Wie FOP den Körper beeinflußt

Was sind das für Schwellungen, die am Körper erscheinen?

Weiche Schwellungen erscheinen spontan im Nacken- und Rückenbereich bereits im ersten Lebensjahr. Die Schwellungen können sehr klein oder ziemlich groß sein und über Nacht auftauchen. Gelegentlich verschwinden die Schwellungen, aber eher häufiger verwandeln sie sich in ein Stück Knochen. Obwohl dieser das Aussehen eines normalen Knochens hat - komplett mit Knochenmark -, wird er an Stellen gebildet, wo er sich nicht ausbilden sollte, wie etwa in Muskeln, Bändern und Sehnen. Dieser Vorgang ersetzt diese Gewebe komplett mit Knochen. Die Schwellungen sind anfänglich weich, oft schmerzhaft und fühlen sich warm an. Nachdem sie zu Knochen geworden sind, hören sie auf, Schmerzen zu verursachen, obwohl sie immer noch die Quelle von Unbehaglichkeit aufgrund des Druckes an den betroffenen Stellen sein können. Wenn die Schwellungen einmal zu Knochen geworden sind, bilden sie einen Teil des Körpers und werden nicht mehr verschwinden. Gelegentlich erscheint es so, daß sie ihre Gestalt und Größe verändern, etwa so wie ein knöchriger Höcker auf der Außenseite eines gebrochenen Knochens.

Wenn die weichen Schwellungen zum ersten Mal erscheinen, werden sie möglicherweise nicht als FOP erkannt und diagnostiziert und können mit Tumoren und Krebs verwechselt werden. Oft werden von den Schwellungen Gewebeproben entnommen und falsch diagnostiziert. Häufig führen dann die Verletzungen durch die Biopsie zu zusätzlicher Knochenbildung an dieser Stelle.

Welche Teile des Körpers sind von FOP betroffen? Wie beeinflußt FOP die Beweglichkeit?

FOP befällt den Nacken, die Wirbelsäule, die Brust, Schultern, Ellbogen, Handgelenke, Hüften, Knie, Fußgelenke, Kiefer und viele Bereiche dazwischen. Das Fortschreiten der Verknöcherung folgt einem charakteristischen Muster. Gewöhnlich bilden sich Extraknochen im Nacken, der Wirbelsäule und den Schultern bevor sie sich an Ellbogen, Hüften und Knien entwickeln. Die Muskeln des Zwerchfells, der Zunge, der Augen, des Gesichtes und des Herzens werden charakteristischerweise ausgenommen. Das detailliert dokumentierte und charakteristische Fortschreiten von FOP, sowie die Bereiche, die nicht betroffen werden, beinhalten wahrscheinlich wichtige Hinweise auf die Ursache und Entwicklung der Krankheit.

FOP beeinträchtigt die Beweglichkeit, weil die Körpergelenke, wie etwa Knie und Ellbogen, die Knochen verbinden und in der Bewegung unterstützen. Bei FOP ersetzen Extraknochen die Bänder (die die Gelenke bedecken) genauso wie Muskeln und Sehnen (die die Gelenke bewegen). Daraus folgt, daß Bewegungen in Bereichen, die durch FOP beeinträchtigt werden, schwierig oder unmöglich werden.

Weil FOP fortschreitend die Fähigkeit zu gehen einschränkt, wird ein FOP-Patient Rollschuhe, Spazierstock, Krücken oder einen Rollstuhl als hilfreich empfinden. Viele Leute mit FOP empfinden es als Erleichterung, sich mit einem elektrischen Rollstuhl oder einem Motorroller zu bewegen. Die IFOPA Broschüre "Aids for Independent Living" bietet eine Vielzahl von Ideen, die Mobilität zu unterstützen und beinhaltet Adressen, wo man mehr Informationen über Spezialgeräte für FOP-Patienten erhalten kann. Diese Broschüre kann man über das IFOPA Forschungszentrum beziehen. Weitere Informationen über hilfreiche Geräte kann man im Kapitel 13 dieses Buches "Ideen für die Unabhängigkeit" erhalten.

