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QUESTÕES
GERAIS SOBRE FOP
O
que é FOP ?
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara na qual o corpo produz ossos “a mais” em locais onde eles não deveriam se formar. Estes ossos se desenvolvem em músculos, tendões ligamentos e outros tecidos conectivos. Esta formação de ossos “fora de lugar” é comumente chamada de ossificação heterotópica . Em pessoas com FOP, pontes de ossos se formam nas articulações (juntas) e levam ao enrijecimento e endurecimento das mesmas o que conduz à imobilidade permanente. A doença freqüentemente se inicia no pescoço e ombros e progride para as costas, tronco e membros do corpo. Além disso, malformações (defeitos) dos hálux (dedos grandes dos pés) estão quase sempre associadas à FOP e podem ser vistas ao nascimento. Estes dedos podem ser pequenos, curvos e algumas vezes virados para dentro. Estas malformações não costumam ser causa de problemas, mas são um sinal precoce importante da FOP, que está presente antes de surgirem as ossificações heterotópicas.
Apesar da FOP ser congênita, isto é, de se iniciar antes do nascimento, os ossos a mais não se formam antes de nascer. Os sintomas de FOP costumam aparecer durante os primeiros 20 anos de vida; a maioria das pessoas com FOP têm seu diagnóstico antes dos 10 anos de idade.
Inchaços vermelhos, quentes e às vezes dolorosos que aparecem típicamente nos ombros e costas costumam ser o primeiro sinal da FOP. Estes inchaços podem desaparecer, mas deixam um osso em seu lugar. Pessoas com FOP podem ter graus variáveis de formação de ossos heterotópicos; em algumas esta formação é rápida enquanto em outras é gradual. É impossível prever o quanto a doença vai progredir apesar de haver uma progressão característica. Por exemplo, a formação de ossos heterotópicos costuma ocorrer no pescoço, ombros e parte alta das costas durante a infância, porém os quadris e joelhos costumam ser afetados durante a adolescência ou início da idade adulta.
O
que quer dizer FOP ? Quando a doença foi descrita pela primeira
vez ?
FOP ou Fibrodisplasia Ossificante Progressiva significa “partes moles do corpo que se transformam progressivamente em ossos”.
Os primeiros casos documentados são do século 17 e 18. Em 1692 um médico francês chamado Guy Patin atendeu um paciente com FOP e o descreveu em suas anotações. Em 1740 um médico inglês de Londres, John Freke descreveu à Sociedade Real de Médicos o caso de um adolescente que apresentava inchaços no tronco:
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“Ontem veio a mim um menino de aparência saudável, e aproximadamente quatorze anos. Ele perguntou o que poderia ser feito para curá-lo de grandes inchaços nas costas que se iniciaram há aproximadamente três anos e continuaram a crescer, tão grandes em várias partes do corpo como um bolo de moedas, principalmente do lado esquerdo: eles partiam de todas as vértebras do pescoço e alcançavam até o osso sacro; da mesma forma eles partiam de cada costela do seu corpo e se juntavam em todas as partes de suas costas, como as ramificações de um coral, eles formavam do jeito como estavam, pares de corpetes ósseos ”.
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Após algum tempo a doença ficou conhecida como “miosite ossificante progressiva” cujo significado é “músculos que se transformam progressivamente em ossos”.
Nos anos 70 o nome foi modificado para fibrodisplasia ossificante progressiva (pelo Dr. Victor McKusick da Universidade de Medicina de Johns Hopkins), pois já se sabia que outros tecidos (moles ou fibrosos) além dos músculos também se transformavam em ossos.
Quantas
pessoas têm FOP?
Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500 pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas. Estas estatísticas podem ser melhor ilustradas pelo seguinte exemplo: se um grande estádio de futebol comporta 100.000 fãs, seria preciso encher perto de 20 estádios para encontrar uma pessoa que tenha FOP.
Atualmente, os pesquisadores sabem que menos de 200 pessoas pelo mundo têm FOP. Os
ossos formados pela FOP são diferentes dos ossos do esqueleto
normal?
Os ossos “a mais” formados na FOP são o resultado da transformação progressiva de tecidos moles em cartilagem e osso. Este é o mesmo processo pelo qual um osso se regenera (cura) após uma fratura (quebra) e é quase idêntico ao processo normal de formação de ossos em um embrião. A anormalidade na FOP não está na maneira como o osso se forma, mas no momento e no local da formação do mesmo.
Uma vez maduro, o osso formado pela FOP é indistinguível de um osso normal, a menos pela sua localização anômala. Este osso é forte, pode suportar peso e vai responder ao stress mecânico da mesma forma que um osso normal. Além disso, se um osso destes se quebrar, ele também vai se consolidar da mesma forma que os outros. A
FOP vai piorar ? A FOP pode parar de progredir ou desaparecer ?
Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo. A letra P da palavra FOP se refere à palavra “Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for envelhecendo. A FOP faz parte da bagagem genética da pessoa. As pessoas com FOP nascem com ela, mesmo que os “ossos extras” não apareçam ao nascimento. Assim sendo, as pessoas com FOP não vão superar a doença e os ossos a mais que a FOP produz não vão desaparecer.
O corpo de alguém que tem FOP não produz “ossos extras” o tempo todo, podendo passar meses ou anos sem apresentar um surto (ou “flare-up”). Ainda assim, existe sempre a chance de se formar um desses ossos, sem nenhum tipo de aviso prévio ou como conseqüência de um trauma (machucado) como uma batida ou queda. Também existem momentos em que mesmo depois de um trauma a FOP não se manifesta. Não se sabe porque a doença por vezes está ativa e outras vezes parece “adormecida”.
