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Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP: 근육의 골화증 ) 의 약자로서 근육 , 힘줄 , 인대 그리고 다른 연결조직들을 뼈가 되게하는 희귀한 유전적 장애를 말합니다 . 이렇게 추가로 발생된 뼈들이 관절사이에 생겨서 갈수록 거동을 더욱 제한하게 됩니다 . 이렇게 뼈가 너무 많이 만들어질 뿐만 아니라 이렇게 만들어진 추가 뼈들이 몸을 둘러싸서 사람을 뼈속의 감옥에 가두어 버리는 것입니다 . 이 감옥에는 열쇄도 없습니다 . 유전적인 암호 풀기 FOP 연구는 탐정하는 것과 같습니다 . 주요목적은 유전적 미로를 뒤져서 FOP 를 가진 사람들의 몸안에서 강력한 뼈생산 단백질을 과잉생산하는 요인이 되는 고장난 유전인자를 찾아내는 일입니다 . 이러한 희귀장애에 대한 연구는 언젠가는 뼈와 관련된 일반장애인 골다공증 , 관절염 , 절단환자들 , 척수손상 그리고 심장발브 장애로 고생하는 많은 사람들에게도 도움을 줄 것입니다 . 다른 유전적 상태와 같이 , FOP 연구는 결함이 있는 유전적 개폐기를 발견하여 고치는 일도 포함됩니다 . 그러나 동시에 , FOP 는 매우 특별합니다 . 다른 유전적 상태에서는 FOP 처럼 근육을 뼈로 변하게 하는 어느 한 조직을 다른 조직으로 바꾸지는 않습니다 . 그러함에도 불구하고 , FOP 연구팀들은 알기 어려운 FOP 유전인자를 찾아내는 일에 커다란 진척을 이루어서 FOP 사람들에게 커다란 희망을 주고 있습니다 . 불행하게도 연구를 방해하고 효과적인 치료를 지연시키고 있는 몇가지 어려운 점들은 다음과 같습니다 .: • 여러세대에 걸쳐서 발생되는 가족이 매우 희귀하다 . • 조직 샘플이 부족하다 . • 자각이 부족하다 . • 경제적인 지원 제한 . • 모델을 삼을 유전적인 동물의 부족 . 찾기 어려운 FOP 인자의 출처를 찾는 것은 가능하지만 , 이 병의 진행은 너무나 잔인할 정도입니다 . 뼈가 너무 많이 생겨서 사람을 꼼짝 못하게 하기전에 재빨리 발견하고 치료하는 것이 필요합니다 . 본 IFOPA ( 국제 FOP 협회 ) 는 FOP 의 치료방법을 찾는 일에 헌신을 합니다 . IFOPA 의 업무 IFOPA 는 International Fibrodysplasia Ossificans Association 의 약자이며 비영리 단체로서 교육 , 통신 , 의학적 연구를 지원합니다 . FOP 장애여성인 Jeannie Peeper 가 FOP 장애를 가진 사람들을 모으기 위하여 1988 년에 설립하였습니다 . 이러한 단순한 취지로 시작한 이 협회는 지금 40 여개국의 회원들로부터 이 병의 실마리를 찾으면서 , 펜실바니아 대학교의 연구실을 지원하고 있습니다 . IFOPA 협회와 협회가 지원하는 연구소에 감사를 드리면서 FOP 를 가진 사람들은 장래에 FOP 가 조기에 진단되어 효과적으로 치료가 되고 완치되기를 희망합니다 . IFOPA 의 운영은 친구들과 회원들에 의존하여 존속이 됩니다 . 회비나 모금으로 지원이 되며 모두가 개인적으로 이루어 집니다 . 기부금을 내시는 분들은 1 년에 2 회씩 “Milestone” 이라는 소식지를 받습니다 . 그 소식지를 통하여 FOP 연구와 업적에 대하여 보고가 됩니다 . 그리고 회원으로 가입하는 분들에게는 여기에 나열된 서비스와 “FOP Connection” 이라는 계간지를 보내드립니다 . 여기에는 최근의 연구 , FOP 가족들의 이야기 , 도움이 되는 어드바이스와 희망이 게재되어 있습니다 . FOP 의 현실 FOP 를 가진 아이들은 큰발가락이 선천적으로 이상하게 변형되어 있다는 것 외에는 출생시에는 정상으로 보입니다 . 초기 10 년이나 20 년 동안에는 목 , 등 , 어께에 고통을 주는 섬유질의 마디가 생겨서 이소성 골화 (heterotopic ossification) 라고 알려져 있는 단계에서 뼈로 만들어 집니다 . 그런다음 FOP 는 몸통과 수족에 걸쳐서 건강한 근육을 정상적인 것처럼 보이는 뼈로 발달을 하게 됩니다 . 이렇게 만들어지는 뼈들은 환자의 움직임을 크게 제한하게 됩니다 . 그러나 이렇게 생긴 뼈를 제거를 하면 금방 새로운 뼈가 생성이 됩니다 . 왜냐하면 , 수술처럼 외상 ( 외부상처 ) 이 FOP 상황을 더 촉진 시킵니다 . FOP 는 상황이 변화무쌍하고 전혀 예측이 불가능 합니다 . 어떤 경우에는 병의 진전이 매우 빠른가 하면 다른 경우에는 속도가 느립니다 . 