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Índice

Prefácio

Introdução

Questões gerais sobre FOP

FOP e Genética

Como a FOP afeta o corpo

Cuidados e Tratamento

Atividades

Sentimentos sobre a FOP

Endereços e telefones úteis

Recursos para as Famílias

Idéias para Independência

Artigos médicos

Agradecimentos e contribuições

Como Obter Cópias Deste Livro

FOP E GENÉTICA

Como uma pessoa adquire a FOP?
As instruções para a formação de um ser humano são resultado das informações genéticas (DNA) que vêm do pai e da mãe. Após o nascimento, as informações genéticas continuam a dar as instruções necessárias para o crescimento e desenvolvimento durante a infância e a idade adulta. No caso de uma criança que tem FOP, as células lêem a informação genética e encontram uma instrução – esta instrução é uma alteração, ou mutação das instruções genéticas normais – que diz ao corpo para produzir ossos onde eles normalmente não deveriam ser produzidos. Este fato determina o início da FOP. Se os cientistas soubessem exatamente qual a mensagem genética que manda o corpo produzir estes ossos “extra”, eles seriam capazes de interromper o desenvolvimento da doença. Os cientistas acreditam que existam de 50.000 a 100.000 “peças” de informação genética, ou genes, em cada uma de nossas células. Atualmente, os pesquisadores não sabem qual o gene ou genes (regiões funcionais do DNA nos cromossomos) que estão envolvidos na FOP. Eles também não sabem o que causa as mudanças genéticas que fazem com que a FOP tenha períodos de surto (atividade) e períodos de inatividade durante a vida do paciente.  

Existe alguma relação entre as malformações congênitas dos dedos e os ossos "extra" que aparecem mais tarde na infância?
Quando o esqueleto do embrião está se formando, um sinal genético instrui o corpo sobre onde e de que forma e tamanho produzir os ossos. No caso da FOP, uma mutação genética altera estas instruções e leva à malformação (formação defeituosa) dos dedos grandes dos pés, um achado frequentemente observado ao nascimento. Mais tarde após o nascimento, um sinal genético diz ao corpo para produzir ossos “extra” em momentos e locais impróprios. Uma mutação em um único gene é provavelmente responsável por todas as malformações esqueléticas na FOP. O objetivo das pesquisas atuais é encontrar este gene e fazê-lo parar de causar danos ao organismo.

A FOP pode ser evitada ?
Atualmente não existe nenhum tipo de prevenção para a FOP. A mutação genética desconhecida que leva à FOP ocorre espontaneamente no óvulo ou no espermatozóide antes da fertilização ou logo após a mesma, quando o embrião ainda é muito novo. No presente momento não existe nenhum modo de detectar estas mudanças precoces no gene e também não existe nenhuma causa direta conhecida para a sua ocorrência.

 Se um filho tem FOP, qual é a chance de um segundo filho também vir a ter a doença?
A FOP é uma doença autossômica dominante. Isto significa que uma pessoa que possui o gene da FOP irá ter FOP. Em muitos casos a FOP é uma nova mutação, isto é, um acidente da natureza. Um irmão ou outro membro da família que não tem FOP não tem chances maiores que a população em geral de ter um filho com FOP (ou seja, uma chance em dois milhões). Pais que não têm FOP devem ser assegurados de que a chance de ter um segundo filho com a doença é extremamente remota. Irmãos devem ser informados de que ter um irmão ou irmã com FOP não significa que seus filhos terão FOP. Entretanto, os pesquisadores observaram o caso de uma família em que pais perfeitamente normais tiveram dois filhos afetados pela doença. Nesta família, pelo menos um dos genitores (pai ou mãe) teve provavelmente vários óvulos ou espermatozóides alterados (apesar de terem uma constituição genética normal). Nesta família em especial, a chance de um segundo filho ter FOP é de aproximadamente 3% (3 chances em 100).

Uma pessoa com FOP tem 50% de chance de passar a doença para um de seus filhos. Atualmente não existe um teste genético para a FOP. Se você tiver algum interesse em saber mais sobre transmissão hereditária da doença um aconselhamento genético pode ser útil.

 As pessoas com FOP podem engravidar e ter filhos?
É possível uma mulher que tem FOP engravidar e ter filhos, porém é perigoso e pode por sua vida em risco. Os ossos a mais no tórax, barriga e quadris limitam em muito a capacidade de adaptação do corpo da mãe ao crescimento do bebê no útero. Este problema afeta não só o bebê, mas especialmente a mãe, cujos órgãos vitais já estão sobrecarregados pelos ossos “extra”. Como resultado, pouquíssimas pessoas com FOP têm filhos. Infelizmente este fato tem levado a um conceito errado de que as pessoas com FOP não podem engravidar e ter filhos.

Devido à natureza genética da FOP, existe 50% de chance de que o filho de um indivíduo afetado (homem ou mulher) desenvolva a doença. Há casos bem documentados em que a FOP foi passada de pai para filho, um fato que destaca outros conceitos importantes.

Apesar da habilidade biológica de ter filhos, muitas pessoas com FOP poderão ter problemas no que se refere a cuidar das necessidades físicas de uma criança, como resultado de suas próprias incapacidades físicas. Após considerar todos estes riscos, se uma mulher com FOP ainda desejar ter filhos, um aconselhamento genético e familiar é extremamente recomendável.