Génétique

Pourquoi est-on atteint de FOP?

Constituant essentiel de l'organisme, l'ADN regroupe les chromosomes par lesquels sont transmises les informations héréditaires et génétiques propres à chaque individu. Ses enzymes gouvernent et régulent les processus de croissance et de développement tout au long de la vie.

Dans le cas d'un enfant atteint de FOP, les cellules lisent l'information génétique mais rencontrent une mutation dans les instructions qui leur indique de fabriquer de l'os à de mauvais emplacements.

Si les scientifiques estiment que nos cellules contiennent chacune entre 50.000 et 100.000 gènes (ou informations génétiques), ils n'ont pas encore déterminé celui qui est impliqué dans la FOP ni lequel est le "déclencheur" génétique de la maladie. S'ils connaissaient exactement le message génétique incriminé, ils pourraient sans doute stopper la croissance osseuse indésirable.

 

Quel est le rapport entre la malformation congénitale des gros orteils et la l'ossification hétérotopique?

Lors de la formation du squelette chez l'embryon, un signal génétique informe le corps sur l'emplacement, la taille et la forme des os à construire.

Dans le cas de la FOP, une mutation génétique altère ces instructions et conduit à la malformation des gros orteils; ce "défaut" est visible dès la naissance. Par la suite, le signal génétique commande la croissance osseuse excessive à temps et emplacements inexacts.

Il est donc probable que la mutation d'un gène soit responsable de toutes les malformations du squelette observées dans la de FOP.

De fait, l'objectif de la recherche est de trouver ce gène défectueux pour le corriger et l'empêcher de fournir des informations erronées.

 

Peut-on prévenir et éviter la FOP?

A l'heure actuelle, il n'y a aucun moyen d'éviter la progression de la FOP.

La mutation génétique responsable de la maladie se produit spontanément dès la conception, et nous ne pouvons pas la détecter. Beaucoup de mutations se produisent ainsi, spontanément, dans l'ADN sans que nous en connaissions la cause ni l'effet. Certaines peuvent être salutaires tandis que d'autres peuvent mener au développement de maladies comme la FOP.

 

Si un enfant est atteint de FOP, y a-t-il un risque d'avoir un second enfant lui aussi atteint ?

La FOP est une maladie autosome, ce qui veut dire qu'un individu (homme ou femme) porteur du gène de la FOP développera la maladie.

Dans la plupart des cas, la FOP est un accident de la nature. Les frères, soeurs ou tout autre membre d'une même famille qui ne sont pas atteints de FOP n'ont pas plus de probabilité d'avoir un enfant affecté que quiconque: c'est-à-dire, une chance sur deux millions.

Les parents qui ne sont pas atteints de FOP peuvent donc se rassurer car le risque d'avoir un deuxième enfant atteint est infime; de même, les enfants dont le frère ou la soeur est atteint(e) de FOP ne signifie pas que leurs propres enfants seront atteints. Cependant, les chercheurs ont rencontré une famille qui échappe à cette règle et où les parents parfaitement sains ont conçu deux enfants affectés. La seule explication valable est qu'un des deux parents ait émis des ovules ou des spermatozoïdes affectés malgré un patrimoine génétique parfait. Ainsi, dans cette famille, le risque de concevoir un autre enfant atteint est de 3%.

Le test génétique pour déterminer si un enfant est porteur ou non du gène de la FOP n'existant pas encore, n'hésitez pas à consulter un spécialiste en cas de doute.

 

Peut-on avoir des enfants lorsqu'on est atteint de FOP?

Si les femmes atteintes de FOP peuvent biologiquement concevoir des enfants, cela représente un réel danger pour leur vie. En effet, l'ossification hétérotopique de la poitrine, de l'abdomen et du bassin limite sévèrement la capacité du corps de la future mère à s'adapter à la croissance d'un foetus; ce qui est préjudiciable non seulement au bébé, mais aussi à la mère dont les organes vitaux sont déjà encombrés par le surcroît osseux. De fait, très peu de patients procréent.

Par ailleurs, en raison de la nature génétique de la FOP, il y a un risque de 50% pour que les enfants d'un individu affecté développent la maladie. Ainsi, la transmission de la maladie du parent vers l'enfant soulève des interrogations intéressantes.

De plus, indépendamment de la capacité biologique à procréer, la plupart des patients atteints de FOP rencontreront des difficultés à s'occuper de leur(s) enfant(s) en raison de leur propre invalidité physique. Si après avoir considéré tous ces risques, un patient désire toujours avoir des enfants, nous lui recommandons vivement une consultation en médecine génétique.