Allgemeine Fragen über FOP

Was ist FOP?

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist ein seltener Zustand, indem der Körper Extraknochen bildet an Stellen, an denen Knochen sich nicht bilden sollten. Extraknochen entwickeln sich innerhalb von Muskeln, Bändern, Sehnen und anderem verbindenden Gewebe. Diese »unübliche Extraknochenbildung« wird gemeinhin als andersartige Verknöcherung bezeichnet. In Leuten, die an FOP leiden, bilden sich Brücken von Extraknochen über den Gelenken und führen zu Steifheit, Verblockung und bleibender Unbeweglichkeit. Dieser Zustand beginnt oft im Nacken- und Schulterbereich und schreitet entlang des Rückens, des Rumpfes und der Gliedmaßen des Körpers fort. Zusätzlich sind mit diesem Zustand fast immer mißgebildete große Zehen (kurz, gebeugt oder manchmal nach innen verkrümmt) verbunden, die schon bei der Geburt beobachtet werden können. Obwohl diese mißgebildeten großen Zehen wenig Probleme verursachen, dienen sie als wichtiges Früherkennungszeichen von FOP, vor Einsetzen der andersartigen Verknöcherung.

Obwohl FOP angeboren ist, d.h. daß FOP vor der Geburt beginnt, bilden sich Extraknochen nicht zu diesem Zeitpunkt. Symptome von FOP beginnen üblicherweise während der ersten zwei Lebensjahrzehnte; bei der Mehrheit der betroffenen Leute wird FOP vor dem zehnten Lebensjahr diagnostiziert. Entzündete (und manchmal schmerzhafte) Schwellungen, typischerweise im Schulter- und Rückenbereich, sind üblicherweise die ersten Anzeichen von FOP. Die Schwellungen gehen evtl. zurück, aber hinterlassen einen Bereich von ausgereiften Knochen. FOP-Patienten erfahren unterschiedliche Zuwachsraten von neuer Knochenbildung; bei manchen ist das Fortschreiten sehr schnell, während bei anderen es sich allmählich vollzieht. Auf jeden Fall ist die genaue Zuwachsrate nicht vorhersagbar, obwohl es ein Muster des Fortschreitens zu scheinen gibt. Zum Beispiel bilden sich Extraknochen im Nacken-, Schulter- und Rückenbereich in der Kindheit, während sie sich an Hüften und Knien während der Pubertät und des frühen Erwachsenenstadiums bemerkbar machen.

Was bedeutet FOP? Wann wurde es erstmals dokumentiert?

Wie viele Menschen haben FOP?

Es wird geschätzt, daß weltweit etwa 2500 Leute FOP haben, oder ungefähr einer von 2 Millionen Menschen. Solche Statistik wird besser verdeutlicht durch das folgende Beispiel: Wenn ein großes Fußballstadion 100 000 Fans faßt, würde man fast 20 Fußballstadien füllen müssen, um in der Menge einen FOP-Patienten zu finden. Gegenwärtig kennen Forscher weltweit weniger als 200 FOP-Patienten.

Wie unterscheiden sich die zusätzlichen FOP-Knochen von den Knochen des normalen Skeletts?

Die Extraknochen bei FOP entstehen durch fortschreitende Umwandlung weichen Gewebes in Knorpel und Knochen. Das ist der gleiche Prozeß, wie bei der Regenerierung von normalen Knochen nach einer Fraktur und ist fast identisch mit dem Vorgang der Knochenbildung bei einem Embryo. Das Unnormale bei FOP ist nicht die Art und Weise, sondern vielmehr der Zeitpunkt und die Stelle der Knochenbildung.

Ist er einmal ausgereift, ist der Extraknochen nicht von einem normalen Knochen zu unterscheiden, außer durch seine unnormale Lage. Der Knochen ist stark, kann Gewicht tragen und reagiert auf mechanische Einwirkung wie ein ganz normaler Knochen. Wenn der Extraknochen gebrochen ist, reagiert er genauso wie ein Skelettknochen und heilt normal.