Was ist ein FOP-Schub und ist das schmerzhaft? Ist FOP immer schmerzhaft?

Ein Krankheitsschub findet statt, wenn der Körper anfängt neue Knochen zu bilden. Niemand weiß, was diesen Prozeß auslöst, aber einmal angefangen, führt er zu Schwellungen des Gewebes und großem Unbehagen. FOP-Schübe sind normalerweise schmerzhaft. Manchmal fühlt sich der Patient unwohl und kann ein niedriges Fieber bekommen. Obwohl es keine Medikation oder eine Therapie gibt, die den Prozeß der Knochenbildung stoppen kann, wenn sie einmal begonnen hat, kann ein Arzt schmerzlindernde Medikamente verschreiben. Ein einzelner Schub kann bis zu 6-8 Wochen dauern.

Allerdings können sich überschneidende Schübe entwickeln, während derer die Schmerzen nicht abklingen. Wenn Ihr Kind Schmerzen hat, fragen Sie Ihren Kinderarzt nach Medikamenten, die den Schmerz und die Entzündung vermindern. Während eines FOP-Schubes kann es über Nacht zu einer Gelenksteiffheit kommen. Man sollte nicht glauben, daß ein Stück Knochen über Nacht wachsen kann. Die Steifheit kommt von der Schwellung und dem Druck innerhalb des Muskels während des frühen Stadiums einer neuen Knochenbildung. Eine eher chronische Steifheit kann aufkommen durch Druck auf einen knöchernen Bereich oder von einer ungewohnten Schlafstellung bei Nacht. Einige Patienten finden, daß die Benutzung eines Wasserbettes oder einer Luftmatratze hilfreich ist.

Viele Patienten haben bemerkt, daß FOP-Schübe bei Erwachsenen sich von denen bei Kindern unterscheiden. Es scheint, daß Kinder eher knotenförmige Schwellungen haben, während es bei Erwachsenen eher flächige Schwellungen über ganze Gliedmaße ohne Bildung ausgeprägter Knoten sind. Obwohl diese Unterschiede beobachtet wurden, verstehen Wissenschaftler noch nicht den Grund für diese unterschiedlichen Krankheitsmuster. Wenn auch ein Muster für ein spezielles Alter typisch sein könnte, kann grundsätzlich jedes Muster bei einem FOP-Patienten vorkommen.

Die meisten Patienten finden, daß die Schmerzen abklingen, wenn der Schub vorbei ist; es scheint, daß gewöhnlich mehr der Vorgang der Extraknochenbildung an sich, als der Knochen selbst zu Schmerzen führt. FOP ist nicht ständig schmerzhaft.

Sind alle Schmerzen ein Grund für ernste Sorgen? Wie weiß man, welche Schmerzen mit FOP in Verbindung zu bringen sind?

Auch mit FOP kann ein Mensch noch normale Schmerzen haben. Die beste Verhaltensweise mit FOP ist das zu tun, was bequem ist. Manchmal ist ein Schmerz Ausdruck des Körpers, daß wir uns überanstrengen. Mit FOP tut man gut daran, Aktivitäten und Körperhaltungen, die Unwohlsein verursachen, zu vermeiden. Wenn Muskeln gestreckt werden, reagieren sie oft damit, daß sie sich in die entgegengesetzte Richtung zusammenziehen und damit eine Spannung im Körper erzeugen. Das ist vergleichbar mit dem Auseinanderziehen eines Gummibandes; je mehr man es auseinanderzieht, desto heftiger zieht es sich wieder zusammen. Das verursacht zusätzliche Anspannung im Körper. Man sollte also mit FOP Aktivitäten, die Schmerzen verursachen oder möglicherweise zu Verletzungen führen, vermeiden.

