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Fibrodisplasia ossificante de progressiva (FOP): padrões de progressão

Frederick S. Kaplan, M.D. e Sharon L. Kantanie

A fibrodisplasia ossificante progressiva ( FOP ) é uma doença extremamente rara em que o corpo forma inadequadamente ossos extra em localizações onde não deveria formar : em músculos , tendões , ligamentos , e outros tecidos conectivos . É uma doença progressiva em que o corpo fica essencialmente preso dentro de um outro esqueleto . A sua progressão não é aleatória . Apesar da FOP afetar todos os pacientes de forma diferentes - em diferentes momentos , em diferentes graus , e com diferentes efeitos - algumas características são bastante claras . Geralmente , a FOP afeta os pacientes da seguinte maneira : seu desenvolvimento é a xial para apendicular (o que significa que o pescoço , a coluna , e os ombros serão afetados antes dos cotovelos , quadris , e joelhos ).

O desenvolvimento também é cranio-caudal (o que significa que os ombros e cotovelos serão afetados antes dos quadris e joelhos). Finalmente, a progressão é proximal para distal. Em outras palavras, o os ombros são afetados antes dos cotovelos e punhos, enquanto que os quadris são afetados antes dos joelhos e tornozelos.

Esse conhecimento tem grandes implicações, tanto para as famílias que convivem diariamente com os efeitos da FOP, quanto para as pessoas que estão estudando e tratando esta doença. Como Rocke et al. relataram, estas características permitem as famílias se planejar as necessidades de uma criança com o uma incapacitação progressiva. Elas também podem ser úteis como base para avaliar o potencial de novos tratamentos. Esta forma de progressão, proposta pela primeira vez por Kaplan et al. em 1990, foi confirmada em um estudo de 44 dos 60 (73%) membros da Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (IFOPA). Vários grupos etários foram representados; 2 participantes tinham menos de cinco anos de idade, cinco tinham o idades entre 5 e 9 anos, seis tinham um entre 10 e 19 anos, nove tinham idades entre 20 e 29 anos, quinze tinham entre 30 e 39 anos, cinco tinham idade entre 40 e 49 anos, e 2 tinham mais de 50 anos.

A idade média dos participantes era de 27 anos (variação de 3 a 69 anos). Dezoito participantes eram homens e 26 eram mulheres (40% homens e 60% mulheres). Cada participante recebeu uma ficha na qual pode identificar as áreas afetadas pela FOP e a idade de início da doença. O início da ossificação (crescimento ósseo), foi considerado como o momento em que a dor/(inchaço apareceu pela primeira vez). A idade média do início da FOP foi de cinco anos (variando do nascimento a 25 anos). Quatro participantes estavam afetados ao nascimento e dezoito (41%) foram afetados desde a idade de 2 anos. Por volta dos 7 anos, 80% estavam afetados. Por volta dos quinze anos, 95% relataram o início da FOP. Estes achados confirmam o fato de que a FOP geralmente se manifesta na primeira década de vida.

Os locais mais comumente envolvidos pelas ossificações heterotópicas iniciais foram o pescoço (26 pessoas ou 59%), a coluna (20 pessoas ou 45%), e os ombros (20 pessoas ou 45%). Muitos participantes (61%) relataram o início em mais de uma região anatômica. Por exemplo, doze participantes e, 27%, relataram o início simultâneo em todas as três áreas. O apenas cinco participantes,11%, relataram o início da FOP em outras localizações que não o pescoço, coluna, eu ombros. Um participante relatou o início da doença nos cotovelos/punhos. O dois participantes citaram os joelhos, e outros dois citaram os quadris. Não houve diferença com relação ao sexo. Na média, o envolvimento grave dos membros inferiores o ocorreu por volta de uma década mais tarde.

A idade média em que alguns lugares específicos são afetados, baseado nos resultados destes 44 pacientes, é a seguinte: o pescoço 6 anos± 6, a coluna seis anos ±5, os ombros sete anos ± 6, os quadris treze anos ± 8, os cotovelos treze anos ±10, os joelhos dezesseis anos± 9, os punhos dezesseis anos ± 8, os tornozelos dezessete anos ± 10, e as mandíbulas dezoito anos ± 8. É interessante, que as pessoas do sexo masculino com a idade média de 10 anos relataram o início das ossificações nos quadris antes das pessoas do sexo feminino com a idade média de 15 anos. Os dados também mostram que os riscos de ossificação heterotópica se mantêm constantes com a idade no pescoço, coluna, ombros, cotovelos, e tornozelos. As áreas cujo risco de ossificação heterotópica aumenta com a idade são as mandíbulas, punhos, quadris, e joelhos.

Esses achados que mostram que a FOP segue um caminho particular de progressão, podem ser simples coincidência, porém acredita-se que a FOP tenha características geneticamente reguladas. Cohen et al. concluíram que dado o nosso conhecimento de que as proteínas morfogenéticas ósseas são proteínas intimamente envolvidas no desenvolvimento de ossos, elas também estejam associadas com o processo de formação óssea na FOP, é portanto possível que os gens candidatos para a FOP sejam aqueles que possuem o código das proteínas morfogenéticas ósseas.

Trabalhos citados ou consultados:

Cohen, Randolph B. et al. The Natural History of Heterotopic Ossification in Patients who have Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Study of Forty-Four Patients. J. Bone and Joint Surgery., 75-A (2): 215-219, 1993.

Kaplan, FS. Et al. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Clue from the Fly? Calcif. Tissue Internat, 47:117-125, 1990.

Rocke, David M, Ph.D. et al. Age-and-Joint-Specific Risk of Initial Heterotopic Ossification in Patients Who Have Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin. Orthopaedics, 301:243-248, 1994.