Message Important du Pr. Kaplan

Le 20 Décembre 2003

Chers Confrères,

Directeur d'un groupe de recherche médicale internationale, mes collaborateurs et moi-même tentons d'identifier le(s) désordre(s) génétique(s) à l'origine de la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP). Également connue sous le nom de Myosite Ossifiante ou Maladie de l'Homme de Pierre, cette maladie rare se caractérise par une malformation congénitale des gros orteils (voir photo ci-contre) et une ossification hétérotopique des tissus musculaires et conjonctifs.

Débutant généralement durant l'enfance, la FOP évolue par poussées aux cours desquelles des oedèmes inflammatoires apparaissent pour laisser place après résorption à une ossification irréversible et lourdement handicapante. Toute intervention chirurgicale pour soustraire cette ossification hétérotopique ne fait qu'accélérer et accroître le processus de la maladie.

Actuellement incurable, il est évident que l'identification du gène de la FOP permettra d'envisager la meilleure façon de prévenir cette terrible maladie mais également de concevoir le traitement adéquat. Pour ce faire, nous devons recenser le plus grand nombre de cas familiaux. Malheureusement, la rareté de la maladie et le petit nombre de familles atteintes sur plusieurs générations constituent un frein à la découverte de l'anomalie génétique. Si vous connaissez ou rencontrez des patients atteints de FOP et/ou cas familiaux de FOP, je vous serai donc extrêmement reconnaissant de me contacter; les échantillons sanguins que nous recueillerons alors nous permettront d'approfondir nos travaux.

En vous remerciant de votre compréhension et de votre collaboration, veuillez agréer mes salutations distinguées.

Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine
Chief, Division of Metabolic Bone Diseases and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283, U.S.A
Tel: ind + 215-349-8727/8726
Fax:: ind + 215-349-5928
E-mail: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
Site internet: www.ifopa.org

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