Meistens ist es leicht, die Merkmale eines Krankheitsschubes ohne spezielle Tests zu erkennen. Jedoch wenn es Zweifel darüber gibt, ob der Schmerz in Bezug zu einem Krankheitsschub steht oder eine andere Ursache hat, gibt es wissenschaftliche Diagnosetests, die helfen können.

FOP-Schübe führen gemeinhin zur Bildung von Extraknochen (heterotopische Knochen). Im ersten Stadium einer krankhaften Veränderung werden Röntgenstrahlen nur die Schwellung von weichem Gewebe zeigen. Eine Röntgenuntersuchung zu einem späteren Zeitpunkt könnt bereits den Knochen, der sich geformt hat, zeigen. Eine Knochenabtastung ist ein Test, der in den meisten Krankenhäusern gemacht werden kann und die Bildung neuer Knochen im frühen Stadium eines Krankheitsschubes zeigen kann.

Welche physischen Abweichungen kann man zwischen den Betroffenen beobachten?

Die meisten FOP-Patienten haben ähnliche Kennzeichen, speziell die Mißbildung der großen Zehen bei der Geburt und die Bildung heterotopischer Knochen während des ganzen Lebens. Jedoch existieren viele Variationen von Person zu Person. Die größte beobachtete Abweichung ist Zeitpunkt und Rate der Extraknochenbildung. Zum Beispiel kann ein FOP Patient die Beweglichkeit seiner Hüfte während seines ersten Lebensjahrzehnts verlieren, während ein anderer seine normale Mobilität bis ins Erwachsenenstadium behält. Eine andere Abweichung betrifft die Stärke der Mißbildung. Zum Beispiel kann ein Ellbogen in einer angewinkelten Position, d.h. eine Hand dauernd vor der Brust verschränkt, fixiert sein, während ein anderer eine gewisse Beweglichkeit behält. Sogar das erste mögliche Anzeichen, die Mißbildung der großen Zehen, zeigen sich nicht immer auf die gleiche Weise. Ein sehr geringer Prozentsatz von FOP-Patienten hat normal erscheinende Zehen bei der Geburt, die sich bis zum 10. Lebensjahr gichtähnlich verändern. Bei diesen Patienten sind die ersten Anzeichen von FOP-Schwellungen weichen Gewebes, das sich in Knochen verwandelt.

Zusammenfassend kann man sagen, daß die häufigsten Kennzeichen von FOP die Mißbildung der Zehen und die Bildung heterotopischer Knochen sind. Abwandlungen können in Art und Ausdehnung der Zehenmißbildung genauso wie in Bezug auf die Rate und Ausdehnung der Extraknochenbildung auftreten. Diese Unterschiede in der Extraknochenbildung bestimmen größtenteils Zeitablauf und endgültige Positionen der Gelenkdeformationen. Niemand ist in der Lage, den Grund für diese Abweichungen bis ins Letzte zu erklären.

Warum schwellen die Gliedmaßen gelegentlich an?

Schwellungen sind ein gemeinsames Problem aller FOP-Patienten und können das Ergebnis verschiedener Ursachen sein. Als erstes kann ein Körperglied aufgrund eines FOP-Schubes anschwellen. Typisch sind knotenförmige Schwellungen der oberen Gliedmaßen besonders während der Kindheit. Im Gegensatz dazu betreffen die Schwellungen bei Erwachsenen flächendeckend das ganze Körperglied. Weiter verbreitet sind flächenartige Schwellungen in den unteren Gliedmaßen. Obwohl dies typische Muster sind, kann grundsätzlich jeder Typ von Schwellungen in jedem Lebensalter auftreten.

Zweitens kann bei FOP-Patienten die eingeschränkte Beweglichkeit zu einem Mangel an Pumpbewegungen innerhalb des verknöchernden Muskels dazu führen, daß sich Blut- und Gewebeflüssigkeit in den Gliedmaßen stauen. Das Blut wird in den Muskeln bleiben, anstatt umhergepumpt zu werden und bildet damit die Schwellung. Drittens, neugebildete Knochen können Venen und Lymphknoten (Kanäle, die Blut und Gewebeflüssigkeit zum Herzen zurücktransportieren), zusammenpressen. Der durch die Extraknochen ausgeübte Druck auf die Gefäßkanäle kann den Fluß von Körperflüssigkeiten behindern und Schwellungen verursachen. Die letzten beiden Ausführungen könnten eine Erklärung für Beispiele chronischer Schwellungen sein.

