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Fibrodysplasia
Ossificans Progressiva (FOP) è una rara malattia genetica
nella quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei
tendini, nei legamenti, e in altri tessuti connettivi. Frammenti
di ossa superflui si formano a mo' di ponte e ALLA SCOPERTA DEL CODICE GENETICO La ricerca su FOP è come il lavoro dei dectectives. Lo scopo principale è di trovare il percorso giusto nel labirinto genetico per poter individuare il gene difettoso, il quale scatena la produzione eccessiva di una proteina che regola la produzione di ossa. Le conoscenze guadagnate con la ricerca su questa malattia rara potrebbe un bel giorno essere benefici per le persone che soffrono di altre malattie delle ossa più comuni, quale l'osteoporosi e l'artrosi. Potrebbe anche essere di beneficio nel trattamento post operatorio di amputazione e in certi casi per traumi della spina dorsale, nonché per alcune malattie delle valvole cardiache. Come per tutte le malattie genetiche, la ricerca su FOP consiste nel trovare e riparare un interruttore genetico difettoso. FOP è però anche una malattia particolare. Non c'è alcun altra malattia nella quale un tipo di tessuto si trasforma in un altro come avviene in FOP dove i muscoli diventano ossa. Nonostante la difficoltà dell'impresa, l'équipe di ricercatori ha fatto passi importanti nell'individuare il gene elusivo di FOP, il che riempe di speranza i pazienti colpiti da FOP. Sfortunatamente però esistono diversi problemi che rendono difficile la ricerca e che rallentano la scoperta di trattamenti efficaci: ·
La scarsità di famiglie multigenerazionali nelle quali la
malattia è stata tramandata Alla lunga è fattibile trovare la base di questo misterioso gene FOP ma ciò deve avvenire velocemente poiché il decorso della malattia è inesorabile e se non si trovano trattamenti efficaci in modo tempestivo la malattia immobiliserà ancora più persone in modo permanente. IFOPA è impegnata a trovare la cura definitiva. LA STORIA DI IFOPA L'Associazione Internazionale di Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ossia IFOPA, è una oorganizzaione senza scopo di lucro che promuove la sensibilizzazione, la divulgazione e la ricerca su FOP. La signora Jeannie Peeper, colpita da FOP, fondò l'associazione nel 1988 perché voleva mettere in contatto tra di loro tutte le persone con FOP. Da questo inizio modesto, IFOPA attualmente cerca indizi sulla natura di FOP dai soci che abitano in oltre 40 Paesi e finanzia un laboratorio di ricerca importante presso l'Università di Pennsylvania. Grazie a IFOPA e alla ricerca che sponsorizza, i pazienti FOP hanno più speranze che si arrivi a trovare in futuro trattamenti efficaci nonché la cura definitiva. SE LA CHIAVE E' GIUSTA… IFOPA dipende dai suoi amici e dai suoi soci per continuare la sua missione. Le donazioni sono il midollo dell'associazione, che vengano dalle quote d'iscrizione dei soci o da una raccolta fondi. I contribuenti ricevono la pubblicazione bisemestrale Milestones per 1 anno. Milestones contiene informazione sui progressi fatti nella ricerca nonché su altri successi che riguardano le persone con FOP. Coloro che diventano soci non solo ricevono Milestones ma ricevono anche il FOP Connection, un bollettino trimensile pieno di aggiornamenti sulla ricerca, articoli sulle famiglie, consigli utili, e speranza. I FATTI DI FOP I bambini colpiti da FOP hanno un aspetto del tutto normale alla nascità, eccezione fatta di una deformazione congenita dell'alluce. Entro i 20 anni, dolenti noduli fibrosi si sviluppano nel collo, nel dorso, e nelle spalle. Questi noduli poi diventano ossa con un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica. In seguito FOP progredisce lungo il tronco e gli arti, rimpiazzando i muscoli sani con frammenti di ossa dell'aspetto normale. Questi frammenti o ponti bloccano gravemente la mobilità delle articolazioni. Se si cerca di rimuoverli chirurgicamente si scatena un'ulteriore e ancora più aggressiva ossificazione poiché ogni tipo di trauma quale la chirurgia (e perfino una botta, una caduta, o una puntura intramuscolare) accelerano il decorso di FOP. Il decorso di FOP è altamente variabile e imprevidibile. In alcune persone, la malattia si sviluppa velocemente, mentre in altri il processo è più graduale. Alcune persone possono passare dei mesi, perfino degli anni, senza subire una crisi di ossificazione; per altre persone il processo di ossificazione non dà tregua. Per tutte le persone, l'ossificazione può avvenire improvvisamente o a seguito di un trauma, colpendo qualsiasi muscolo. FOP colpisce una persona su 2 milioni. Nonostante la rarità di casi, la ricerca ha fatto importanti scoperte per quello che riguarda le tappe fondamentali della formazione scheletrica. In futuro queste scoperte potranno aiutare coloro che soffrono di altre malattie ossee più comuni, migliorando la vita a milioni di persone.
