親 愛 的 醫 生 ﹕

我 迫 切 地 需 要 你 的 協 助 。 我 是 一 個 世 界 性 的 研 究 團 隊 的 主 任 , 這 個 組 織 非 常 急 切 地 找 出 一 種 基 因 , 它 可 以 導 致 一 種 非 常 稀 有 , 但 是 可 怕 的基 因 疾 病 , 能 夠 把 骨 格 肌 轉 變 成 為 “ 骨 頭 ” 。這 個 症 狀 的 名 稱 就 是 進 行 性 肌 肉 骨 化 症 (簡 稱 FOP )。 患 有 FOP 的 兒 童 在 出 生 時 看 起 來 很 正 常 , 除 了 大 腳趾 有 一 個 畸 形 的 特 徵 (參 看 附 圖 )。 在 兒 童 的 第 一 個 十 年 , 受 影 響 的 兒 童 開 始 發 展 出 疼 痛 的 腫 脹 症 , 看 起 來 像 是 一 種 腫 瘤 。 這 些 腫 脹 會 把 所 有 的 骨 格 肌 轉 變 成 “ 骨 頭 ” (見 附 圖 ) 。

最 終 , 帶 狀 , 片 狀 , 和 板 狀 的 “ 骨 頭 ” 取 代 了 身 體 上 所 有 的 骨 格 肌 , 網 住 關 節 , 把 它 們 固 定 在 一 個 地 方 , 以 致 使 得 不 能 移 動 。 任 何 想 把 這 些 異 位 骨 移 走 的 方 法 都 會 導 致 悲 慘 的 , 爆 炸 性 的 更 多 新 “ 骨 頭 ” 形 成 。 在 目 前 , 還 沒 有 任 何 有 效 的 治 療 方 法 。如 果 能 夠 找 出 FOP 基 因, 將會 提 供 最 好 的 方 法, 可 以 發 展 出 有 效 的 治 療方 法 , 而 予 以 治 癒 。

我 們 主 要 的 困 難 就 是缺 少 大 量 的 多 代 受 這 種 疾 病 影 響 的 家 庭 , 以 找 出 FOP 的 基 因 。 這 個 很 容 易 理 解 , 因 為 患 有 FOP 的 人 都 極 端 地 失 能 (行 動 不 便 ), 而 且 患 這 種 病 的 人 也 都 沒 有 孩 子 。 到 今 天 為 止 , 我 們 在 全 世 界 上 只 能 夠 找 到 極 少 數 的 多 代 FOP 家 庭 , 而 且 我 們 仍 然 缺 乏 一 些 家 庭 能 夠 確 切 可 以 提 供 人 類 染 色 體 的 基 因 。

這 就 是 我 需 要 你 幫 忙 的 地 方 。 假 如 你 知 道 患 有 FOP 的 父 母 , 曾 經 把 這 種 疾 病 遺 傳 給 他 們 的 孩 子 , 請 告 訴 我 。 我 們 非 常 迫 切 地 需 要 找 到 這 些 家 庭 , 要 求 他 們 提 供 一 份 血 液 樣 品 以 幫 助 基 因 的 研 究 項 目 。 能 夠 找 到 FOP 的 基 因, 我 們 才 能 夠 得 到 最 好 的 概 念 , 知 道 怎 樣 治 療 以 及 預 防 這 種 非 常 可 怕 的 進 行 性 肌 肉 骨 化 症 的 問 題 。

如 果 你 能 夠 找 到 這 樣 的 多 代 家 庭 , 請 與 我 聯 絡 , 我 將 衷 心 地 感 謝, 讓 我 們 共 同 來 解 決 這 個 棘 手 的 問 題 。 任 何 新 發 現 的 多 代 家 庭 都 會 協 助 解 決 這 個 問 題 。

謝 謝 你 的 關 切 並 請 多 多 留 意 這 件 數 。

祝 福 你 ,




Frederick S. Kaplan , M. D.

Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine

FSK:kr

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什 麼 是 FOP ?

  翻译

  稀 有 疾 病 急 切 需 要 注 意

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