Letztlich und weniger wahrscheinlich ist die Bildung eines Blutgerinnsels. Obwohl ein Blutgerinnsel selten ist, ist es ein ernstliches Problem. Um Blutgerinnsel zu vermeiden, wird empfohlen, Stützstrümpfe zu tragen und den Arzt bestimmen zu lassen, ob Aspirin oder ein stärkeres Blutverdünnungsmittel einzunehmen ist. Wenn die Ursache der Schwellung unklar ist, können spezielle Untersuchungsverfahren - wie etwa Knochenabtastung, Ultraschall, CT oder MRI-Abtastung - notwendig sein, um die Ursache der Schwellung zu bestimmen, um eine spezifische Behandlung zu verordnen.

Wird ein FOP-Patient essen können, wenn der Kiefer versteift?

Extraknochen können sich in der Nähe des Kiefers bilden und das Kauen oder die Nahrungsaufnahme über den Mund erschweren. Viele Patienten mit unbeweglichem Kiefer können dennoch Nahrung essen, die in kleine Stücke geschnitten wird, wie etwa Fleisch, Brot, gekochtes Gemüse, etc. .... Weiche Nahrung (z.B.: Nudeln und Stampfkartoffeln) sind ebenfalls leicht zu essen. Andere wiederum können dennoch alles essen, was sie essen wollen. Nancy Sando, ein Mitglied der IFOPA, hat ein spezielles Rezeptbuch mit Namen "Whipping a Whopper" geschrieben, das kreative Hinweise zur Nahrungszusammenstellung enthält.

Manchmal kann ein FOP-Schub im Kiefer oder Kinnbereich das Essen schwierig machen oder aber das Essen kann den Schub verschlimmern. In diesen Fällen benötigt ein FOP-Patient speziellen kalorienreichen Nahrungsersatz, um das Körpergewicht zu halten. In extremen Fällen von Kieferblockade kann sich ein FOP-Patient durch einen Kieferorthopäden beraten lassen, ob ein Verfahren namens "Enameloplastie" von Nutzen wäre. Enameloplastie ist ein schmerzloses Verfahren, bei dem ein sehr kleines Stück des Zahnschmelzes entfernt wird, um eine etwas größere Öffnung des Kiefers zu ermöglichen.

! Eine deutsche Ausgabe wird in kurzer Zeit erscheinen.

Wieso kommt es bei FOP-Patienten zu Rückgrat-verkrümmungen? Was sollte diesbezüglich getan werden?

Bei FOP-Patienten kann es als Ergebnis asymmetrischer heterotopischer Knochenbildungen des Rückgrats zur Rückgratverkrümmung kommen. Wenn eine Seite des Körpers mehr eingeschränkt ist als die andere, ergibt sich aus dem daraus resultierenden ungleichen Wachstum eine Rückgratverkrümmung. Wenn dies passiert, dann normalerweise in einem frühen Lebensstadium. Es ist weniger wahrscheinlich, daß es sich bei Jugendlichen oder Erwachsenen entwickelt, obwohl es sich, wenn es zu dieser Zeit schon vorhanden ist, sehr schnell fortentwickeln kann. Nachdem sich knöcherne Brücken gebildet haben, schränken diese das Skelettwachstum ein, während der übrige Körper normal weiterwächst. Medizinische Eingriffe werden nicht empfohlen, weil sie das Problem nicht erfolgreich korrigieren und häufig zu ernsten Komplikationen, wie FOP-Schüben in anderen Bereichen, führen.

Gibt es einen Zusammenhang zwischen FOP und Schwerhörigkeit?

