína fibrosa del músculo que puede separar el ATP, una molécula energética que reacciona con la actina para formar la actomiosina ( no confundir con la Actinomicina : un tipo de droga que tiene la habilidad de inhibir la trascripción del ARN mensajero del ADN)

Mitocondria : Cualquiera de los varios organelos celulares redondos o alargados que se encuentran fuera del núcleo, produce energía para la célula y son ricas en grasas, proteínas y enzimas.

Modelo animal : Animal suficientemente parecido al ser humano en su anatomía, fisiología, o respuesta a una herida, que se usa en las investigaciones médicas para obtener información que puede extrapolarse a la medicina humana.

Monoclonal : Derivado de una sola célula.

Monocitos : Célula sanguínea de gran tamaño que se desarrolla en la médula ósea, llega a la sangre y es transportada a tejidos conectivos donde se diferencia dentro de una célula circulante ubicada en los sistemas de defensa inmunológicos del cuerpo.

Morfógeno : Proteína difusible que ejerce control sobre la formación de tejido, especialmente por formar un gradiente de concentración.

Morfología : a : Parte de la biología que trata con la forma y estructura de animales y plantas. B : la forma y estructura de un organismo o cualquiera de sus partes.

Mutación : Cambio en la secuencia del ADN y que, por lo general, conduce a una enfermedad.

Muteína : Proteína manipulada genéticamente que surge como consecuencia de una mutación inducida en un laboratorio.

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N

Neoplasma : Crecimientos nuevos que no deberían estar donde se encuentran. Un tumor. Una lesión FOP.

Noggin : Nombre de un antagonista BMP segregado (como gremlin) Si el BMP es una señal de formador de hueso, noggin es una señal que “detiene la formación de hueso”.

Núcleo : Subestructura dentro de las células que contiene cromosomas (ADN)

Nucleada : Que tiene un núcleo o nucleoide

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O

Osificación Heterotópica : Formación de hueso que ocurre en un lugar anormal. Sinónimo de ectópico.

Osteoclasto : Célula de gran tamaño multinucleada cuya única responsabilidad es resorber (consumir) el hueso. Estas células se derivan de la formación de células contenidas en la sangre dentro de la médula ósea.

Osteogénesis : Desarrollo y formación ósea.

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P

Par base : Uno de los pares de los químicos básicos en la doble hélice que lleva la información genética.

Patogénesis : Origen y desarrollo de una enfermedad.

Patología : a : Estudio de la naturaleza de las enfermedades, especialmente de los cambios estructurales y funcionales producidos por ella. B : Algo anormal. C : Desviaciones estructurales y funcionales de lo normal que constituyen la enfermedad o caracterizan una enfermedad en particular.

Patofisiología : Fisiología de los estados anormales; específicamente, los cambios funcionales que acompañan un síndrome o enfermedad en particular.

Pericondrio : Membrana del tejido conectivo fibroso que rodea el cartílago, pero no las articulaciones.

Proteína Morfogenética Ósea (BMP) : Familia de potentes proteínas involucradas en la promoción de la formación de hueso. El estudio de estas proteínas y sus pasos relacionados forman un componente central para el estudio de FOP.

Preóseo : Tejido que se encuentra en una etapa intermediaria entre el tejido conectivo no diferenciado y el hueso.

Prostaglandina : Tipo de ácido graso que se forma de la ruptura enzimática de las membranas celulares y actúa como hormona (mientras que controla la presión sanguínea o la contracción muscular suave)

Proteínas : Sustancias extremadamente complejas que consisten en residuos de aminoácidos unidos mediante enlaces peptídicos. Las proteínas incluyen muchos componentes biológicos esenciales (como enzimas, morfógenos, factores de crecimiento, proteínas estructurales, hormonas o inmunoglobulinas)

Proteoglicanos : Polímeros que se encuentran especialmente en la matriz extracelular del tejido conectivo.

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R

Radioinmunoanálisis : Método para medir y especificar la cantidad de una sustancia utilizando un anticuerpo contra la sustancia, y utiliza un nivel radioactivo para detección y medición.

Receptor Factor-Beta Transformador del Crecimiento : Receptor en la membrana celular que une el Factor-Beta Transformador del Crecimiento, un factor de crecimiento involucrado en numerosos eventos biológicos importantes en el crecimiento normal y anormal de las células y tejidos.

Receptor de Señales : Proceso en el cual la unión de las moléculas de señales hacia los receptores de superficie celular conduce a la activación de proteínas particulares que encienden y apagan los genes.

Receptor de Tráfico : Movimiento de los receptores desde una parte de la célula a otra (a menudo asociado a la activación receptora en la superficie de la célula y/o degradación de la célula)

Recombinación Manipulada Genéticamente : Término usado para describir la fabricación de una proteína a través de la “manipulación genética”; usando, por lo general, un gen clonado como un templado para formar una proteína específica.

Recombinación Mitótica : Cualquier proceso de división celular que genera una célula hija diploide con una combinación reordenada de información genética (alelos).

Retículo Sarcoplasmático : Retículo endoplasmático especializado del músculo cardiáco y del músculo estriado del esqueleto que funciona especialmente como un área de almacenamiento y liberación para el calcio.

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S

Sangre Periférica : Fluido que circula en el corazón, arterias, capilares y venas de un animal. La sangre periférica lleva alimento y oxígeno y transporta residuos desde todo el cuerpo.

Secuencia de Genes : Para determinar la secuencia nucleótida del ADN (código genético) de un gen.

Señal de Transducción : Proceso por el cual las células extracelulares se detectan y convierten en señales intracelulares, que, sucesivamente, generan respuestas celulares específicas.

Sindecanos y Glipicanos : Proteínas de la membrana integral en la familia de la heparina sulfato proteoglicanos.

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T

Talidomida : Droga sedante e hipnótica C 13 H 10 N 2 O 4, que al usarse durante el embarazo causa malformaciones en los recién nacidos. La talidomida actúa como un agente anti-angiogénico y, por lo tanto, puede inhibir la formación de hueso.

Terapia Genética : La inserción de genes normales o alterados genéticamente dentro de las células, a menudo para reemplazar genes defectuosos en especial en el tratamiento de desórdenes genéticos.

Transcripción : Proceso de construcción de la molécula ARN mensajera utilizando una molécula de ADN como una templada. El ARN mensajero (ARNm) es el intermediario inestable en la formación de una proteína. (Si el ADN es el libro de cocina, el ARN mensajero es la receta copiada del libro con la que se forma la proteína (el pastel)

Transgénico : Que tiene cromosomas dentro del cual uno o más genes “extraños” (genes de un organismo diferente y/o genes que se han modificado) se han incorporado de manera artificial o natural.

Transposones (Genes que Saltan) : Elementos móviles del ADN que se pueden insertar dentro de nuevos lugares en el ADN cromosomal y pueden afectar la función de los genes en o cerca del sitio de inserción.

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V

Vascular : Se refiere al canal que transporta un fluido corporal, como los vasos sanguíneos o linfáticos.

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