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Qu'est-ce que la FOP?
Maladie génétique rare lourdement invalidante, la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) se caractérise par une ossification progressive des tissus musculaires et conjonctifs.
De fait, des ramifications osseuses relient les articulations entre-elles, emprisonnant peu à peu le patient dans un second squelette.

Généralités
Identifiable dès la naissance par la malformation congénitale des gros orteils, la maladie débute généralement vers l'âge de 10 ans affectant d'abord la nuque, puis les épaules, le dos, les membres supérieurs, les hanches et enfin les membres inférieurs.

Sans véritable rythme de progression, cette formation osseuse hétérotopique s'accompagne souvent d'oedèmes inflammatoires douloureux.
Malheureusement irréversible, toute tentative d'intervention chirurgicale pour réduire l'ossification ne fait qu'accélérer le processus.
De même, tout traumatisme musculaire, chute et/ou injection intramusculaire est à éviter autant que possible.

On estime à environ 2.500 le nombre de personnes atteintes de FOP dans le monde entier, soit une sur deux millions.
Malgré cette rareté, la recherche avance et nous avons déjà fait des découvertes intéressantes au sujet du processus de la formation osseuse.
Utiles à la compréhension de maladies osseuses plus courantes, ces travaux permettront d'améliorer le sort de millions de personnes.

Déchiffrer le code génétique
Le principal objectif de la recherche sur la FOP est d'identifier la mutation génétique responsable de la surproduction d'une puissante protéine osseuse chez les patients atteints de FOP afin d'élaborer au plus vite un traitement efficace.

Ralentie dans ses travaux par manque de familles atteintes sur plusieurs générations, d'échantillons de tissus, d'information, de recherches et de modèles animaux, notre équipe de chercheurs a cependant réussi à localiser le gène incriminé.
Toutefois, nous ne pouvons ni ne savons comment enrayer le processus de la maladie.

Comme toute avancée médicale, ces travaux peuvent par ailleurs contribuer à la compréhension de maladies osseuses plus courantes comme l'ostéoporose, l'arthrite, les problèmes liés à l'amputation, certaines lésions de la moelle épinière et troubles de valves cardiaques.

L'IFOPA
Association à but non lucratif fondée en 1988 par Jeannie Peeper, l'IFOPA a pour objectif d'établir un contact entre les patients et/ou familles de patients atteints de FOP, d'informer chacun au sujet de la maladie, et d'encourager la recherche médicale.

Après avoir modestement débuté, l'association regroupe aujourd'hui des adhérents disséminés dans plus de 40 pays et parraine le Laboratoire de Recherches à l'Université de Pennsylvanie.
Grâce à son action, les patients atteints de FOP peuvent maintenant espérer être diagnostiqués plus tôt et recevoir le traitement le plus approprié.

Modalités
Les cotisations annuelles de ses adhérents et les dons privés permettent à l'IFOPA d'exister.

Chaque donateur reçoit le Milestone , compte rendu d'activité publié tous les semestres; chaque adhérent reçoit le FOP Connection , bulletin trimestriel dans lequel est diffusée toute information au sujet de la maladie, de l'avancée des recherches ou des évènements organisés par l'association.

Information
Afin de sensibiliser et d'informer le plus grand nombre au sujet de la FOP et de l'importance des recherches sur les maladies rares, l'IFOPA dispose des supports de communication suivants:

• le Betty Ann Laue/ IFOPA Resource Center met à la disposition de chacun nombreux articles, vidéos, etc...;
• le guide "Qu'est-ce que la FOP? Guide à l'usage des Familles" spécialement conçu pour répondre aux questions des patients et de leur famille;
• un site internet (www.ifopa.org);
• publication de deux bulletins dans lesquels sont diffusées toute information au sujet de la maladie, de l'avancée des recherches, etc...

Soutien aux Familles
L'IFOPA permet aux patients et/ou familles de patients atteints de FOP d'entrer en contact les uns avec les autres et de rompre l'isolement auquel contraint souvent toute maladie.
Nombreux rassemblements et colloques ont ainsi pu avoir lieu.

Le LIFE Committee
Pour certains pays, le LIFE Committee propose une assistance juridique et/ou sociale aux familles.

Un catalogue intitulé Overcoming Obstacles est également disponible; vous y retrouverez nombre de produits spécialement conçus pour personnes à mobilité réduite.

Recherches... vers un traitement
Centre névralgique de la Recherche sur la FOP, le Laboratoire de Biologie Moléculaire de l'Université de Pennsylvanie coordonne les travaux de médecins et scientifiques du monde entier. Chacun y considère son travail comme une mission!

Conseillers Médicaux
Frederick S. Kaplan, M.D.
Professeur en Médecine Moléculaire Orthopédique à l'Isaac & Rose Nassau;
Chef du Service des Maladies Métaboliques Osseuses et Orthopédie Moléculaire de l'Ecole de Médecine de l'Université de Pennsylvanie.

Eileen M. Shore, Ph.D.
Co-directrice du Laboratoire de Biologie Moléculaire sur la FOP
Ecole de Médecine de l'Université de Pennsylvanie.

David L. Glaser, M.D.
Ian Cali Fund - FOP Center
Professeur adjoint en Médecine Moléculaire
Centre Médical de l'Université de Pennsylvanie.

Contact
International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, Inc.
Betty Ann Laue/ IFOPA Resource Center
P.O. Box 196217
Winter Springs, FL 32719-6217, U.S.A
Tél: Ind + 407-365-4194
Fax: Ind + 407-365-3213
E-mail: together@ifopa.org
Site intenet: http://www.ifopa.org

Temps Forts
Parmi les actions entreprises par l'IFOPA depuis sa création, nous retiendrons:

Elaboration du Projet de Recherche de Collaboration sur la FOP à l'Université de la Pennsylvanie par le Pr. Frederick S. Kaplan et le Dr. Michael A. Zasloff;
Création du Laboratoire de Recherches sur la FOP;
Trois colloques internationaux sur la FOP, ainsi que nombreux rassemblements à Disneyland;
Attribution de subventions par les National Institutes of Health and Orthopaedic Research & Education Grants, l'Ian L. Cali Research Fund, l'Isaac and Rose Nassau Professorship of Molecular Orthopaedics, et le Stephen L. Roach-Whitney Weldon Fund;
Publication de nombreux articles, dont un capital dans le New England Journal Of Medicine & Science (1997) .

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