Guidebook Home

Índice

Prefácio

Introdução

Questões gerais sobre FOP

FOP e Genética

Como a FOP afeta o corpo

Cuidados e Tratamento

Atividades

Sentimentos sobre a FOP

Endereços e telefones úteis

Recursos para as Famílias

Idéias para Independência

Artigos médicos

Agradecimentos e contribuições

Como Obter Cópias Deste Livro

COMO A FOP AFETA O CORPO

O que significam as protuberâncias que aparecem no corpo?
Protuberâncias macias aparecem espontaneamente no pescoço e costas por vezes já no primeiro ano de vida. Estes “calombos” podem ser pequenos ou grandes e podem surgir durante a noite. Ocasionalmente eles desaparecem, mas na maior parte das vezes eles amadurecem formando um pedaço de osso. Apesar deste osso possuir todas as características de um osso normal – completo, com medula – ele se forma em locais onde não deveria se formar, como em músculos, tendões e ligamentos. O processo leva à substituição completa destas estruturas por ossos. As protuberâncias inicialmente são macias, muitas vezes dolorosas e podem ser quentes ao toque. Depois que se transformam em ossos elas geralmente param de doer, mas ainda causam desconforto pela pressão que exercem nestas áreas. Assim que os ossos “extra” se formam eles se tornam parte do corpo da pessoa e não irão desaparecer. Ocasionalmente eles parecem mudar de tamanho e forma como se fosse um inchaço sobre um osso quebrado.

Quando estas protuberâncias ou “inchaços” aparecem pela primeira vez elas podem não ser reconhecidas e diagnosticadas como FOP, podendo ser confundidas com tumores ou câncer. Com freqüência elas são biopsiadas (o médico tira um pedaço para analisar) e diagnosticadas de forma errada. O trauma da biópsia comumente leva à formação no local de um osso adicional.

 Quais as partes do corpo que são atingidas pela FOP ? Como a FOP afeta os movimentos?
A FOP atinge o pescoço, coluna, tórax, ombros, cotovelos, punhos, quadris, joelhos, tornozelos e mandíbulas e muitas outras áreas. A progressão da ossificação segue um padrão característico. Geralmente os ossos “extra” se formam no pescoço, coluna e ombros antes de se desenvolver nos cotovelos, costelas e joelhos. Os músculos do diafragma, língua, olhos, face e coração são caracteristicamente poupados. A progressão característica da FOP e as áreas que ela poupa são provavelmente pistas importantes para a causa e o desenvolvimento da doença.

As articulações (juntas) do corpo, como os cotovelos e joelhos conectam os ossos e ajudam nos movimentos. Nas pessoas com FOP os ossos “extra” substituem os ligamentos (que cobrem as articulações), bem como os músculos e os tendões (que movem as articulações). Como conseqüência o movimento nas áreas afetadas pela FOP se torna difícil ou impossível.

Como a FOP restringe progressivamente a capacidade de andar, uma pessoa que tem FOP pode precisar fazer uso de andadores com rodinhas, bengalas, muletas ou cadeiras de rodas. Muitas pessoas com FOP preferem se mover com o auxílio de cadeiras de rodas elétricas ou transportes individuais motorizados.

O que são os chamados "flare-ups" ou surtos? Eles são dolorosos? A FOP é sempre dolorosa?
Um “flare-up” ou surto ocorre quando o corpo começa a produzir novos ossos. Não se sabe o que inicia este processo, mas uma vez que começa, ele leva a inchaço dos tecidos e muito desconforto. Estes surtos são geralmente dolorosos e os pacientes podem apresentar mal-estar e febre baixa. Como não existe um remédio que possa impedir a formação dos ossos uma vez que ela já tenha se iniciado, o médico pode prescrever remédios somente para ajudar no alívio da dor.

Os surtos costumam ser diferentes nos adultos e nas crianças. Aparentemente as crianças têm surtos com surgimento de “calombos”, enquanto os adultos têm lesões maiores (como por exemplo o inchaço de todo o membro afetado) sem a formação de nódulos distintos. Não se sabe ainda porque estas diferenças ocorrem. Apesar de um tipo de surto ser mais comum que outro em uma determinada faixa etária, cada tipo pode ocorrer em qualquer pessoa que tenha FOP.

