Mio Figlio Lotta Contro Una Malattia Misteriosa

Siamo riusciti finalmente a identificare la malattia di Vincent e abbiamo imparato di più di quello che volevamo sapere

Scritto da Carol Zapata-Whelan

"Ti pare che stia zoppicando?" chiesi alla nostra babysitter mentre mio figlio di 8 anni camminava lungo il corridoio. Vincent, nostro figlio che godeva di una salute perfetta, incominciò a zoppicare 4 anni fa e non ha mai smesso.

Dopo che visite di pediatri, bagni caldi e analgesici non sono riusciti a curare lo zoppicamento, siamo entrati in un limbo di test diagnostici. Finalmente l'intuizione del direttore del reparto di reumatologia presso l'ospedale pediatrico locale mise fine alla nostra ansiosa incertezza dando un nome al mistero: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, abbreviato FOP: una rara malattia genetica che sostituisce i muscoli e il tessuto connettivo con ossa.

Una sera dopo aver ricevuto la diagnosi, mio marito Walt ed io sedevamo sul divano in salotto leggendo studi scientifici da brivido che non risparmiavano alcun dettaglio. Imparammo che FOP è una malattia da incubo la quale a poco a poco trasforma delle persono in statue viventi, fondendo in modo permanente e dolorosamente ogni articolazione. Non c'è tuttora alcuna cura o trattamento.

Quella stessa sera ho preso le relazioni e le ho strappate in tanti pezzi. Tutto intorno a me era rimasto immutato &endash; i muri bianchi della nostra casa nuova, i divani blu dove sedevamo, ma tutto sembrava diverso. Qualcosa di invisibile e irreversibile si era insinuato nella nostra vita.

Cosa diciamo a Vincent?, mio marito ed io ci siamo chiesti l'un l'altro, stentando noi stessi a capire la malattia. Non c'era relazione scientifica che potesse prepararci per quello che ci aspettava.

A partire da quella sera in cui abbiamo letto gli studi sul FOP, abbiamo imparato che FOP agisce tramite un gene responsabile della costruzione dello scheletro che normalmente si spegne nell'utero. Dopo la nascita, il gene dovrebbe attivarsi solo per riparare o riplasmare le ossa. Tuttavia in una persona che soffre di FOP, questo gene si può attivare spontaneamente o come effetto di colpi, cadute o vaccinazioni, causando l'ossificazione nel punto delle lesioni o altrove nel corpo. Perfino un piccolo trauma può stimolare lesioni muscolari e tumori dolorosi che si gonfiano enormemente nel giro di settimane o che si spostano o si restringono o che spariscono da un momento all'altro.

Le lezioni più difficili su questa malattia le abbiamo imparate direttamente. Un anno dopo che è stata fatta la diagnosi, ho notato un piccolo rigonfiamento, della grandezza di un osso di albicocca, sul lato destro della colonna vertebrale di mio figlio. Ti sei fatto male alla schiena, Vincent? ho chiesto. Lui ha accennato di no con la testa. Per proteggerlo da eventuali traumi, avevamo messo nostro figlio in un programma sedentario in una colonia estiva a fare ceramica, scienze e orazione pubblica. Durante le settimane successive, l'osso di albicocca continuava a spostarsi gonfiandosi a poco a poco finchè divenne una gobba massiccia lungo il lato destro di Vincent. Non ce la facevo a guardargli la schiena.

"Mamma mi fa male il braccio" diceva Vincent camminando con il braccio in avanti come se fosse sospeso ad un filo invisibile. Non potevo fare altro che dargli degli antidolorifici.

La gobba sparì, ma lasciò al suo posto dell'osso che attraversava la sua schiena e le sue costole limitando in modo drastico la mobilità del suo braccio destro. Era costretto a prendere i bicchieri nei pensili o a chiedere di parlare in classe alzando il braccio sinistro. Un anno dopo il lato sinistro di Vincent si infiammò. Quella volta, nonostante i nostri sforzi aggressivi, Vincent perse la capacità di mettersi le magliette. Per un pò perse il suo naturale buon umore. Vincent se l'è presa con FOP. "Perchè doveva succedere a me?" ha detto quando i suoi amici facevano delle gite in bicicletta che lui non può più fare. Nostro figlio è rimasto seduto sull panchina negli intervalli di motricità a scuola, combattendo il dolore e la solitudine. Ha reagito alla perdita di motorietà che impone FOP con gran tristezza sebbene con grande accettazione. In una famiglia di atleti, vede suo fratello Brian saltare davanti al canestro, vede sua sorella Celine correre nei campi di calcio, vede suo fratello Lucas giocare a baseball. Ciononostante, Vincent tifa dalle panchine, tenendo la piccola sorellina Isabel e dandole cioccolatini M&M.

Gli scienziati che conducono la lotta contro FOP sono i dottori Frederick Kaplan e Eileen Shore presso l'Università di Pennsylvania. Assieme hanno fatto importanti progressi, studiando 2 farmaci per eventuali cure e scoprendo il legame fra il sistema immunitario e FOP. L'anno scorso l'equipe ha incominciato a cercare famiglie multigenerazionali affette da FOP, cioè genitori e figli colpiti dalla malattia che possiedono importantissime informazioni nel loro DNA. Se riescono ad attirare più ricercatori e fondi, può essere che la scienza possa svilupparsi più velocemente, portando al trattamento e alla cura non solo di FOP, ma anche di malattie ossee più comuni come l'artrosi.

Più di dieci anni fa un pediatra dell'Università di Stanford ci consegnò il nostro neonato di 3.5 Kg proclamando "avete un bambino perfetto". Non avevamo modo di sapere il giorno della sua nascita che l'alluce accorciato di nostro figlio, un segno premonitore di FOP, era l'indizio di un morbo che si sarebbe manifestato brutalmente molti anni più tardi. Invece si, sappiamo che Vincent è un bambino perfetto: brillante e affettuoso, con la faccia lentigginosa, pieno di programmi e poesia; lo storico della famiglia con una memoria infallibile. Vincent non è più in grado di pettinarsi e di allacciarsi le scarpe. Anche se non può più segnare dei goal a calcio, sono riconoscente quando gioca a scuola con i suoi amici, dimenticando il dolore, dimenticando FOP. Io so che Dio ha un piano grandioso per Vincent.

12 luglio 1999, Newsweek
Zapata-Whelan insegna alla California State University di Fresno

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