Un appello dal Dr. Kaplan

20 dicembre 2003

Egregio Dottore/Egregia Dottoressa

Avrei urgente bisogno del Suo aiuto. Sono il Direttore di un numeroso gruppo internazionale di ricerca che sta tentando disperatamente di individuare la causa genetica di un morbo raro e devastante che trasforma in osso i muscoli scheletrici. La malattia si chiama Fibrodysplasia (Miosite) Ossificante Progressiva (FOP) . I neonati colpiti da FOP hanno un aspetto normale eccezione fatta di una malformazione del alluce. Durante i primi 10 anni di vita, nei corpi dei bambini colpiti incominciano a manifestarsi dei gonfiori dolorosi che assomigliano a tumori. Questi gonfiori interessano i muscoli scheletrici e li trasformano in ossa.

A poco a poco dei nastri e strati di osso prendono il posto dei muscoli scheletrici, attraversano le articolazioni, bloccandole e quindi rendendo impossibile la mobilità. Ogni tentativo di rimuovere quest'osso eterotopico porta alla una formazione di nuovo osso con episodi catastrofici e esplosivi. A tutt'oggi, non esiste alcun trattamento efficace. La migliore possibilità che abbiamo per studiare dei trattamenti efficaci e/o una cura definitiva è di trovare il gene FOP.

L'ostacolo maggiore che finora ci ha impedito di trovare il gene FOP è la carenza di famiglie numerose e multigenerazionali con questa malattia. Ciò è facilmente comprensibile poiché FOP è estremamente disabilitante e quindi la maggior parte delle persone con questa malattia non hanno figli. Finora, siamo riusciti a trovare solo un piccolo numero di famiglie multigenerazionali nel mondo. Non è un numero sufficiente da poter consentirci di localizzare il gene FOP presso i cromosomi umani.

Ecco dove mi serve il Suo aiuto. Se Lei è a conoscenza di genitori con FOP che hanno trasmesso la malattia a loro figli, sia così gentile di farmelo sapere, Urge individuare queste famiglie e chiedere il loro aiuto nella ricerca genetica tramite campioni di sangue da sottoporre ad analisì genetiche. Se si riesce a scoprire il gene FOP, saremo in grado di saper come trattare nonché prevenire l'orrendo problema di ossificazione eterotopica progressiva.

Se Lei è a conoscenza di famiglie multigenerazionali di questo tipo, Le sarei molto grato se si mettesse in contatto con me in modo da poter collaborare insieme per risolvere questo difficoltoso problema. Ogni nuova famiglia multigenerazionale scoperta ci avvicinerebbe alla soluzione del problema.

La ringrazio per la Sua cortese e tempestiva attenzione.

Con apprezzamento,

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website:  www.ifopa.org

back to top