Wird FOP schlimmer? Wird FOP jemals zum Stillstand kommen oder sich zurückbilden?

Unglücklicherweise wird sich der Zustand eines FOP-Patienten über die Zeit nicht verbessern. Das "P" in FOP steht für Progressiva, d.h., daß FOP mit zunehmendem Alter der Person fortschreiten oder schlimmer werden wird. Weil FOP ein Teil des genetischen Bauplans einer Person ist, werden FOP-Patienten mit diesem Zustand geboren, auch wenn bei der Geburt noch keine Extraknochen erscheinen. Deshalb werden FOP-Patienten aus diesem Zustand weder herauswachsen, noch kann der Extraknochen, der durch FOP hervorgerufen wurde, sich zurückbilden.

Der Körper eines FOP-Patienten produziert nicht ständig Extraknochen; eine an FOP erkrankte Person kann Monate oder Jahre ohne Extraknochenbildung leben. Trotzdem gibt es immer eine Möglichkeit, daß sich Extraknochen bilden können, entweder ohne Warnung oder als Ergebnis einer Verletzung, wie etwa eines Stoßes oder eines Sturzes. Es ist auch möglich, daß sich trotz einer offensichtlichen Verletzung keine Extraknochen bilden. Es ist nicht klar, warum diese Krankheit sich mal ausbildet, ruhig bleibt oder zu anderen Zeiten fortschreitet.

Was ist die IFOPA und der FOP e.V.?

Die Internationale Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Vereinigung, oder IFOPA, unterstützt Ausbildung, Klinik- und Grundlagenforschung und Gedankenaustausch über FOP. Die IFOPA wurde 1988 durch Jeannie Peeper, einer Frau, die FOP hat, gegründet, um die soziale Isolation, bedingt durch diese seltene und erschöpfende Krankheit, zu beenden. Heute umfaßt die IFOPA über 160 Familien in 21 Ländern.

Die IFOPA veröffentlicht the FOP Connection, einen vierteljährlichen Informationsbrief für FOP-Familien und andere interessierte Personen. Die Zeitschrift verbreitet Informationen über die Bewältigung der schweren und chronischen Körperbehinderung genauso wie über neueste Forschungsergebnisse und IFOPA-Unternehmungen. Alle Mitglieder sind eingeladen, Ideen für Veröffentlichungen und eigene Geschichten zu übermitteln.

Die IFOPA wird unterstützt durch ein medizinisches Beratungsteam, das auf klinischer Ebene mit FOP-Patienten zusammenarbeitet und Forschung zur Ursachenfindung von FOP und Entwicklung von effektiven Behandlungsmethoden dieser Abnormalität unterstützt.

Die Kontaktadresse der IFOPA ist:

IFOPA
International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, Inc.
P.O.Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217
Phone +001-407-365-4194
Fax +001-407-365-3213
E-Mail: together@ifopa.org
Internet: http://www.uphs.upenn.edu/orl/index.htm

Die Kontaktadresse des deutschen Vereins FOP e.V. lautet:
FOP e.V.
Fischener Strasse 6
D-87448 Waltenhofen
Tel.: (+49) 8303-921062
Fax: (+49) 8303-921063
E-mail: info@fop-ev.de
Internet: www.fop-ev.de

Was ist das IFOPA-Informations-Zentrum?

Zusätzlich zur FOP-Forschung hat die IFOPA die Bedeutung der FOP Ausbildung erkannt. Wegen der Seltenheit der Krankheit existieren immer noch viele falsche Informationen. Um Familien, Ärzten und anderen interessierten Personen beim Studium von FOP zu helfen, betreibt die IFOPA ein Informationszentrum, eine Bibliothek, in der Familien und Ärzte Informationen über FOP erlangen können.

