|
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) je retko genetsko oboljenje usled koga se mišici, tetive, ligamenti i vezivno tkivo uopšte, pretvaraju u kost. Koštani mostovi spajaju zglobove, ogranicavajuci pokretljivost. Telo stvara ne samo višak kostiju, vec još jedan skelet, i tako postaje koštani zatvor za koji ne postoji kljuc. Kljuc za genetski kod Istraživanje FOP-a je detektivski posao. Glavni cilj je naci pravi put kroz genetski lavirint kako bi identifikovali ošteceni gen koji prouzrokuje preveliku proizvodnju mocnog koštanog proteina kod ljudi koji imaju FOP. Od istraživanja FOP-a, jednog dana koristi mogu imati i ljudi koji pate od cešcih koštanih oboljenja, kao što su osteoporoza, artritis, posledice amputacije, pojedini tipovi povreda kicme i neka oboljenja srcanih zalizaka. Kao i kod drugih genetskih oboljenja, i kod FOP-a istraživanje ide u pravcu pronalaženja i popravljanja oštecenog genetskog prekidaca. Ipak, FOP je jedinstven. Ne postoji ni jedno drugo oboljenje koje pretvara jednu vrstu tkiva u drugu, onako kako FOP pretvara mišice u kost. Uprkos ovome, istraživacki tim je uspeo da prodre u mapu neuhvatljivog FOP gena, što sa sobom nosi veliku nadu celoj FOP zajednici. Nažalost, postoji nekoliko teškoca koje otežavaju istraživanje i usporavaju pronalaženje delotvornog leka:
Naci izvor misterioznog FOP gena jeste moguce, ali progresija ovog oboljenja je nemilosrdna. Rezultati istraživanja i lecenje su neophodni pre nego što dodatna kost zauvek ucini nepokretnim još ljudi sa FOP-om. IFOPA je posvecena pronalaženju leka. Put IFOPA-e Internacionalna Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Asocijacija ili IFOPA je neprofitna organizacija koja podržava obrazovanje, razmenu informacija i medicinska istraživanja. Džini Piper, žena koja boluje od FOP-a, je osnovala organizaciju 1988. godine, želeci da poveže osobe koje imaju FOP. Iz skromnih pocetaka, IFOPA je danas prerasla u organizaciju koja istražuje prirodu ovog oboljenja preko clanova iz više od 40 zemalja i podržava istraživanja u laboratoriji na Pensilvanijskom Univerzitetu. Zahvaljujuci IFOPA-i i istraživanju, ljudi sa FOP-om imaju nadu da ce buducnost doneti ranije dijagnosticiranje, lecenje i, na kraju, lek. Ako kljuc odgovara ... IFOPA zavisi od svojih prijatelja i clanova kako bi se misija nastavila. Bilo kroz placanje clanarine ili prikupljanje priloga, privatni darovi su pokretacka snaga organizacije. Donatori dobijaju casopis, Milestones , koji izlazi 2 puta godišnje. Ovaj casopis izveštava o istraživanjima i dostignucima u FOP zajednici. Clanovi dobijaju usluge pobrojane ovde, kao i FOP Connection , casopis koji izlazi 4 puta godišnje, a sadrži najnovije podatke o istraživanjima, porodicne clanke, korisne savete i nadu. FOP cinjenice Deca sa FOP-om na rodenju izgledaju normalno, osim kongenitalnih malformacija palca na nogama. Tokom prve ili druge decenije života, bolne fibrozne izrasline se razvijaju na vratu, ledima i ramenima, i kasnije postaju kost tokom procesa poznatog pod nazivom heterotropicna osifikacija. FOP se zatim proširuje na trup i udove, pri cemu se zdravi mišici pretvaraju u kost, koja izgleda normalno. Ovi koštani mostovi znacajno uticu na pokretljivost, ali svaki pokušaj da se uklone rezultira novom kalcifikacijom pošto trauma, poput operacije (cak i udarac, pad ili intra-muskularna injekcija) ubrzava progresiju FOP-a. FOP je razlicit i nepredvidiv. U nekim slucajevima, progresija oboljenja je brza, dok je u drugim postepena. Kod nekih ljudi proteknu meseci – cak i godine – bez otekline, dok se kod drugih kosti formiraju konstantno. U svim slucajevima, kost se može stvoriti u bilo koje vreme u bilo kom mišicu, kako usled traume tako i bez upozorenja. Širom sveta, FOP pogada jedno u 2 miliona lica. Ipak, istraživanje FOP-a je zapravo istraživanje osnovnog procesa stvaranja kosti. Kao takvo, jednog dana koristi mogu imati oni koji pate od manje retkih koštanih oboljenja i može biti kljuc boljoj buducnosti miliona ljudi. Vrata otkrica Edukacija Zbog cinjenice da je FOP retko oboljenje, moguce su dezinformacije. Kako bi se edukavale porodice, doktori i javnost uopšte o ovom oboljenju, IFOPA cini sledece:
Porodicne aktivnosti Imati priliku da porazgovarate sa nekim ko razume jedinstvene izazove koje FOP donosi je izuzetno važno. Obezbedujuci pristup FOP zajednici, raširenoj po celom svetu, IFOPA stavlja tacku na izolaciju. IFOPA umrežava FOP porodice i do sada je organizovala brojne porodicne skupove, kao i 3 internacionalne medicinske konferencije gde su se porodice, naucnici i specijalisti medicine okupili da podele znanje, iskustvo i inspiraciju. Odbor LIFE Kako bi pomogao clanovima da kreiraju i žive zadovoljne i samostalne živote, Odbor LIFE – Living Independently with Full Equality (Živeti samostalno sa punom jednakošcu) – obezbeduje informacije i asistenciju o javnom zagovaranju, pravima, ortopedskim pomagalima, obrazovanju i slicno. S obzirom da su ogranicenja prouzrokovana FOP-om tako jedistvena, dizajnirali smo katalog o FOP resursima, pod nazivom Overcoming Obstacles (Prevazilaženje prepreka) . ISTRAŽIVANJE....Kjuc za lek Centar FOP istraživanja je FOP laboratorija za molekularnu biologiju na Pensilvanijskom Univerzitetu u Filadelfiji. Odavde, istraživanjima rukovode doktori i naucnici širom sveta kako bi pronašli tretman i lek za FOP. Za ceo istraživacki tim ovaj posao je, ne samo profesija, vec misija. MEDICINSKI SAVETNICKI ODBOR Frederick S. Kaplan, M.D. David L. Glaser, M.D. IFOPA OFFICE IFOPA – prekretnice Tokom 15 godina, IFOPA je postigla više nego što može stati u ovu brošuru. Molimo Vas da pogledate kompletnu listu na našem websajtu www.ifopa.org . Ipak, neke od glavnih dogadaja su pobrojani i ovde:
|
Life
nagrada Hitna paznja potrebna za retko oboljenje