그래서 어떤 사람들은 별일없이 몇 개월 또는 몇 년을 그냥 지냅니다 . 그런가 하면 다른 사람들은 새로운 뼈들이 계속 만들어 집니다 . 어떤 경우에서든 , 뼈는 언제든지 근육에서 외부상처에서 만들어지며 사전 예고없이 생성이 됩니다 . 전세계적으로 FOP 는 2 백만명 중의 1 명꼴 이며 , 지금까지의 FOP 에 대한 연구는 뼈형성의 기본적인 과정에 대하여 알아내는 것입니다 . 이렇게 하는 것만으로도 훗날 언젠가는 뼈와 관련된 것으로 인하여 고통을 받는 사람들에게 도움을 줄수 있을 것이며 수백만명의 사람들에게 보다 나은 미래를 약속하는 열쇄가 될 수도 있을 것입니다 . 뼈형성과정 발견을 위한 방법들 교육 FOP 가 흔하지 않은 관계로 이에 대한 정보가 잘못된 경우가 보통입니다 . 그래서 가족들과 물리치료사들 그리고 일반 대중들에게 제대로 교육을 하는데 도움이 되도록 IFOPA 는 다음과 같은 일들을 합니다 . • Betty Ann Laue (IFOPA 자원센타 ) 를 운영합니다 . FOP 정보센타로서 IFOPA 사무실에 위치합니다 . 이곳에는 여러 다른 언어로 된 자료와 비데오 , 기사들이 있습니다 . • FOP 란 무엇인가 ? 가족들을 위한 가이드북 , 어린이들을 위한 질문과 답변에 대한 인쇄물 입니다 . 이 인쇄물들은 FOP 가족들을 위하여 쉽게 이해할 수 있도록 특별히 쓰여진 최초의 인쇄물들 입니다 . • IFOPA 웹사이트 ( www.ifopa.org ) 를 운영하고 , 일반대중과 가족들에게 FOP 에 대한 정확한 정보를 제공하고 FOP 연구발전에 대한 정보를 제공하기 위하여 두가지 소식지를 발행합니다 . • 대중들의 FOP 에 대한 인식과 희소병에 대한 연구의 가치를 증진시킵니다 . 가족지원 활동 저희들의 FOP 에 대한 유일한 노력을 이해하는 사람들과의 대화기회를 갖는다는 것은 정말로 중요합니다 . 널리 퍼져있는 FOP 사람들에게 접근할 수 있도록 함으로서 IFOPA 는 과거에 있었던 고립에 종지부를 찍습니다 . IFOPA 는 FOP 가족들을 서로 연결하여 모이도록 주선 하였으며 , 국제학술회의도 개최하여 그곳에 가족들과 과학자들 , 그리고 의학전문의들도 참가하여 지식과 경험 , 영감을 서로 나누었습니다 . 생명 위원회 완전히 평등하게 독립적으로 살아가게 하는 것이 목적인 생명위원회 (Life committee) 는 - 회원들이 만족스럽고 독립적인 생활을 하는 것을 설계하고 살아가도록 도와 주기 위하여 지원 , 권리 , 적응기구 , 특수교육 등등 필요한 것들에 대한 정보와 도움을 제공합니다 . 치료의 열쇄를 찾는 연구 FOP 연구센터는 필라델피아에 있는 펜실바니아 대학교 FOP Molecular Biology Laboratory 입니다 . 이곳으로부터 FOP 의 처치와 치료방법을 찾기 위하여 이와 관련된 전세계의 물리학자들과 과학자들 간에 협동이 이루어 집니다 . 모든 연구팀은 그들의 일이 그저 직업으로서가 아니고 사명으로 여기고 있습니다 . 의료자문위원회 Frederick S. Kaplan, M.D. David L. Glaser, M.D. IFOPA 사무소
15 년전 초기에 생각 했었던 것 보다는 더 많은 일들을 성취하여 이 안내책자에 기록할 수 있게 되었습니다 . 바라옵건데 , 저희 웹사이트 www.ifopa.org 에서 자세한 내용을 보시기 바랍니다 . 그 중에서 핵심적인 사항은 다음과 같습니다 . • Fredirick S Kaplan 박사와 Michael A zasloff 박사가 펜실바니아 대학교에 설립한 FOP 합동연구 프로젝트와 FOP 연구실의 창설에 대한 것 . • 3 회에 걸친 FOP 에 대한 국제심포지움 개최와 수회에 걸쳐서 디즈니 및 다른 곳에서 이루어진 가족들의 모임에 대한 것 • 펜실바니아 대학교에 설립된 다른 중요한 지원 (Ian L Cali 연구기금 , FOP 를 지원하기 위한 isaac 과 Rose Nasau 의 Molecular Orthopaedics 교수직위 , 그리고 Stephen L roach - Whitney Weldon 기금 ) 과 더불어 국립 건강 , 정형외과 연구 및 교육지원 기구로 부터의 지원에 대한 것 영국의 의학 및 과학 저널지인 The New England Journal of Medicine & science (1997) 에 발표된 중요한 기사 . 그리고 국내외적으로 발표된 다른 여러 기사들에 대한 것 . |
FOP 란 무엇의 약자인가요 ? 
