Généralités

Qu'est-ce que la FOP?

La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) est une maladie génétique rare et invalidante qui se caractérise par une ossification progressive des muscles, tendons, ligaments, et autres tissus conjonctifs.

Sans véritable rythme de progression, la maladie débute généralement vers l'âge de 10 ans affectant d'abord la nuque, puis les épaules, le dos, les membres supérieurs, les hanches et enfin les membres inférieurs. Cette formation osseuse hétérotopique s'accompagne d'oedèmes parfois douloureux.

Notons également que des gros orteils courts et incurvés vers l'intérieur sont le signe congénital avant-coureur de la FOP.  

Quand a-t-on observé la FOP pour la première fois?

C'est en 1692 que Guy Patin, médecin et écrivain Français, rencontre le premier cas de FOP. En 1740, c'est au tour de John Freke de décrire à ses pairs de la Royal Society of Physicians de Londres (Grande Bretagne) la maladie comme suit: "Hier, un garçon d'environ 14 ans est venu nous consulter au sujet des nombreux oedèmes dont il souffre depuis trois ans. Après examen, il apparaît que des ramifications osseuses soudent entre-elles chacune de ses vertèbres; de même pour sa cage thoracique. Le côté gauche du corps semble être par ailleurs le plus atteint."

D'abord connue sous le nom de Myosite Ossifiante Progressive (littéralement: ossification progressive du tissu musculaire), le Dr. Victor McKusick de la John Hopkins University School of Medicine remarque que les tissus conjonctifs sont également impliqués dans la maladie et la rebaptise en Fibrodysplasie Ossifiante Progressive dans les années 70.

 

Combien y a-t-il de patients atteints de FOP?

On estime à environ 2.500 le nombre de personnes atteintes de FOP dans le monde entier, soit une sur deux millions. Plus concrètement: il faudrait remplir 20 stades de 100.000 places chacun avant de trouver une seule personne atteinte. Pour l'heure, les chercheurs ont recensé près de 200 patients.

 

L'ossification hétérotopique est-elle différente de l'os originel?

D'un processus identique à la formation du squelette chez l'embryon ou à la guérison d'une fracture, l'ossification hétérotopique observée dans la FOP résulte d'une transformation progressive des tissus conjonctifs en cartilage et en os. Exceptée sa localisation inappropriée, nous ne pouvons donc la différencier de l'os originel.

Par ailleurs, en cas de fracture, cette ossification lésionnelle se résorbera comme un os sain

 La FOP est-elle réversible?

Les caractères génétique et progressif de la FOP en font une maladie malheureusement irréversible; une fois formée, l'ossification ne peut donc se résorber. Les patients connaissent des périodes actives aléatoires au cours desquelles l'ossification hétérotopique s'installe suivies de phases durant lesquelles la maladie semble en sommeil.

 

Qu'est-ce que l'IFOPA?

Fondée en 1988 par une jeune patiente, l'Ifopa est une association dont l'objectif est d'établir un contact entre les patients et/ou familles de patients, d'encourager la recherche clinique et fondamentale, et d'informer chacun au sujet de la FOP.

On y compte actuellement 160 membres venus de 21 pays. Chacun d'entre-eux reçoit le "FOP Connection", bulletin trimestriel dans lequel est diffusée toute information au sujet de la maladie, de l'avancée des recherches ou des évènements organisés par l'association.

Chacun est également invité à proposer des idées d'articles et à partager son histoire avec le reste de la communauté.

Enfin, en plus de prodiguer des conseils sur les soins à apporter aux patients, une équipe médico-scientifique se consacre à la recherche afin de déterminer la cause de la FOP et de développer des traitements efficaces.

Visitez la IFOPA home page pour plus d'information.

Quel est le rôle du Resource Center?

En plus d'être engagée dans la recherche, l'Ifopa accorde une grande place à l'information afin d'aider familles, médecins ou tous ceux qui désirent en savoir plus sur la maladie.

Le Resource Center met donc à la disposition de chacun de nombreux articles sur le sujet. N'hésitez pas à nous contacter pour plus d'information.

Contactez IFOPA pour plus d'informations.

 

Où en est la recherche?

En 1989, Frederick Kaplan, M.D, Chef de Service des Metabolic Bone Diseases and Molecular Orthopaedics de l'University of Pennsylvania Medical Center et Michael Zasloff, M.D, Ph.D, Professeur adjoint à l'Human Genetics and Molecular Biology de l'University of Pennsylvania School of Medicine, conseillers médicaux et scientifiques auprès de l'Ifopa, créent un groupe de recherche à l'Université de Pennsylvanie puis le Projet de Recherche Collaborative sur la FOP afin que scientifiques, médecins et étudiants en médecine venus du monde entier travaillent conjointement et partagent leurs résultats.

En 1992, le Laboratoire de Recherche sur la FOP et les Maladies voisines voit le jour au sein du Department of Orthopaedics de l'University of Pennsylvania School of Medicine; Eileen Shore, Ph.D en est la directrice.

En 1995, les National Institutes of Health (NIH) accordent des subventions au groupe de recherche afin d'étudier la base moléculaire de la FOP et d'encourager la conception d'animaux modèles exprimant la maladie.

Dans le même temps, les scientifiques étudient les BMP (protéines morphogéniques osseuses indispensables à la formation du squelette) et démontrent une surproduction des BMP4 dans certaines cellules sanguines des patients atteints de FOP. Ces résultats ont été publiés dans la revue "The New England Journal of Medicine".

Les chercheurs essayent maintenant de déterminer l'interrupteur génétique responsable de l'ossification hétérotopique observée dans la maladie. Celui-ci pourrait être le gène qui déclenche la production de BMP4 ou celui qui régule son métabolisme. Par ailleurs, les chercheurs ont décelé des taux élevés d'une puissante protéine de l'angiogenèse (formation de nouveaux vaisseaux sanguins) dans les urines de patients lors des poussées de FOP. Ils examinent donc avec soin l'éventuelle relation de cette protéine avec la BMP.

Sachant que les vaisseaux sanguins sont nécessaires à la formation osseuse, si on parvient à stopper l'angiogenèse dans les nouvelles lésions de FOP alors il serait possible d'arrêter l'ossification hétérotopique.

Enfin, les chercheurs tentent d'élaborer deux nouveaux médicaments; l'un pour inhiber l'activité de la BMP4, l'autre pour entraver l'angiogenèse lors des poussées de FOP. Encore à leurs prémices mais basées sur les derniers résultats obtenus dans le Laboratoire FOP, ces thérapies n'en sont pas moins très prometteuses.