нуждаюсь в вашей помощи

Я срочно нуждаюсь в вашей помощи. Я Директор большой всемирной научно-исследовательской группы, которая почти безнадежно пробует определить точную генетическую причину редкого и страшного генетического нарушения преобразовання скелетный мышцы в кость. Названне заболевання Фибродисплазийное Окостенение Прогрессирующее (ФОП ) . Дети, у которых ФОП, в ыглядят нормальными при рождении, за исключением врожденного порока ыми большого пальца на ноге. Во время первого десятилетия жизни на теле этих детей начинают появляться болезненные опухоли. Эти опухоли захватывают скелетные мышцы и преобразовывают их в кость.

Со временем, кости у виде лент, листов и плит заменяют скелетные мышцы, фиксируют суставы, и движение оказывается невозможным. Любая попытка удалить эту кость приводит к катастрофическим образованням новой кости. В настоящее время, отсутствует действенное лечение. Распознавание гена ФОП обеспечит наилучший шанс спроектировать нахождение еффективного лечения и исцеления.

Наше главное препятствие к выявленню гена ФОП отсутствие больших мульти-поколенных семей, которые имеют ФОП . Это легко понять, так как ФОП крайне обессиливает, и большинство людей, которые болеют ФОП не имеют детей. В настоящее время, мы были в состоянии найти только маленькое число мульти-поколенных семей в мире, и этого не достаточно, чтобы окончательно выявить этот ген в человеческих хромосомах.

Вот почему я нуждаюсь в вашей помощи. Если вы знаете каких либо родителей, которые имеют ФОП и передали эту болезнь своим детям, пожалуйста, дайте мне знать, чтобы я мог срочно найти эти семьи и попросить их о помощи в генетической программе научных исследований, в частности, взяв у них кровь для генетического анализа. Выявив ген ФОП , мы будем способны получить наилучший способ для лечення и предотвращення этой ужасной: болезни прогрессирующего всеохватывающего окостенения.

Если вы в состоянии обнаружить такие мульти-поколенных семьи , я бы это очень оценил; свяжитесь со мной, чтобы мы вместе решили эту трудно разрешимую задачу. Любые новые мульти-поколенных семьи помогли бы в решении этой проблемы.

Спасибо за внимание к этому делу.

С благодарностью ваш,

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website: www.ifopa.org

back to top