Poiché FOP è una malattia rarissima, abbondano molte concezioni sbagliate. Per rimediare a ciò, IFOPA contribuisce a sensibilizzare le famiglie, i medici, e il pubblico svolgendo le seguenti funzioni: ·
Gestione del Betty Ann Laue/IFOPA Resource Center. Qui vengono raccolte
tutte le informazioni su FOP. Ha sede negli uffici di IFOPA e da
qui si divulgano materiali di promozione, videocassette, articoli
tradotti in più lingue, e altro.
Per una persona colpita da FOP è estremamente importante poter parlare con qualcuno che capisca le difficoltà che deve affrontare. IFOPA pone fine all'isolamento del passato mettendo in contatto tra di loro le persone con FOP. Ha organizzato molte riunioni nonché 3 conferenze di medicina internazionali nelle quali le famiglie, gli scienziati, e i medici specialisti si sono radunati per scambiarsi informazioni, sperienze e ispirazione. COMITATO "LIFE" Per aiutare i soci a farsi una vita appagante e indipendente, il comitato LIFE (che sta per Vivere Indipententemente con Totale Uguaglianza) fornisce informazione e assistenza per ciò che riguarda diritti, attrezzatura speciale, istruzione speciale, e altro. Poiché FOP impone limiti fisici molto particolari, abbiamo creato un catalogo di risorse per FOP chiamato Overcoming Obstacles (Superare gli ostacoli). LA RICERCA… La carta vincente per la cura definitiva Il principale centro di ricerca su FOP si trova al Laboratorio FOP di Biologia Molecolare presso l'Università di Pennsylvania a Philadelphia (USA). Da questo centro viene coordinata la ricerca con medici e scienziati di tutto il mondo con lo scopo di trovare sia un trattamento che la cura definitiva per FOP. L'intera équipe di ricerca ritiene che il proprio lavoro sia una missione e non semplicemente una professione. CONSIGLIO DI CONSULENZA MEDICA Frederick
S. Kaplan, M.D. Eileen
M. Shore, Ph.D. David
Glaser, M.D.
International
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, Inc. and
In 15 anni, IFOPA ha raggiunto molto di più di quanto si possa descrivere in questo dépliant. Per un elenco completo potete consultare il nostro sito web www.ifopa.org. Quanto segue è un elenco di alcuni degli eventi decisivi: ·
Progetto di ricerca collaborativo su FOP fondato dai dottori Frederick
S. Kaplan e Michael A. Zasloff presso l'Università di Pennsylvania
e la creazione del Laboratorio di Ricerca FOP. |
attraversano
le articolazioni, bloccandone man mano la mobilità. FOP non
solo causa la produzione di osso eccessivo, ma porta alla formazione
di un secondo scheletro che avvolge i muscoli. Il paziente si trova
rinchiuso in una gabbia di ossa senza possibilità di uscirne.
Mio Figlio Lotta Contro Una Malattia Misteriosa
Un appello dal Dr. Kaplan
Nota circa il rapporto annuale
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