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進 行 性 肌 肉 骨 化 症 （ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ） 是 一 種 稀 有 的 基 因 疾 病 ， 它 會 使 得 ” 骨 頭 ” 在 肌 肉、 筋 、 韌 帶 、 以 及 其 他 的 結 締 組 織 中 形 成。 發 展 出 來 的 “ 骨 頭 ” 橫 過 所 有 的 關 節 ， 逐 漸 地 限 制 了 行 動 。 患 有 FOP 的 人 身 體 中 不 只 是 長 出 額 外 的 “ 骨 頭 ” ， 而 生 出 一 個 額 外 的 “ 骨 架 ” ， 它 可 以 把 整 個 身 體 包 住 ， 把 一 個 人 鎖 在 一 個 “ 骨 頭 ” 的 監 牢 中 ， 而 且 沒 有 開 門 的 鑰 匙 。 解 開 基 因 密 碼 FOP 的 研 究 是 一 種 偵 察 的 工 作 。 主 要 的 目 標 是 要 經 過 基 因 的 迷 宮 找 到 正 確 的 途 徑 ， 以 辨 認 出 有 缺 陷 的 基 因 ， 這 種 基 因 在具 有 FOP 的 人 體 中 會 產生 大 量 的 能 夠 製 造 骨 頭 的 蛋 白 質。 這 個 稀 有 疾 病 的研 究 工 作 說 不 定 有 一 天 也 可 以 造 福 患 有 比 較 更 普 通， 與 骨 頭 有 關 的 疾 病 的 人 ， 像 是 骨 質 疏 鬆 ， 關 節 炎 ， 截 肢 後 復 健 ， 某 些 脊 椎 創 傷 ， 以 及 心 臟 瓣 膜 症病 。 類 似 其 他 的 基 因 情 況 ， FOP 的 研 究 工 作 涉 及 到 需 要 尋 找 和 修 復 一 個 不 健 全 的 基 因 轉 換 。然 而 ， 與 此 同 時 ， FOP 也 是 非 常 稀 有 的疾 病 。 沒 有 任 何 其 他 的 情 況 可 以 把 一 種 組 織 轉 變 成 為 另 外 一 種 組 織 的 疾 病 ， 會 像 FOP 一 樣 把 肌 肉 轉 變 成 為 “ 骨 頭 ” 。 雖 然 如 此 ， 研 究 的 團 隊 還 是 已 經 對 難 以 捉 摸 的 FOP 基 因 做 出 了 重 要 的 定 位 ， 這 個 給 FOP 的 患 者 帶 來 了 很 大 的 希 望 。 遺 憾 的 是 ， 還 有 一 些 困 難 ， 阻 礙 了 研 究工 作 ， 因 而 拖 延 了 有 效 治 療方 法 的 發 展 ﹕ · 多 代 轉 移 的 家 庭難 求 · 組 織 樣 品 缺 乏 · 缺 乏 認 識 · 基 金 有 限 · 缺 乏 一 個 基 因 的 動 物 模 型 要 找 出 這 種 讓 人 迷 惑 的 FOP 基 因 的 來 源 的 可 能 性 是 存 在 的 ， 但 是 這 個 疾 病 的 過 程 相 當 殘 酷 。 在更 多 的 人 因 為 額 外 “ 骨 頭 ” 的 形 成 而 造 成 不 能 行 動 之 前 ， 研 究 發 現 以 及 治 療 都 迫 切 地 需 要 。 IFOPA 過 程 國 際 肌 肉 骨 化 症 聯 盟， 或簡 稱為 IFOPA ， 是 一 個 非 營 利的 組 織 ， 它 支 持 教 育 ， 交 換 意 見 ， 以 及 醫 學 研 究 工 作 。 這 個 組 織 是 一 位 患 有 FOP 的珍 妮 弗 女 士 於 1988 年 所 組 織 起 來 的 ， 因 為 她 希 望 把 所 有 患 FOP 的 人 團 結 在 一 起 。 從 這 個鄭 重 的 開 始起 ， IFOPA 就 一 直 在四 十 多 個 國 家 的 會 員 中 尋 找 與 這 個 疾 病 性 質 有 關 的 線 索， 同 時 支 持 一 個 設 立 在 賓 州 大 學 研 究 室 的 工 作 。 感 謝 IFOPA 以 及 對 這 種 研 究 的 支 持 的 人 士 ， 希 望 不 久 的 將 來 可 以很 快 地 找 出對 患 有 FOP 的 人 之 診 斷 的 方 法 ， 能 夠 有 效 地 治 療 ， 甚 至 是 可 以 痊 愈 。 假 如 一 切 具 備 … IFOPA 需 要 依 靠 它 的 朋 友 和 會 員 能 夠 繼 續 支 持 它 的 使 命 。 不 論 是 繳 交 會 費 或 是 主 持 募 捐 ，因 而 可 以 促 使 許 更 多 人士 的 贊 助 ， 私 人 捐 助 是 維 持 這 個 機 構 的 主 要 經 濟 來 源 。 