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難病治療のため、皆様のご協力をお願いします

進行性硬化性骨化筋炎（ Fibrodysplasis Ossificans Progressiva (FOP) ）は、生後 10 年または 20 年の間に発病し、体の筋肉組織や結合組織が骨に変わっていくという非常に稀な遺伝性疾患です。 FOP をもつ子供は、先天性の足の母指奇形（通常は関節の欠如）があることを除けば、生まれたときには他の異常は見られません。その後、痛みを伴う腫瘍様の腫脹が現われます。この腫脹は大きくなったり移動したりすることもあれば、また消えたりすることもあり、そしてこの“骨化した筋肉組織や結合組織“のため徐々に体の動きが奪われていきます。 FOP の症状は進行性であり、もしくは外傷を受けることによってその進行が早まることもあります。これまでのところ、世界中で約 400 例の FOP 症例が確認されています。

現時点では、 FOP に対する効果的な治療法はまだ立証されていません。

しかし現在、ペンシルバニア大学 FOP 研究所の研究員達により FOP 遺伝子の追跡調査が始められています。この遺伝子の調査は、 FOP に関する研究をさらに進めると期待されると共に、効果的な治療法の発見、そしてうまくいけば完全な FOP 治癒へとつながっていく可能性があります。 FOP をもつ親、また FOP をもつ子供の DNA には重要な手がかりとなる情報が含まれていることから、数世代にわたる FOP 家系を特定し追跡研究を行うため、このたび世界に向けて皆様のご協力をお願いすることとなりました。

もしも上記のような症状に心当たりのある方、または上記のような症状をもつ患者さんを診られている医療関係者の方がいましたら、ペンシルバニア大学 FOP 研究所所長フレデリック・カプラン医師までご連絡をいただけるよう宜しくお願いいたします。

•  カプラン医師のメールアドレス： Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

また皆様のご協力は、骨粗鬆症、関節炎、心臓弁疾患などすでに知られている他疾患に関する研究の発展にも役立つ可能性があります。

FOP について世界中に広く伝えていくため、皆様のご協力が今すぐに必要とされていま。

数世代にわたる FOP 家系の確認を目的とするだけでなく、世界中の FOP 患者の方々一人一人に私達の存在について知ってもらうことも重要な目的としています。

詳細に関しては、下記ウェブサイトにアクセスするか、または下記メールアドレスまでご連絡ください。
•  International FOP Association ウ ェブ サイト: www.ifopa.org
•  メールアドレス：　 together@ifopa.org

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

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