Gehörverlust bei FOP wurde als unbeständiges Merkmal beschrieben. 102 FOP- Patienten wurden über Fragebogen untersucht, um Wesen und Abhängigkeit von Hörstörungen in Bezug zu FOP zu bestimmen. 54 Fragebogen wurden vollständig beantwortet (53%). Von den Antworten berichteten 26 (48%) von keinen Gehörproblemen, während 28 (52%) Gehörprobleme haben. Von diesen (28) waren 6 männliche und 22 weibliche Patienten. Bei 19 Patienten trat Gehörverlust auf beiden Ohren auf. Die meisten Patienten berichteten über einen leitfähigen Gehörverlust, aber es gab mehrere dokumentierte Fälle von Gehörverlust durch die Beteiligung von Nerven, die verantwortlich für die Leitung des Schalles zum Gehirn sind. 6 Patienten trugen Hörgeräte und diese berichteten über eine Verbesserung des Gehörs durch diese Geräte. 2 Patienten glaubten, daß ihr Gehörverlust mit einem FOP-Schub in den Kiefern zusammenhing. Obwohl es keinen direkten Zusammenhang zwischen Gehörverlust bei FOP-Patienten und Gehörinfektionen während der Kindheit gab, ist es wichtig daran zu denken, daß alle Kinder mit hoher Wahrscheinlichkeit Gehörinfektionen haben können, die das Hören beeinflussen. Deshalb ist es wichtig, daß Ohrenschmerzen und andere Gehörprobleme bei Kindern mit FOP umgehend bewertet und behandelt werden, denn Gehörverlust aufgrund von Gehörinfektionen ist bei allen Kindern ein verhinderbares Problem. Gehörverlust tritt bei einer beträchtlichen Anzahl von FOP-Patienten auf. Es wird empfohlen, regelmäßig Hörtests durchzuführen.

Sind Schwellungen unterhalb des Kinns mit FOP in Bezug zu bringen?

Ein FOP-Schub kann gelegentlich unterhalb des Kinns stattfinden. Dieser Fall kann bei ca. 10% der FOP-Patienten auftreten. Diese Schwellung kann mit einer allergischen Reaktion, einem Abszeß oder Mumps verwechselt werden. Sie drückt auf die Zungenwurzel und macht es manchmal schwierig zu schlucken. Sie sollte nicht manipuliert werden, weil das mehr Schwellungen verursachen könnte. Manchmal verursacht diese Art von Schub Atembeschwerden, speziell bei Nacht. Vorsichtsmaßnahmen wie Erhöhung des Kopfteils beim Bett oder Beobachtung könnten nötig sein. Eine kurzfristige Anwendung von Kortison könnten hilfreich sein. Kortison sollte nur für wenige Wochen, solange bis die Schwellung zurückgeht, benutzt werden. Diese Medikation ist bei anderen Arten von FOP-Schüben generell nicht hilfreich und Kortison sollte nicht auf täglicher Basis benutzt werden, weil es Krankheitsschübe nicht verhindert.

Wenn sich bei einem FOP-Patienten eine Schwellung unterhalb des Kinns bildet, sollte ein Arzt konsultiert werden, um durch Verordnung von Kortison die Schwellung zu vermindern. Nach Verschwinden der Schwellung haben die Patienten manchmal einen kleinen Knochenknoten unterhalb des Kinns.

Wie jeder FOP-Schub muß die Schwellung unterhalb des Kinns nicht zwangsläufig eine größere Gefahr für die Gesundheit darstellen. Mehrere Patienten haben unterhalb des Kinns einen harten Kloß bemerkt, von dem sie glaubten, daß er durch FOP bedingt war; jedoch hat dies keinerlei Gesundheitsprobleme verursacht. Deshalb ist es das Beste, wie bei jedem FOP-Schub, man läßt einen Arzt bewerten, ob es zu einer ernsten Gesundheitsgefährdung kommen könnte.

Fühlt sich FOP immer gleich an? Hat das Wetter irgendeinen Einfluß ?