As dores de uma pessoa com FOP devem ser sempre motivo de preocupação? É possível saber se uma determinada dor está associada à FOP?
Mesmo tendo FOP, uma pessoa continua tendo dores como um indivíduo normal. A melhor regra para pacientes com FOP é fazer as coisas que são confortáveis para ela, sem forçar situações. Algumas vezes uma dor é a forma que o corpo tem de nos dizer que nós o estamos sobrecarregando. Na FOP, evitar estas situações de sobrecarga ou posições que não sejam confortáveis é muito importante. Quando os músculos são esticados eles geralmente reagem puxando na direção contrária, criando tensão no corpo. Isto é comparável com o que ocorre com um elástico; quanto mais ele é esticado, com mais força ele volta na direção contrária.

Este tipo de situação causa uma tensão adicional ao corpo. Assim, nos pacientes com FOP é muito importante evitar atividades que causem dor ou que possam levar a algum tipo de dano físico.

Na maior parte das vezes é fácil reconhecer um surto (ou “flare-up”) por suas características, sem nenhum exame especial. De qualquer forma, se existir dúvida quanto a uma determinada dor estar relacionada a um surto ou a alguma outra causa, existem exames que podem auxiliar no diagnóstico.

Os surtos de FOP geralmente levam à formação de ossos “extra” fora de lugar (ossos heterotópicos). No início do desenvolvimento de uma lesão, uma radiografia (“chapa”) irá mostrar só o inchaço dos tecidos moles. Uma radiografia (“chapa”) nos estágios mais avançados poderá mostrar o osso já formado. A cintilografia óssea é um exame que pode ser feito na maioria dos hospitais e é capaz de mostrar a formação do osso no início do surto.

A FOP pode ter manifestações físicas diferentes em pessoas diferentes?
A maioria das pessoas tem sinais e sintomas semelhantes na FOP: principalmente no que diz respeito às malformações dos dedos grandes dos pés e à formação de ossos heterotópicos que progride durante a vida. De qualquer modo, algumas variações podem ocorrer de pessoa para pessoa. A maior variação notada é na época e na quantidade de formação dos ossos “extra”. Por exemplo, uma pessoa com FOP pode perder os movimentos do quadril durante a primeira década de vida, enquanto outra pode manter estes movimentos durante toda a idade adulta. Outra variação comum inclui a gravidade das malformações. Por exemplo, um cotovelo pode ser fixado na posição fechada, colocando a mão permanentemente cruzada sobre o peito, ou pode manter algum grau de mobilidade. Até mesmo as malformações dos dedos grandes dos pés que são vistas desde o nascimento, não se manifestam sempre da mesma forma. Uma porcentagem muito pequena de pessoas com FOP tem os dedos grandes dos pés normais ao nascer e por volta dos dez anos de idade começa a apresentar alterações nestes dedos parecidas com uma artrite. Nestes pacientes o primeiro sinal da FOP é um inchaço macio que se transforma em osso.

Em resumo, as características mais comuns da FOP são as malformações dos dedos dos pés e a formação de ossos heterotópicos. Variações podem ocorrer no tipo e extensão destas malformações, bem como no grau e extensão da formação dos ossos “extra”. Estas diferenças quanto à formação dos ossos “extra” determinam o momento e a posição final da deformidade da articulação. Não há explicação para estas variações.

 Por que os braços e pernas podem inchar na FOP?
Os inchaços são um problema comum nas pessoas que têm FOP e podem ter várias causas:

•  A ocorrência de um surto de FOP. É típica e freqüente a presença de inchaços bem localizados e sob a forma de nódulos nos membros superiores (braços), durante os surtos na infância. Nos adultos os inchaços podem envolver todo o membro, diferentemente do que ocorre nas crianças. Estes inchaços mais difusos são vistos mais comumente nos membros inferiores (pernas). Apesar destas características típicas, qualquer tipo de inchaço poderá ocorrer em qualquer idade.

•  A restrição dos movimentos das pessoas com FOP pode levar a uma deficiência na atividade de bombeamento do sangue no interior dos músculos ossificados, o que pode causar um acúmulo de sangue e líquidos teciduais no membro afetado. O sangue ficará no músculo ao invés de circular normalmente causando assim o edema. Esta pode ser a causa de um inchaço crônico, isto é de longa duração.

•  Os ossos novos que se formam podem pressionar veias e vasos linfáticos, que são os canais que conduzem o sangue e os líquidos dos tecidos do corpo de volta ao coração. A pressão dos ossos formados na FOP nestes canais pode levar à obstrução do fluxo dos líquidos do corpo e causar edema (inchaço). Esta também pode ser a causa de um edema crônico.

