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稀 有 疾 病 急 切 需 要 注 意

進 行 性 肌 肉 骨 化 症 （ FOP ） 是 一 種 稀 有 的 基 因 失 調 ， 這 種 病 可 以 使 得 肌 肉 以 及 連 接 的 組 織 硬 化 變 成 “ 骨 頭 ” ， 症 狀 一 般 會 在 十 幾 歲， 或 是 二 十 幾 歲 的 年 紀 出 現 。 有 這 種 疾 病 （FOP ）潛 伏 的 兒 童 出 在 生 時 ， 一 切 看 起 來 似 乎 都 正 常 ， 除 了 大 腳 趾 會 有 一 種 先 天 性的 畸 形 （ 一 般 是 缺 少 一 個 關 節 ） 。 患 有 FOP 的 兒 童 會 發 展 出 非 常 疼 痛 的， 類 似 瘤 一 樣 的 腫 脹 ， 這 種 腫 脹 會 凸 起 ， 轉 換 位 置 ， 然 後 消 失 ， 而 它 們 會 逐 漸 地形 成 像是 “ 第 二 個 骨 架 ， ” 因 此 病 人 被 固 定 而 不 能 動 彈 。 “ FOP ” 的 曼 延 可 以 是 自 發性 的 ， 或 是 因 為 外 傷 而 加 速 。 目 前 在 世 界 上 大 約 有 四 百 個 FOP 病 例 已 獲 證 實 。

在 目 前， 對 FOP 還 沒 有 可 證 明 有 效 的 醫 治 方 法 。 然 而 ， 在 賓 州 大 學 的 FOP 實 驗 室 已 經 發 起 了 一 個 積 極 尋 找 FOP 基 因 的 行 動 。 能 夠 找 到 這 種 基 因 ， 就 可 以 加 速 研 究 並 且 可 以 找 出 有 效 的 治 療 方 法 ， 當 然 ， 最 好 是 能 夠 痊 愈 。 基 於 這 個 原 因 ， 我 們 需 要 大 家 的 協 助 ， 希 望 能 夠 在 世 界 各 地 找 到 數 代 患 有 FOP 的 家 庭 ﹕ 患 有 FOP 的 父 母 或 是 子 女 ， 他 們 的 基 因 以 及 他 們 的 DNA 全 部 具 有 所 重 要 的 線 索 。 如 果 在 你 們 的 區 域 內 從 事 醫 療 職 業 的 人 曾 經 遇 到 過 病 人 具 有 上 述 的 情 況， 我 希 望 他 們 能 夠 和 賓 州 大 學 FOP 實 驗 室 的 主 任 Dr. Frederick Kaplan 聯 繫 。 他 的 電 子 信 箱 是 : Frederick.Kaplan@uphs.ypenn.edu .

你們 的 幫 助 能 夠 協 助 研 究 的 進 展 ， 這 個 也 將 會 造 福 所 有 其 他 已 知 的 疾 病 ， 像 是 骨 質 疏 鬆， 關 節 炎 ， 以 及 心 臟 瓣 膜 症 。

我 們 迫 切 地 需要 把 這 個 有 關 FOP信 息散 播 到 世 界 各 地 。 我 們 不 僅 是 迫 切 需 要 找 到 多 代 的 FOP 家 庭 ， 而 且 也 很 重 要的 是 能 夠 找 到 任 何 患 有 FOP 的 人 ， 如 此 他 們 就 可 以 知 道 他 們 不 是 孤 立 的 。 請 查 詢 我 們 的 網 址 :WWW .ifopa.org 或 是 寫 電 子 信 給 我 們 ， 信 址 是 together@ifopa.org ， 由 此 可 以 得 到 更 多 的 信 息 。

Frederick S. Kaplan, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
phone - 215-349-8727 or 215-349-8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

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