捐 助 者 可 以 收 到一 年 兩 次 的 “ Milestones ” 通 訊， 為 期 一 年 。 這 個 通 訊 提 供 FOP 研 究 工 作 進 展 以 及 在 FOP 圈 子 中 所 完 成 的 事 項 。 加 入 這 個 組 織 的 人 可 以 獲 得 這 裏 所 列 出 的 服 務項 目 ， 以 及 贈 閱的 季 刊 ， “ FOP Connection ” ， 報 告 最 近 的 研 究 ， 家 庭 文 章 ， 有 益 的 建 議 ， 以 及 希 望 。 真 相狀 況 患 有 FOP 的 兒 童 在 出 生 時 一 切 正 常 除 了 在 大 腳 趾 出 現 先 天 性 的 畸 形 。 在 第 一 個 或 是 第 二 個 十 年 中 ， 在 脖 子 ， 背 部 ， 以 及 肩 膀 會 發 展 出 疼 痛 的 纖 維 化 的 瘤 ， 這 些 瘤 成 熟 後在 一 種 已 知 的 異 位 骨 化 的 過 程 中 轉 變 成 為 “ 骨 頭 ” 。 FOP 然 後 順 著 軀 幹 和 和 四 肢 曼 延 ， 把 所 有 健 康 的 肌 肉 轉 換 成 為 看 起 來 類 似 骨 頭 的 東 西 。 這 些 連 接 在 一 起 的 “ 骨 頭 ” 嚴 重 地 影 響 了 行 動 ， 但 是 任 何 希 望 要 把 它 們 移 走 的 行 動 都 會 引 起 更 大 量 新 “ 骨 頭 ” 的 形 成 ， 因 為 外 傷 ， 像 是 外 科 手 術 （甚 至 碰 撞 ， 跌 倒 或 是 肌 肉 注 射 ）， 都 可 以 加 速 FOP 的 過 程 。 FOP 不 但 多 變 而 且 很 難 預 測 。 某 些 人 ， 病 情 進 展 得 非 常 快 ， 而 有 些 人 則 比 較 緩 慢 。 有 些 人 可 能 經 過 了 數 月 - 甚 至 是 數 年 -都 不 會 發 病 ， 可 是 卻 也 有 些 人的 額 外 “ 骨 頭 ” 一 直 繼 續 不 斷 地 生 長 。 在 所 有 的 情 況 ， “ 骨 頭 ” 能 以 任 何形 式 ，於 任 何 時 間 ， 在 任 何 肌 肉 中 生 長 ， 不 論 是 外 傷 或 是 根 本 沒 有 預 警 地 出 現 。 在 全 世 界 上 ， 每 兩 百 萬 人 中 就 有 一 個 人 受 到 影 響 。 而 ， FOP 的 研 究 工 作 就 是 要 找 出 有 關 這 種 “ 骨 頭 ” 形 成 的 基 本 過 程 。 這 些研 究 ， 說 不 定 有 一 天也 可 以 幫 助 一 般 與 骨 頭 有 關 的 疾 病 ， 為 成 千 上 萬 的 人 造 福 。 開 啟 發 現 教 育 基 於 FOP 的 罕 見 性 ，常 常 會 導 致 錯 誤 的 信 息 。 為 了 教 導 家 庭 ， 醫 生 ， 以 及 一 般 大 眾 有 關 這 種 疾 病 的 知 識 ， IFOPA 執 行 了 下 列 各 事 項 。 · 維 持 Betty Ann Laue / IFOPA 資 源 中 心 。 這 是 一 個 FOP 信 息 的 重 要 交 換 所 ， 它 設 在 IFOPA 的 辦 公 室， 這 個 中 心 提 供 協 助 資 料 ， 錄 影 帶 ， 以 及數 種 語 言 的刊 物 ， 和 其 他 的 東 西 。 · 出 版 《什 麼 是 FOP ？ 》， 《家 庭 參 考 手 冊 以 及 什 麼 是 FOP ？ 》 ， 《兒 童 問 答 》三 種 書 ， 這 是 第 一 份 特 別 為 如 何 處 置 FOP 的 家 庭 所 寫 的 一 套 綜 合書 籍 。 · 維 持 一 個 網 路 網 址 （ www.ifopa.org ） 的 運 作 ， 以 及 出 版 兩 種 通 訊 ， 以 提 供 大 眾 正 確 的 FOP 消 息 ， 受 影 響 的 家 庭 ， 以 及 研 究 發 展 。 · 增 進 對 FOP 的 認 識 ， 以 及 對 稀 有 疾 病 研 究 的 價 值 。 家 庭 支 援 活 動 盡 量 找 機 會 與 了 解 FOP 獨 特 挑 戰的 人 交 談， 這 是 非 常 重 要 的 。 如 此 可 以 提 供 和 促 進 廣 泛 的 FOP 團 體 交 流 ， 通 過 IFOPA 可 以 解 決 過 去 的 孤 立 。 