Entstehung von FOP

Wie bekommt man FOP?

Die Anweisung, wie ein neuer Mensch gemacht wird, wird durch die genetischen Erbinformationen (DNA) von beiden, Vater und Mutter, bestimmt. Nach der Geburt werden Wachstum und Entwicklung während der Kindheit und bis zum Erwachsensein weiterhin durch diese genetischen Erbinformationen bestimmt. Im Fall eines Kindes, das an FOP erkrankt ist, lesen die Zellen die genetischen Erbinformationen und stoßen auf eine Anweisung - eine, die eine Änderung darstellt, oder eine Mutation der normalen genetischen Anweisung -, die den Körper anweist, einen Knochen dort zu bilden, wo er nicht sein sollte. Das ist das Anfangsstadium von FOP. Wenn Wissenschaftler genau wüßten, welche genetische Anweisung dem Körper signalisiert, einen Extraknochen zu bilden, dann wären sie in der Lage, dieses Wachstum zu verhindern. Wissenschaftler schätzen, daß es 50.000 bis 100.000 einzelne Erbinformationen oder Gene in jeder unserer Zellen gibt. Zur Zeit wissen Forscher nicht, welches Gen oder Gene (funktionale Bereiche der DNA in Chromosomen) bei FOP beteiligt sind. Ebenfalls wissen sie nicht, was die "genetische Mutation" verursacht und die Entwicklung von FOP während verschiedener Lebensabschnitte kontrolliert.

Welche Beziehung besteht zwischen der angeborenen Zehenverformung und den Extraknochen, die später in der Kindheit auftauchen?

Wenn sich das Skelett im Embryo bildet, weist ein genetisches Signal dem Körper an, wo und in welcher Größe und Form ein Knochen zu bilden ist. Bei FOP verändert eine Genmutation diese Anweisungen und führt zur Verformung der großen Zehen, was oft bei der Geburt bemerkt wird. Später, nach der Geburt, bringt ein genetisches Signal den Körper dazu, Extraknochen zu einer falschen Zeit und am falschen Ort zu bilden. Die Mutation eines einzelnen Gens ist vermutlich verantwortlich für alle Skelettverformungen bei FOP. Das Ziel der Forschung ist, das Gen zu finden und seine Wirkung zu stoppen.

Kann FOP verhindert werden?

Zur Zeit gibt es keine Vorbeugungsmaßnahmen für FOP. Die unbekannte genetische Mutation, die zu FOP führt, geschieht spontan entweder in der Ei- oder Spermazelle vor, während oder gerade nach der Befruchtung im sehr frühen Embryostadium. Gegenwärtig gibt es keine Möglichkeit, diese frühe Verwandlung zu entdecken und keine bekannte Ursache für deren Erscheinung. Die meisten Veränderungen in der DNA passieren spontan ohne jeglichen bekannten Grund und haben keine offensichtlichen Auswirkungen. Einige sind gutartig, während andere zur Entwicklung von Erkrankungen wie FOP führen.

Wenn ein Kind FOP hat, wie groß ist die Möglichkeit, daß ein zweites Kind es ebenfalls bekommt?

FOP ist ein autosomal dominanter Zustand. Das bedeutet, daß eine Person, die das Gen für FOP besitzt, an FOP erkranken wird. In den meisten Fällen ist FOP eine Neubildung oder ein Unfall der Natur. Die Wahrscheinlichkeit, daß Geschwister oder andere Familienmitglieder, die nicht FOP haben, ein FOP-krankes Kind haben werden, ist nicht größer als bei jeder anderen Person in der Bevölkerung; das ist eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 Millionen. Eltern, die nicht FOP haben, können davon ausgehen, daß die Wahrscheinlichkeit eines zweiten Kindes mit FOP sehr gering ist. Personen, die an FOP erkrankte Geschwister haben, können davon ausgehen, daß das nicht heißt, daß ihre eigenen Kinder an FOP erkranken müssen.

Jedoch haben Forscher eine Familie kennengelernt, in der völlig gesunde Eltern zwei erkrankte Kinder bekamen. In dieser Familie hat wahrscheinlich zumindest ein Elternteil mehrere befallene Ei- oder Spermienzellen neben seiner oder ihrer normalen genetischen Veranlagung. In diesen Familien liegt die Möglichkeit, ein zweites Kind mit FOP zu bekommen, bei 3 %.

Ein FOP-Patient gibt seine Krankheit mit 50 %iger Wahrscheinlichkeit an sein Kind weiter. Gegenwärtig existiert kein genetischer Test für FOP. Wenn man Bedenken wegen der Vererbung hat, könnte eine genetische Beratung hilfreich sein.

Können FOP-Patienten Kinder zeugen und bekommen?

Obwohl es für an FOP-erkrankten Frauen möglich ist, Kinder zu gebären, ist es lebensbedrohend. Die Extraknochen in der Brust, im Bauch und Becken begrenzen stark die Fähigkeit des Körpers der Mutter, sich dem Wachstum des Babys in der Gebärmutter anzupassen. Das ist nicht nur für das Baby schädlich, sondern besonders für die Mutter, deren lebenswichtige Organe bereits durch Extraknochen überwuchert sind. Aus diesem Grunde haben sehr wenige FOP- Patienten Kinder. Unglücklicherweise resultiert daraus der irrtümliche Eindruck, daß FOP-Patienten unfähig wären, Kinder zu zeugen oder zu bekommen.

Wegen der genetischen Beschaffenheit von FOP ist die Wahrscheinlichkeit 50%, daß die Kinder von betroffenen Personen (männlich oder weiblich) diese Krankheit entwickeln werden. Es gibt detailliert dokumentierte Fälle, bei denen FOP von den Eltern an die Kinder weitergegeben wurde; eine Tatsache, die weitere Bedenken diesbezüglich aufwirft.

Neben der biologischen Fähigkeit, Kinder zu bekommen, werden die meisten FOP- Patienten Schwierigkeiten haben, als Ergebnis Ihrer eigenen körperlichen Behinderung, die physischen Bedürfnisse eines Kindes zu bewältigen. Nach Abwägung all dieser Risiken wird eine familiengenetische Beratung dringend empfohlen, wenn FOP-Patienten dennoch Kinder haben wollen.