Welche Forschung wird in Bezug auf FOP betrieben

Dr. med. Frederick Kaplan, Chef der Abteilung für metabolische Knochenkrankheiten und molekulare Orthopädie am medizinischen Zentrum der Universität von Pennsylvania, und Prof. Dr. Michael Zasloff, freier Professor für Humangenetik und Molekularbiologie an der Schule für Medizin der Universität von Pennsylvania dienen der IFOPA als medizinische bzw. wissenschaftliche Berater. 1989 riefen sie das FOP-gemeinschaftliche Forschungsprojekt ins Leben, als einen Versuch, Gedanken von Wissenschaftlern und Medizinern weltweit zu teilen. 1992 führten ihre Anstrengungen dazu, daß ein Labor errichtet wurde, das ausschließlich der Erforschung von FOP und verwandter Abnormalitäten dient. Dieses einzigartige Labor befindet sich in der Abteilung für Orthopädie an der medizinischen Schule der Universität von Pennsylvania. Dr. Eileen Shore, die mit den Doktoren Kaplan und Zasloff zusammenarbeitet, ist die Leiterin dieses molekularbiologischen Labors.

Das FOP-gemeinschaftliche Forschungsprojekt besteht aus einer internationalen Gruppe von Medizinern, Wissenschaftlern und Medizinstudenten, die an allen klinischen und grundlegend wissenschaftlichen Aspekten von FOP zusammenarbeiten. Diese internationale Arbeitsgruppe widmet sich der Erforschung, der Ursache und Entwicklung eines Heilmittels für FOP. Die Forschungsgruppe der Universität von Pennsylvania koordiniert die gemeinschaftlichen Grundlagen und klinischen Forschungsanstrengungen mit Medizinern und Wissenschaftlern weltweit. 1995 erhielt die Gruppe den Forschungspreis des National Institutes of Health für das Studium der molekularen Grundlagen von FOP. Sie wurden ebenfalls ausgezeichnet mit dem Preis der Orthopaedic Research and Educational Foundation für die Untersuchung eines verwandten transgenetischen Tiermodells.

Wissenschaftler studieren zur Zeit knochen-morphogenetische Proteine (BMPs), die kürzlich bei diesem Krankheitszustand entdeckt wurden. BMP's sind Proteine, die für die Bildung des Skeletts gebraucht werden. Forscher haben kürzlich entdeckt, daß eines dieser Proteine, BMP-4, ein Hauptprotein für die Bildung des Skeletts, in einer bestimmten Blutzelle von FOP-Patienten überproduziert wird. Diese Feststellung wurde im The New England Journal of Medicine veröffentlicht. Die Forscher versuchen gerade, den ursächlichen genetischen Auslöser für FOP, der zur Bildung eines Extraskeletts führt, zu bestimmen. Dies könnte plausiblerweise das Gen sein, das das BMP-4-Gen auslöst oder eines, das seine Formveränderung reguliert. Die Forscher haben ebenfalls neulich die Überproduktion eines mächtigen Proteins erkannt, das während FOP-Schüben neue Blutgefäße anregt. Dieses starke Protein zirkuliert im Blut und wird während der Krankheitsschübe im Urin ausgeschieden.

Die mögliche Verwandtschaft dieses Proteins zum knochen-morphogenetischen Protein wird gerade näher untersucht. Blutgefäße werden für die Knochenbildung gebraucht und wenn neue Blutgefäße während der FOP-Schübe isoliert werden können, dann ist es möglich, die Extraknochenbildung zu stoppen. Forscher arbeiten zur Zeit daran, zwei neue Heilmittel für FOP zu entwickeln. Eines dieser Heilmittel ist dazu bestimmt, direkt die Aktivitäten von BMP-4 zu unterbinden; das andere soll die Bildung von Extrablutgefäßen während FOP-Schüben verhindern. Diese zwei neuen vielversprechenden Heilmittel zur Therapie befinden sich zwar z. Zt. in einem frühen Forschungsstadium, basieren aber auf neuesten detaillierten Laborergebnissen des FOP-Labors.