Genética

El “interruptor” de las Señales Genéticas

Cuando el esqueleto se está formando en el embrión, una señal genética instruye al cuerpo donde, de que tamaño y de que forma hacer crecer los huesos. En FOP, una mutación en los genes altera éstas instrucciones lo que produce malformaciones en los dedos gordos de los pies, algo que se puede observar al nacimiento. Una señal genética después del nacimiento le dice al cuerpo que forme hueso adicional en un tiempo y lugar inapropiado. Es probable que la mutación de un sólo gen sea responsable de todas las malformaciones del esqueleto FOP. El fin de la investigación es encontrar este gen y detenerlo para que no cause daño alguno.

Patrones de Herencia

FOP es una condición autosomal dominante. Esto significa que una persona que lleva el gen de FOP tendrá FOP. En la mayoría de los casos, FOP es una mutación nueva, o un accidente de la naturaleza. Un hermano u otro miembro de la familia que no tenga FOP no tiene más posibilidades de tener un hijo con FOP que cualquier otra persona: esto quiere decir, una posibilidad en dos millones. Los padres que no tienen FOP deberían alcanzar la certeza de que la posibilidad de tener un Segundo hijo con FOP es extremadamente remota. Aunque la mayoría de los casos se presentan en padres sin la afección, una persona con FOP tiene un 50% de probabilidad de pasárselo a su hijo.

En busca del Gen de FOP

Los científicos creen que hay 50.000 a 10.000 piezas de información genética, o genes, en cada una de nuestras células. En la actualidad, los investigadores no saben cuál es el gen que causa FOP. Tampoco saben la causa por la que se activa el “interruptor genético” que enciende y apaga FOP durante las etapas en la vida de la persona. Sin embargo, en 1998 los investigadores limitaron la ubicación del gen al largo brazo del cromosoma 4, un importante descubrimiento que facilitará la identificación del gen de FOP. Sin embargo, todavía hay mucho trabajo que hacer antes de que se encuentre el gen. Existe una gran necesidad de parte de más familias, especialmente las multigeneracionales.

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