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Fibrodisplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenbildungen in Muskeln, Sehnen, Bändern und anderen Bindegewebsarten führt. Es bilden sich zwischen den Gelenken Brücken aus zusätzlichem Knochen, die im weiteren Verlauf die Beweglichkeit einschränken. Bei FOP produziert der Körper nicht nur zu viel Knochen, sondern auch ein zusätzliches Skelett, das den Körper umhüllt und die Person in ein knöchernes Gefängnis einsperrt, für das es keinen Schlüssel gibt.
Die FOP-Forschung ist Detektivsarbeit. Das Hauptanliegen ist es, den richtigen Weg durch ein genetisches Labyrinth zu finden, um das beschädigte Gen zu identifizieren, das die Überproduktion eines starken knochenproduzierenden Proteins bei Menschen mit FOP auslöst. Von der Erforschung dieser seltenen Erkrankung profitieren vielleicht eines Tages auch Menschen, die an bekannteren Knochenkrankheiten leiden, wie Osteoporose, Arthritis, Behandlung nach Amputationen, Wirbelsäulenverletzungen und einige Arten von Herzklappenerkrankungen. Wie bei anderen genetischen Erkrankungen geht es bei der FOP-Forschung um das Auffinden und Bestimmen eines defekten genetischen Schalters. Gleichzeitig ist FOP jedoch auch einzigartig. Es gibt keine andere Erkrankung, die einen Gewebetyp in der Weise in einen anderen umwandelt, wie FOP Muskeln in Knochen umwandelt. Trotzdem hat das Forschungsteam bedeutende Einschnitte bei der Kartierung des schwer zu fassenden FOP-Gens erzielt und dies erweckt bei der FOP-Gemeinschaft große Hoffnung. Es gibt unglücklicherweise einige Schwierigkeiten, die die Forschung behindern und die Entwicklung wirkungsvoller Behandlungen verzögern: ·
Die Seltenheit von Familien mit mehreren betroffenen Generationen Das Auffinden des Ursprungs dieses rätselhaften FOP-Gens ist möglich, aber dieser Krankheitsverlauf ist hart. Forschungsergebnisse und Behandlungen werden schnell benötigt, bevor zusätzliche Knochen ständig mehr Menschen mit FOP unbeweglich machen. Die IFOPA sieht es als ihre Pflicht, ein Heilmittel zu finden. DIE IFOPA-REISE Die International Fibrodysplasia Ossificans Association, kurz IFOPA, ist eine Selbsthilfeorganisation, die die Aufklärungsarbeit, die Kommunikation und die medizinische Forschung unterstützt. Jeannie Peeper, eine Frau mit FOP, gründete die Organisation 1988, weil sie Menschen mit FOP zueinander bringen wollte. Nach diesen bescheidenen Anfängen sucht die IFOPA jetzt für Mitglieder aus mehr als 40 Ländern nach Schlüsseln für den Ursprung dieser Krankheit und unterstützt ein angesehenes Forschungslabor an der Universität von Pennsylvania. Dank der IFOPA und der Forschung, die sie finanziell unterstützt, hegen Menschen mit FOP die Hoffnung, dass es in Zukunft frühere Diagnosen, wirkungsvollere Behandlungen und schließlich sogar eine Heilmittel geben wird. WENN DER SCHLÜSSEL PASST ... Die IFOPA ist bei der Weiterführung ihrer Mission von ihren Freunden und Mitgliedern abhängig. Ob es um die Zahlung der Beiträge oder um das Durchführen einer Wohltätigkeitsveranstaltung geht, die als persönliche Beiträge eingebracht werden, das persönliche Geben ist der Lebenssaft der Organsiation. Spender erhalten ein Jahr lang das halbjährliche Rundschreiben Milestone. In ihm wird über die FOP-Forschung und die Leistungen innerhalb der FOP-Gemeinschaft berichtet. Diejenigen, die Mitglieder werden, erhalten die hier aufgeführten Dienste und die FOP Connection, eine vierteljährlich erscheinende Infozeitschrift mit Neuigkeiten aus der Forschung, Artikel über Familien, hilfreichen Tipps und Hoffnung. FOP-FAKTEN Kinder mit FOP kommen normalerweise mit einer angeborenen Missbildung des großen Zehs zur Welt. Während des ersten oder zweiten Lebensjahrzehnts entwickeln sich schmerzhafte fibröse Knötchen an Nacken, Rücken und Schulter, die in einem Prozess, bekannt als heterotopische Ossifikation, zu Knochen reifen. FOP geht dann am Rumpf und an den Gliedmaßen weiter und ersetzt die gesunden Muskeln mit normal erscheinenden Knochen. Diese Knochenbrücken schränken die Beweglichkeit deutlich ein, aber jeglicher Versuch, sie zu entfernen, endet in einer explosionsartigen neuen Knochenbildung, weil ein Trauma, wie z.B. eine Operation (sogar ein Stoß, ein Fall oder eine intramuskuläre Spritze) den FOP-Prozess beschleunigen. FOP ist völlig unterschiedlich und unvorhersehbar. Bei einigen schreitet die Krankheit schnell voran, bei den anderen langsam. Einige haben monate- sogar jahrelang keine Schübe, andere bekommen ständig zusätzliche Knochen. In allen Fällen kann sich - sowohl von einem Trauma als auch ohne Vorwarnung - zu jeder Zeit in jedem Muskel Knochen bilden. Weltweit ist einer von zwei Millionen Menschen betroffen. Die Forschung über FOP gewinnt gerade Erkenntnisse über den grundlegenden Ablauf bei der Knochenbildung. So gesehen profitiert dieses Leiden vielleicht eines Tages von bekannteren Knochenkrankheiten und ist vielleicht ein Schlüssel für eine bessere Zukunft von Millionen. FORSCHUNG ... Der Schlüssel zu einem Heilmittel Der Mittelpunkt der FOP-Forschung ist das FOP-Labor für Molekularbiologie an der Universität von Pennsylvania in Philadelphia. Von hier wird die Forschung mit Ärzten und Wissenschaftlern auf der ganzen Welt koordiniert, um eine Behandlung und ein Heilmittel für FOP zu finden. Das gesamte Forschungsteam sieht seine Arbeit als eine Mission an, nicht nur als einen Beruf. MEDIZINISCHER
BERATUNGSAUSSCHUSS Frederick
S. Kaplan, M.D. Eileen
M. Shore, Ph. D, David
L. Glaser, M.D.
International
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association Inc. und |
Ich bin an der Reihe
Jahrestreffen
2003
Lebensqualitäts-Preis
Buch
für Kinder
Ein
Leitfaden für Familien
Vorwand
für multigenerational Familien
11.
Jahresbericht über das Gemeinschaftsforschungsprojekt FOP
12. Jahresbericht über das Gemeinschaftsforschungsprojekt
FOP
13.
Jahresbericht über das Gemeinschaftsforschungsprojekt FOP
14. Jahresbericht über das Gemeinschaftsforschungsprojekt FOP
Fotos vom Jahrestreffen 2001
Fotos vom Jahrestreffen 2003
Fotos vom Jahrestreffen 2004
Lebendig
Versteinert (medizin & gesundheit)
Die
lebenden Statuen
FOP – eine
sehr seltene
Krankheit lässt den Körper
förmlich versteinern
Aber
das Lebengeht weiter
www.fop-eV.de
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