Das Wetter kann die Tagesform jedes Einzelnen beeinflussen. Manche Leute fühlen sich nicht wohl, wenn es kalt oder feucht ist. Andere fühlen sich eher unwohl wenn es heiß ist. Noch andere bemerken keinen Unterschied bei Wetter- oder Jahreszeitenwechsel. FOP-Patienten scheinen da keine Ausnahme zu machen.

Wie groß ist die Lebenserwartung von FOP-Patienten?

FOP-Patienten können lange leben. Viele sind abgesehen von FOP bei guter Gesundheit. Atemschwierigkeiten durch Knochenbänder, die die Brust umfassen und unbeweglich machen oder schwere Unterernährung aufgrund von Problemen beim Essen können die Lebenserwartung begrenzen. Jedoch die meisten FOP-Patienten erleben das Erwachsenenstadium. Es gibt bereits Erwachsene, die jetzt 50, 60 und über 70 Jahre alt sind.

Wissenschaftler der Universität von Pennsylvania haben Studien zur Untersuchung möglicher Herzfunktionsstörungen bei FOP-Patienten begonnen. Extraknochen können zusätzlichen Streß auf den Körper ausüben, z. B. es schwerer machen zu atmen, wenn man eine Erkältung oder Grippe hat. Alle Infektionen bei FOP-Patienten, speziell der Atemwege, sollten aggressiv mit Antibiotika bekämpft werden, sobald die ersten Anzeichen auftauchen.

Gibt es Aussagen über Herzstörungen bei FOP-Patienten?

Extraknochenbildung in der Brustregion bei FOP-Patienten begrenzen die Fähigkeit der Brustwand sich beim Atmen auszudehnen. Es wird angenommen, daß Lungenkomplikationen eine Rolle bei der verkürzten Lebenserwartung bei FOP-Patienten spielen. Obwohl eine zusätzliche Beeinträchtigung des Herzens als Langzeitergebnis der sehr einschränkenden Behinderung des Brustkorbes zu erwarten wäre, gibt es keinen Beweis für eine sich dadurch bildende Herzstörung bei FOP-Patienten. Um genauere Erkenntnisse darüber zu gewinnen, nahmen 25 FOP-Patienten im Alter zwischen 5 und 55 Jahren freiwillig an einer Studie anläßlich des 2. Internationalen FOP-Symposiums teil. Krankengeschichte, physikalische Untersuchungen, Lungenfunktion, EKG und Echokardiogramm (Ultraschall) wurden an jedem Patienten bewertet. Obwohl es starke Einschränkungen bei der Ausdehnung des Brustkorbes gab, schienen der Zustand von Herz und Lungen normal zu sein. Es gab keinen Hinweis auf einen Herzfehler bei irgendeinem Patienten.

Zehn der Patienten hatten geringe Anzeichen von EKG-Abweichungen, die auf zusätzliche Belastung der rechten Herzhälfte (Teil der Herzkammer, der Blut in die Lungen pumpt) hinweisen. Nur einer dieser zehn Patienten war unter 13 Jahre alt. Alle Patienten litten unter extremer Einschränkung der Brustkorbausdehnung, und die Lungenkapazität war stark eingeschränkt. Jedoch war trotz der Tatsachen, daß die Luftmenge stark reduziert war, der Luftdurchsatz der Lungen relativ normal. Trotz der eingeschränkten Fähigkeit der Lungen, Sauerstoff zu transportieren, war das Blut mit Sauerstoff gut gesättigt. Die einzigen Abweichungen, die anhand des EKG zu erkennen waren, waren Anzeichen zusätzlicher Belastungen der rechten Herzhälfte.

Diese Patienten waren im Allgemeinen älter und litten deutlich länger an FOP-Symtomen, als diejenigen, die keine EKG-Abweichungen hatten. Das Vorhandensein von Wirbelsäulenverkrümmungen oder nicht hat keinen erkennbaren Einfluß auf das Vorhandensein von EKG-Abweichungen.