O
que é a IFOPA ?
A Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, ou IFOPA, promove educação, pesquisas clínicas e básicas e a comunicação sobre a FOP. A IFOPA foi fundada em 1988 por Jeannie Peeper. Jeannie é uma mulher que tem FOP e que num esforço para acabar com o isolamento social imposto por esta doença rara e debilitante criou a associação. Hoje, a IFOPA alcança mais de 160 famílias afetadas pela FOP em 21 países.
A IFOPA publica A Conecção FOP (FOP Connection) , que é um boletim publicado a cada 4 meses, destinado às famílias e à outras pessoas interessadas no assunto. Esta publicação informa como lidar com a incapacitação grave e crônica, e também a respeito das pesquisas recentes e sobre os eventos promovidos pela IFOPA. Todos os membros da IFOPA são convidados a enviar suas idéias e a compartilhar suas histórias pessoais. A IFOPA possui um grupo consultivo de médicos que colabora nos cuidados clínicos dos pacientes com FOP e que desenvolvem pesquisas para descobrir a causa da FOP e desenvolver tratamentos para a cura da doença.
Para entrar em contato com a IFOPA:
IFOPA
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217
Phone: 407-365-4194/Fax: 407-365-3213
E-mail: together@ifopa.org
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que é o Centro de Recursos da IFOPA?
Além de estar ligada às pesquisas sobre FOP, a IFOPA reconhece a importância de ensinar as pessoas a respeito da doença. Por se tratar de uma doença rara, muitas pessoas ainda têm informações erradas sobre a FOP.
No sentido de ajudar a educar famílias, médicos e outros indivíduos interessados a IFOPA possui o Betty Anne Laue IFOPA Resource Center , uma biblioteca onde estas pessoas podem obter informações sobre FOP.
Entre em contato com a IFOPA se você desejar obter mais informações sobre os recursos disponíveis.
Betty Anne Laue IFOPA Resource Center
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217
E-mail: together@ifopa.org
Que
tipo de pesquisa está sendo feita com relação
à FOP?
Fazem parte do Conselho médico e Científico da IFOPA:
O Dr. Frederick Kaplan, Chefe da Divisão de Doenças Ósseas Metabólicas e Ortopedia Molecular do Centro Médico da Universidade da Pennsylvania; e o Dr. Michael Zasloff, Professor Adjunto de Genética Humana e Biologia Molecular da Escola de Medicina da Universidade da Pennsylvania.
Em 1989 eles fundaram o Projeto de Pesquisa Colaborativa em FOP em um esforço para compartilhar idéias com cientistas e médicos de todo o mundo. Em 1992 o empenho destes profissionais ajudou a formar um laboratório que é exclusivamente devotado à pesquisa da FOP e doenças relacionadas.
Este excepcional laboratório está localizado no Departamento de Ortopedia da Escola de Medicina da Universidade da Pennsylvania. A Dra. Eileen Shore, que trabalha com o Dr. Kaplan e com o Dr. Zasloff é a diretora deste laboratório de Biologia Molecular.
O Projeto Colaborativo de Pesquisas em FOP é um grupo internacional de médicos, cientistas e estudantes de medicina que trabalham juntos em todos os aspectos clínicos e científicos do projeto FOP. O grupo internacional de trabalho se dedica a encontrar a causa e estabelecer a cura da FOP. O Grupo de Pesquisas da Universidade da Pennsylvania estabeleceu esforços colaborativos de pesquisa básica e clínica com médicos e cientistas por todo o mundo. Em 1995, o grupo recebeu uma doação para pesquisa do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (National Institutes of Health – NIH) para estudar as bases moleculares da FOP. Eles também receberam doação de fundos da Fundação de Pesquisa Ortopédica e Educacional dos Estados Unidos (Orthopaedic Research and Educational Foundation) para investigar modelos animais transgênicos relacionados à doença.
Os cientistas estão estudando as proteínas osteomorfogênicas (BMPs) que tiveram sua participação recentemente identificada na causa FOP. As BMPs são proteínas necessárias para a formação do esqueleto. Os investigadores descobriram recentemente que uma destas proteínas, a BMP-4, uma proteína-mestre na formação do esqueleto, é produzida em quantidades maiores em alguns tipos de células do sangue de pacientes que têm FOP. Estes achados foram recentemente publicados na revista The New England Journal of Medicine (Jornal de Medicina da Nova Inglaterra). As pesquisas atuais têm como objetivo determinar qual a alteração genética que leva à formação do esqueleto “extra” na FOP. Esta alteração pode estar no gene que ativa o gene da BMP-4 ou em um gene que regula o seu metabolismo. Os investigadores também identificaram recentemente a produção aumentada de uma proteína que estimula a formação de novos vasos sanguíneos durante os surtos (flare-ups) de FOP. Esta poderosa proteína está circulante no sangue e é excretada na urina durante estes surtos. A relação potencial entre esta proteína e a proteína osteomorfogênica está sendo estudada.
Os vasos sanguíneos são necessários para a formação dos ossos, e se a formação de novos vasos sanguíneos puder ser evitada nas lesões recentes de FOP, então é possível que a formação de ossos “extra” possa ser impedida. Os cientistas estão trabalhando também no desenvolvimento de duas novas drogas para o tratamento da FOP. Uma destas drogas se destina a inibir diretamente a atividade das proteínas osteomorfogênicas 4; a outra é destinada a inibir a formação dos vasos sanguíneos a mais que se formam nas lesões recentes de FOP durante os surtos. Estas novas áreas promissoras no tratamento da FOP estão atualmente no início de suas pesquisas, mas são baseadas nos achados laboratoriais recentes do laboratório de FOP.
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