Pedido por famílias que tenham mais de uma geração afetada pela FOP

Dezembro 20, 2003

Caro doutor:

Necessito urgentemente de sua ajuda. Sou o diretor de um grande grupo mundial de pesquisa que está tentando desesperadamente determinar a causa genética exata de uma rara e terrível doença que transforma os músculos esqueléticos em ossos. O nome desta doença é fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva (FOP). Crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto por uma característica malformação dos dedos grandes dos pés. Durante a primeira década de vida, as crianças afetadas começam a desenvolver inchaços dolorosos que se parecem com tumores. Estes inchaços envolvem os músculos esqueléticos e os transformam em ossos.

Eventualmente, fitas, folhas e placas de ossos, substituem os músculos esqueléticos do corpo, atravessam as articulações e as imobilizam, tornando assim os movimentos impossíveis. Qualquer tentativa em se remover este osso heterotópico acarreta catastróficos e explosivos episódios de nova formação óssea. No presente momento, não existe tratamento efetivo. A identificação do gene da FOP nos fornecerá a melhor opção para a elaboração de tratamentos efetivos e de uma cura.

Nosso maior obstáculo na identificação do gene da FOP é a falta de grandes famílias multigeracionais afetadas pela doença. Este fato é facilmente compreensível uma vez que a FOP é extremamente incapacitante e que muitas pessoas com FOP não têm filhos. Até o momento, conseguimos identificar apenas um pequeno número de famílias em todo o mundo com mais de uma geração afetada pela doença e ainda não temos um número suficiente de famílias para localizar o gene responsável nos cromossomos humanos.

É aqui que preciso de sua ajuda. Se você conhece pais que tenham FOP e que transmitiram a doença a seus filhos, por favor, entre em contato comigo. Temos grande urgência em identificar estas famílias e pedir a sua ajuda no programa de pesquisa genética através do fornecimento de amostras de sangue para testes genéticos. Através da localização do gene da FOP, poderemos ter uma melhor percepção de como tratar e prevenir este terrível problema em que há ossificação heterotópica progressiva.

Se você puder localizar estas famílias multigeracionais, ficarei extremamente grato por seu contato e poderemos trabalhar juntos para resolver este problema incurável. Qualquer nova família com mais de uma geração afetada nos ajudará na solução deste problema.

Obrigado por sua atenção e apreço a este assunto.

Atenciosamente ,

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website:  www.ifopa.org

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