Uma pessoa com FOP conseguirá se alimentar se a boca ficar imobilizada pela doença?
Ossos “extra” podem se formar perto da mandíbula, fazendo com que fique difícil mastigar ou colocar a comida dentro da boca. A maior parte das pessoas que têm a mandíbula “fundida” pela formação dos ossos “extra” da FOP descobre que ainda pode comer alimentos que sejam cortados em pedaços pequenos, como carne, cereais, pão, e vegetais cozidos. Alimentos macios como macarrão e purê de batatas também são fáceis de comer. Outros pacientes conseguem comer aquilo que desejam, se adaptando mais facilmente às condições impostas pela doença. Nancy Sando, um membro da IFOPA, escreveu um livro chamado “Whipping a Whopper”,(que em português significa “misturando um hambúrguer”, “fazendo purê de hambúrguer”) , um livro de bolso com sugestões criativas de combinações de alimentos. Se você desejar uma cópia, por favor, escreva para:

Nancy Sando
1434 Howard Street
Petoskey, MI 49770

ou

Betty Anne Laue IFOPA Resource Center
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217
E-mail: together@ifopa.org

Algumas vezes, um surto de FOP que atinje a mandíbula ou o queixo pode trazer dificuldades na alimentação. O ato de se alimentar também pode agravar um surto. Nestes casos, o indivíduo com FOP poderá precisar de suplementos especiais com alta quantidade de calorias na dieta, para que o peso corporal seja mantido.

Por que as pessoas com FOP podem ficar com a coluna "torta?" O que deve ser feito se isto acontecer?
O curvamento da coluna (escoliose) pode ocorrer em pessoas que têm FOP como resultado da formação assimétrica (desigual) de ossos “extra” ao redor da coluna. Se um lado do corpo é mais imóvel que o outro, o crescimento desigual resulta em curvatura da coluna. Isto geralmente ocorre na infância. Na adolescência e na idade adulta, este processo é menos comum, porém nestas épocas da vida ele se acentua mais rapidamente. Depois que as “pontes” ósseas se formam, elas limitam o crescimento normal do esqueleto enquanto o resto do corpo continua a crescer. Não é recomendada a cirurgia para corrigir este problema, pois além de não corrigi-lo adequadamente, comumente leva a graves complicações, como “flare-ups” ou surtos em outras áreas e a formação de novos ossos.

Existe alguma relação entre a FOP e a diminuição da audição?
A perda de audição foi relatada como uma característica variável da FOP. Cento e dois pacientes com FOP foram acompanhados por correspondência para determinar a natureza e prevalência das alterações auditivas associadas à doença. Cinqüenta e quatro deles (53%) chegaram ao final do acompanhamento e destes, 28 (52%) relataram problemas de audição, enquanto 26 (48%) não os tiveram.

Dos que tiveram problemas auditivos, 6 eram homens e 22 eram mulheres. Em 19 pacientes a alteração afetou os dois ouvidos.

A maioria dos indivíduos afetados referiu perda da condução auditiva, mas vários casos também apresentaram perda da audição pelo envolvimento dos nervos responsáveis pela condução do som ao cérebro. Seis pacientes passaram a utilizar aparelhos auditivos e com isto melhoraram a audição.

Dois pacientes relacionaram a perda da audição com surtos envolvendo a mandíbula.

Apesar de não haver nenhuma associação direta entre a perda da audição de pessoas com FOP e as infecções do ouvido que ocorrem na infância, é importante lembrar que todas as crianças têm uma alta probabilidade de ter infecções nos ouvidos que podem afetar a audição. Além disso, é muito importante que todas as dores de ouvido e outros problemas auditivos em crianças com FOP sejam prontamente avaliados e tratados, uma vez que a perda de audição por infecções de ouvido é um problema fácil de ser evitado em qualquer criança.

A perda auditiva ocorre em uma quantidade considerável de pacientes com FOP, assim, é interessante que eles sejam submetidos rotineiramente a exames de audição.

 Inchaços embaixo do queixo estão relacionados com a FOP ?
Ocasionalmente um surto de FOP pode ocorrer embaixo do queixo. Este tipo de surto acontece em aproximadamente 10% das pessoas que têm FOP. O inchaço pode ser diagnosticado erradamente como uma reação alérgica, um abcesso ou caxumba. Este edema pode pressionar a base da língua, tornando difícil a deglutição. A lesão não deve ser manipulada (ou seja, você não deve ficar mexendo no local), pois o inchaço pode aumentar.

Algumas vezes este tipo de surto pode causar dificuldades respiratórias, principalmente à noite. Precauções especiais como a elevação da cabeceira da cama ou da cabeça do paciente ou monitorização respiratória podem ser necessários. A utilização de corticóides por um curto espaço de tempo (predinisona, por exemplo) pode ser útil. Os corticóides devem ser usados apenas por algumas semanas, até que o surto se resolva. Esta medicação não costuma ser eficiente para outros tipos de surto, e a predinisona não deve ser usada de forma contínua, uma vez que não evita a ocorrência dos surtos.

