親愛なるドクターへ

緊急のサポートが必要です。私は、稀な遺伝子異常により筋肉が骨化する難病の世界レベルの研究グループのディレクターです。この病気は FOP(fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva 、進行性骨化繊維増殖症 ) とよばれます。 FOP を持つ子供は生まれてすぐは普通の子供と変わりませんが、先天的に足の親指が変形しています（写真参照）。 20 歳までに、 FOP を持つ子供は腫瘍のような痛い腫れができます。これが、筋肉をとらえ骨に変化させていきます（写真参照）。

最後には、骨が筋肉にとってかわり、関節が動かなくなり、患者の身動きが取れなくなります。形成された骨を取り除こうと傷をつけると、新たな骨が爆発的に形成されてしまいます。現在ではまだ効果的な治療法は発見されていません。 FOP 遺伝子を見つけることにより、 FOP の早期診断法や効果的な治療法を発見することが期待されています。

現在、最も必要なのは、 FOP 遺伝子をもつ複数世代の親子を見つけることです。 FOP は極めて不自由な病気なので、患者が子どもを持つことは容易ではありません。現在のところ、極く少数の親子が見つかっているのみであり、ヒト染色体の中で FOP 遺伝子を特定するのに十分な数ではありません。

そこでドクターのサポートが必要です。もしあなたが FOP の患者をご存知であり、その子供にも同様の症状が出ている場合には、ご連絡をいただきたいのです。その親子を見つけ、 FOP 遺伝子の研究のための血液サンプルを提供してくださることをお願いしたいのです。 FOP 遺伝子を見つけることが、 FOP の治療法を見つける最善の方法なのです。

このような親子をご存知であれば、私あてにご連絡をいただければ幸いです。そして、協力してこの難病治療に向けて努力していきましょう。

この緊急メッセージに対するご理解とご協力に感謝します。

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine

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