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FOP(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 、進行性骨化繊維増殖症 ) とは、筋肉や腱、靭帯等の関節が骨化する、非常に稀な遺伝性の難病です。関節が骨化することにより、動作が不自由になり、患者の体が新たに増殖した骨の中に閉じ込められてしまう病気です。 遺伝子情報の解読 FOP に関する研究は遺伝子情報の迷宮をさまよいながら、余分な骨の増殖の原因となるタンパク質を製造させる破壊された遺伝子を探し求める必要があります。 こうした研究は、他の骨に関する病気、例えば 骨粗鬆（しょう）症、関節炎、手足切断後の治療、脊髄損傷の治療、心臓弁異常等にも応用できる可能性があります。 FOP の研究は通常の遺伝子性疾患と同様、破壊された遺伝子を見つけ修復することが目的となります。しかし、通常の遺伝子疾患と異なり、 FOP には独特の特徴として、筋肉を骨に変えるといった組織の種類を変化させるという特徴があります。研究チームは困難を乗り越えて、 FOP 遺伝子の解読に取組み、 FOP 患者に希望を与えてくれています。 残念ながら、 FOP の研究にはいくつかの障害があります。 • 複数世代の家族データが少ないこと • 組織サンプルが少ないこと • FOP に関する認知度が低いこと • 研究資金の限界 • 動物遺伝子のモデルが少ないこと FOP 遺伝子に関する情報を得ることは可能ですが、この病気は非常に過酷です。患者が骨に閉じ込められて身動きが取れなくなる前に、治療法を発見しなければなりません。 IFOPA はこうした治療法の研究に全力を尽くしています。 IFOPA とは 国際 FOP 協会 (International FOP Association) は、 FOP に関する教育、情報交換、研究をサポートする非営利団体です。 FOP 患者である Jeannie Peeper が 1988 年に IFOPA を設立し、現在 40 ヶ国以上の国々にメンバーがおり、 University of Pennsylvania 内の研究所をサポートしています。 IFOPA のサポートする研究により、近い将来、 FOP の早期診断法や効果的な治療法の発見がなされることが期待されています。 IFOPA の活動 IFOPA にとって、個人からの寄付は非常に重要です。寄付をいただいた方には、半年毎にニューズレター Milestones を１年間お送りし、 FOP に関する研究成果や情報を提供しています。 IFOPA メンバーには、四半期毎にニューズレター FOP Connection をお送りしています。これには、研究成果や患者家族による投稿、アドバイス等を掲載しています。 FOP に関する情報 FOP を持つ子供は生まれてすぐは普通の子供と変わりませんが、先天的に足の親指が変形しています。 20 歳までに、繊維の瘤が首や背中、肩にでき、これが骨へと変化していきます。 FOP は胴体や手足に進行していき、健康な筋肉を骨に変化させていきます。このように骨が形成されるため、患者の動きが不自由になりますが、骨を取り除こうと傷をつけると、新たな骨が爆発的に形成されてしまいます。手術はもちろん、打撲や筋肉注射でさえ FOP を加速させてしまいます。 FOP の進行は患者により様々であり、予測ができません。急速に進行する人もいれば、ゆっくりと進行する人もいます。何ヶ月も何年も、目立たず進行する人もいれば、常に新たな骨が形成され続けている人もいます。いずれにせよ、どの筋肉からでも骨が形成される可能性があり、これは外傷によっても起こるほか、特に原因がなくとも起こります。 世界で FOP の患者は 100 万から 200 万人に一人です。しかし、 FOP の研究は、骨の形成という、人体における基本的なプロセスの解明が必要となります。ですから、 FOP の研究は骨に関する様々な疾患の治療法解明につながり、多くの人々にとって役に立つことが期待されます。 発見への扉 教育 FOP が稀な疾患であるため、誤解が生まれる可能性があります。家族や医師、一般市民の教育に資するため、 IFOPA は次のような活動を行っています。 FOP に関する情報を集めた Betty Ann Laue/IFOPA リソース・センターを IFOPA 事務局内に設置し運営。センターではビデオやパンフレットといった PR のための資料を数ヶ国語で常備しています。 FOP の家族向けの包括的な資料 “What is FOP? A Guidebook for Families” 、 “What is FOP? Questions and Answers for the Children” を配布しています。 インターネット・ホームページ（ www.ifopa.org ）を運営し、２つのニューズレターを配信することにより、 FOP やその研究に関する正確な情報を提供しています。 FOP や治療法研究の必要性に関する認知度を向上しています。 家族サポート活動 FOP に関する話を、同じ悩みを持つ他の人とできることは非常に重要です。 FOP 関係者のコミュニティへのアクセスを提供することにより、 IFOPA はこれまで孤立しがちだった患者、関係者のネットワークを作りました。 IFOPA は患者家族や関係者の集会を企画したり、３回の国際カンファレンスを主催し、世界中の患者家族、科学者、医学者が知識や経験を共有しました。 LIFE 委員会 メンバーのより良い生活をデザインし、満足し独立した生活を送れるよう、 LIFE 委員会（ Living Independent with Full Equality ）は支援、補助金、器具、特殊教育等に関する情報とサポートを提供します。 FOP は独特の病気なので、 FOP に関するカタログ Overcoming Obstacles も作成しています。 リサーチ――治療の鍵 FOP に関するリサーチは、 University of Pennsylvania 内の FOP 分子生物研究所を中心として行われています。ここから、世界中の医学者や科学者と連携して、 FOP の治療法の研究しています。リサーチ・チームはこれを単に仕事としてではなく、使命だと考えています。 メディカル・アドバイザリー・ボード Frederick S. Kaplan, M.D. David L. Glaser, M.D. IFOPA OFFICE IFOPA ――ターニングポイント 15 年間、 IFOPA はこのパンフレットに記載しきれないほどのことを達成しました。ホームページ www.ifopa.org を参照してください。その一部をここに紹介します。
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