Se um paciente com FOP começar a apresentar um surto com inchaço embaixo do queixo, um médico deve ser contatado para que possa medicá-lo com corticóide para diminuir o inchaço. Muitas vezes, depois que o edema diminui, os pacientes percebem um nódulo ósseo embaixo do queixo (um ossinho).

Como em qualquer outro surto de FOP, o inchaço embaixo do queixo não representa necessariamente um risco sério à saúde do paciente. Muitos pacientes notam um caroço endurecido sob o queixo que acreditam estar relacionado à FOP; entretanto, o mesmo não causa nenhum problema à saúde. De qualquer forma, como em qualquer surto de FOP, o melhor a ser feito é levar o paciente para uma avaliação médica para saber se há no caso em questão, qualquer sinal de risco à saúde do paciente.

 As pessoas com FOP têm sempre os mesmos sintomas ? As variações climáticas têm alguma influência na FOP?
O clima pode afetar a sensibilidade do corpo de qualquer pessoa. Algumas pessoas não se sentem bem quando o tempo está frio ou úmido, outras se sentem desconfortáveis em climas muito quentes. Há ainda pessoas que não percebem nenhuma diferença na sensibilidade do corpo diante de mudanças de tempo ou de estação do ano.

As pessoas que têm FOP não parecem preferir nenhum tipo particular de clima, temperatura ou estação do ano.  

Quanto tempo vive uma pessoa que tem FOP?
As pessoas com FOP podem ter uma vida longa. Muitos indivíduos com a doença são saudáveis. Complicações respiratórias pela formação de “fitas” de osso que circundam e imobilizam o peito, ou desnutrições severas causadas por dificuldades em se alimentar são fatores que podem limitar o tempo de vida das pessoas com FOP. De qualquer forma, as pessoas com FOP atingem a idade adulta e existem hoje adultos de 50, 60 e até 70 anos que têm a doença.

Os cientistas da Universidade da Pennsylvania fizeram um estudo para avaliar as possíveis complicações cardio-pulmonares nas pessoas com FOP. Os ossos “extra” podem criar um stress adicional ao corpo, como por exemplo tornar a respiração mais difícil durante um resfriado ou gripe. Todas as infecções em um paciente com FOP, em particular as infecções respiratórias, devem ser tratadas agressivamente com o uso de antibióticos já no início dos primeiros sintomas.

As pessoas com FOP têm algum tipo de problema cardíaco?
A formação de ossos “extra” na região do tórax de pacientes que têm FOP limita a capacidade do tórax de se expandir (aumentar) durante a respiração. Acredita-se que as complicações pulmonares tenham um papel importante na diminuição do tempo de vida de algumas pessoas com a doença.

Como a FOP causa ao longo do tempo uma restrição grave da expansibilidade do tórax pela formação dos ossos heterotópicos, seria de se esperar que o coração pudesse sofrer uma sobrecarga com a evolução da doença. Entretanto, não há nenhuma evidência do desenvolvimento de disfunções cardíacas nos pacientes com FOP. Para avaliar melhor este fato, 25 indivíduos com FOP entre 5 e 55 anos participaram voluntáriamente de um estudo realizado durante o Segundo Simpósio Internacional de FOP. Em cada um destes pacientes foram realizadas história clínica, exame físico, testes de função pulmonar, eletrocardiograma e ecocardiograma. Apesar da grave limitação da expansão da parede torácica, o exame físico dos corações e pulmões foi normal. Nenhum paciente apresentou sinais de insuficiência cardíaca. Dez dos pacientes estudados apresentaram alterações eletrocardiográficas discretas que evidenciaram sobrecarga do lado direito do coração (parte do coração que bombeia o sangue para os pulmões). Apenas um destes pacientes tinha menos de 13 anos de idade. Todos os pacientes estudados tinham uma expansão torácica extremamente limitada e a capacidade pulmonar estava gravemente reduzida. De qualquer forma, o fluxo de ar pelos pulmões estava relativamente normal apesar do volume de ar estar reduzido. Apesar da capacidade da capacidade dos pulmões de carregar oxigênio estar reduzida, o sangue estava bem saturado com oxigênio. As únicas anormalidades observadas no eletrocardiograma foram as que indicavam sobrecarga do lado direito do coração. Estes pacientes eram em geral mais velhos e tinham sintomas de FOP a mais tempo do que aqueles que não tiveram nenhuma alteração eletrocardiográfica. A presença ou ausência de escoliose não teve nenhum impacto substancial na existência ou não de anormalidades eletrocardiográficas.