Vorwand für multigenerational Familien

Sehr geehrte Doktoren,

Ich benötige dringend Ihre Hilfe. Ich bin Direktor einer großen weltweit tätigen Untersuchungs-Gruppe die versucht, die genaue genetische Bedingung herauszufinden welche Muskeln in Knochen verwandelt.

Der Name dieser Erkrankung ist fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva (FOP). Kinder mit FOP sehen bei der Geburt bis auf die charakteristische Fehlstellung der großen Zehen normal aus.

Während der ersten Lebensdekade bekommen die Kinder schmerzhafte Schwellungen die wie Tumore aussehen. Diese Schwellungen folgt dem Skelett-Muskel und formt sie um zu Knochen.

Nach und nach ersetzen Bänder und Streifen von Knochen die Muskeln, umspannen und fixieren die Gelenke und machen Bewegung unmöglich. Jeder Versuch, diese neu gebildeten Knochen zu entfernen führt erneut zu Katastrophalen, Explosiven Knochenwachstum. Zur Zeit gibt es keine effektive Behandlung. Die beste Chance eine effektive Behandlung und eine Heilung zu finden liegt darin, das FOP Gen zu identifizieren.

Unser größter Hinderungsgrund das Gen für FOP zu identifizieren sind die wenigen Familien, welche über mehrere Generationen mit dieser Krankheit behaftet sind. Dieses ist leicht zu verstehen da FOP schwere Behinderungen verursacht und die meisten Personen mit FOP keine Kinder haben.

Heute kennen wir weltweit nur ein paar Familien. Noch fehlen uns andere Familien mit FOP über mehrere Generationen um das Gen auf dem menschlichen Chromosom definitiv zu lokalisieren.

Dieses ist der Punkt an dem ich Ihre Hilfe benötige. Falls Sie Eltern mit FOP kennen die FOP an Ihr Kind/Ihre Kinder weitergegeben haben lassen Sie es mich bitte wissen.

Es ist notwendig diese Familien zu identifizieren und um ihre Hilfe bei dem Gen-Programm zu bitten. Wir benötigen eine Blutprobe für genetische Tests. Wenn wir das FOP-Gen lokalisieren, haben werden wir die besten Möglichkeiten, wie wir den Gen-Defekt behandeln und neue fortschreitende Verknöcherungen verhindern können

Falls Sie in der Lage sind diese Familien über mehrere Generationen zu lokalisieren wäre ich sehr verbunden wenn Sie mich kontaktieren würden. Wir können zusammen arbeiten und dieses Problem lösen.

Jede neue Familie würde für eine Lösung der FOP-Gen-Suche helfen.

Vielen Dank für Ihre Mithilfe in dieser Angelegenheit.

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