IFOPA 促 成 所 有 FOP 的 家 庭的 團 結 ， 並 且 曾 經 主 辦 了 許 多 家 庭 的 聚 會 ， 以 及 三 個 國 際 性 的 醫 學 會 議 ， 讓 許 多 家 庭 ， 科 學 家 ， 以 及 醫 學 專 家 共 聚 一 堂 ， 互 相 交 換 知 識 ， 經 驗 ， 以 及 互 相 鼓 勵 。 LIFE 委 員 會 幫 助 會 員 設 計 ， 安 適 ， 以 及 獨 立 的 生 活 ， LIFE （ Living Independently with Full Equality ； 完 全 平 等 獨 立 生 活 ） 委 員 會 – 提 供 消 息 並 且 協 助 支 援 ， 權 利 ， 適 應 設 備 ， 特 別 教 育 ， 等 等 。 因 為 FOP 所 造 成 的 不 便 是 如 此 地 特 別 ， 我 們 創 立 了 一 個 稱 為 《 克 服 障 礙》 的 FOP 資 源 目 錄 。 研 究 - 治 癒 的 關 鍵 FOP 研 究 中 心 是 設 在 費 城 的 賓 州 大 學 之 分 子 生 物 實 驗 所 內 。 這 裏 的 研 究 是 在 和 世 界 各 地 的 醫 生 以 及 科 學 家的 合 作 下， 共 同 為 找 出 FOP 的 治 療 方 法 而 努 力 。 整 個 團 隊 都 認 為 這 裏 的 研 究 工 作 是 為 了 一 種 使 命 ， 而 不 祗 是 一 份 職 業 。 醫 學 顧 問 理 事 會 成 員 Frederick S. Kaplan , M. D. The Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases and Molecular Orthopedics University of Pennsylvania School of Medinice
Co-director, FOP Molecular Biology Laboratory University of Pennsylvania School of Medicine
Ian Cali Fund - FOP Center University of Pennsylvania Medical Center
International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, Inc. and Betty Ann Laue / IFOPA Resource Center P. O. Box 196217 Winter Springs, FL 32719 – 6217 Telephone: 407 – 365 – 4194 Fax: 407 – 364-3213 E-mail : together@ifopa.org Website: http:// www.ifopa.org
經 過 了 十 五 年的 努 力 ， IFOPA 所 完 成 的 工 作 不 是 這 一 本 小 冊 子 所 能 包 容 得 下 的 。 請 參 閱 我 們 的 網 址 www.ifopa.org 以 瞭 解 詳 情 。 但 是 ， 有 一 些 要 點 列 在 下 面 ﹕ · FOP 合 作 研 究 項 目 是 由 賓 州 大 學 的 Dr. Frederick S. Kaplan 以 及 Dr. Michael A. Zasloff 共 同 奠 基 ， 他 們 同 時 創 造 了 FOP 研 究 實 驗 室 。 · 三 個 國 際 性 的 有 關 FOP 的 學 術 討 論 會， 以 及 幾 次 的 家 庭 “ 聚 會 ” 曾 在 迪 斯 耐 樂 園 以 及 其 他 的 地 方 舉 行 。 · 獲 得 國 立 保 健 研 究 機 構 （ NIH ） 和 “ 整 形 外 科 研 究 及 教 育 ” 基 金 ， 以 及 其 他 設 立 在 賓 州 大 學 的 重 要 獻 金 （ Ian L. Cali 研 究 基 金 , Isaac 和 Rose Nassau 支 持 FOP 分 子 整 形 外 科 講 座 ， 以 及 Stephen L. Roach – Witney Weldon 基 金 ）。 · 學 術 討 論 論 文 發 表 在 新 英 格 蘭 醫 學 和 科 學 雜 誌 上 （ 1997 ）。 許 多 其 他 的 論 文 發 表 在 本 國 和 國 際 性 的 刊 物 上 。 |
