Symptômes

Qu'est-ce qu'une poussée?

On appelle "poussée" le processus d'ossification hétérotopique. Imprévisibles, spontanées et de taille variable, les lésions pré-osseuses de FOP s'accompagnent d'oedèmes inflammatoires douloureux, d'une légère fièvre et d'une raideur de l'articulation concernée. 6 à 8 semaines plus tard, ces lésions sont matures et irréversibles; elles peuvent cependant changer de forme ou de taille.

Si la douleur s'atténue et disparaît une fois la poussée terminée, il est cependant possible d'en réduire l'intensité avec la prise d'antalgiques.

Enfin, notez que si les lésions de FOP sont souvent confondues avec des tumeurs cancéreuses, les biopsies pratiquées lors du diagnostic ne font qu'accélérer le processus d'ossification.

 

Quels sont les membres les plus impliqués dans la FOP; pourquoi cela affecte-t-il la mobilité?

Débutant généralement au niveau de la nuque, la FOP progresse ensuite selon un modèle qui paraît immuable affectant ainsi la colonne vertébrale, puis les épaules, les hanches, les genoux ou toute autre articulation majeure. Les muscles du diaphragme, de la langue, des yeux, du visage, et du coeur sont quant à eux singulièrement épargnés.

C'est la calcification des ligaments (qui relient deux parties d'une articulation), des muscles et des tendons (qui assurent le mouvement) qui rend la mobilité des membres impliqués difficile ou impossible.

 

Comment déterminer la gravité d'une douleur et l'associer à la FOP?

La douleur est une sensation pénible ressentie dans une partie du corps, résultant d'une impression quelconque produite avec trop d'intensité. Tous y sommes sujet en cas d'effort prolongé sans que cela n'est de conséquence majeure. Dans le cas de la FOP, il est recommandé d'éviter toute activité physique intense afin de ne pas traumatiser le tissu musculaire et donc de ne pas favoriser l'ossification hétérotopique.

Facilement reconnaissables par les symptômes cités plus haut, les examens cliniques comme les rayons X ou les IRM confirment la formation osseuse caractéristique de la FOP et permettent ainsi de savoir si la douleur ressentie est normale ou non; donc d'envisager un traitement.

 

La FOP est-elle constante d'un patient à l'autre?

Si la malformation des gros orteils et l'ossification hétérotopique sont les caractéristiques communs à chaque patient atteint de FOP, la maladie progresse et handicape chacun de façon différente. Ainsi, un enfant pourra rapidement perdre la mobilité de ses membres inférieurs alors qu'un adulte l'aura conservée; ou un patient verra son coude bloqué en angle droit tandis qu'un autre gardera une certaine mobilité du même membre.

Nous avons également remarqué que la nature d'une poussée varie selon l'âge des patients; l'ossification est ainsi de type nodulaire chez les enfants et en plaque chez les adultes.

Pourquoi y a-t-il oedème?

Outre le fait qu'un oedème résulte souvent d'une poussée, il peut également être la conséquence du manque de mobilité d'un membre ou de la pression induite par l'ossification lésionnelle sur les systèmes veineux et lymphatique, et donc d'une infiltration séreuse dans le tissu.

Bien que les cas de phlébite soient rares, le port de bas de contention ou un traitement préventif peuvent être envisagés.

Peut-on s'alimenter normalement malgré le blocage des mâchoires?

Si la mobilité des mâchoires est limité, cela n'affecte en rien l'alimentation. Il suffit simplement d'adapter la nourriture aux possibilités du patient, comme couper la viande en petits morceaux, mixer les aliments trop durs à mastiquer... mais en tout état de cause, veiller à avoir une alimentation équilibrée!

En cas de poussée sévère de la zone maxillaire, la prise de suppléments alimentaires diététiques assurent un apport calorique non négligeable.

Enfin, si l'alimentation devient réellement problématique, n'hésitez pas à consulter un dentiste qui limera une ou plusieurs dents afin de faciliter l'ingestion.

L'Ifopa met également à votre disposition un livret de recettes faciles écrit par Nancy Sando et intitulé "Whipping a Whopper".

 

Doit-on s'inquiéter en cas d'oedème de la gorge?

Une poussée dans la région du menton ou de la gorge avec un nodule résiduel sans risque pour la santé peut se produire dans 10% des cas; confondue avec un oedème de Quincke (réaction allergique), les oreillons ou un abcès, la déglutition et parfois la respiration deviennent alors difficiles.

S'il est recommandé de surveiller la progression de la poussée, de même que de bien positionner la tête pour la nuit afin d'éviter toute complication, l'avis médical est incontournable; seul un médecin est capable d'évaluer la gravité d'un tel oedème et donc de prescrire un traitement adéquat.

 

Pourquoi observe-t-on une scoliose sévère chez certains patients?

C'est l'asymétrie dans l'ossification hétérotopique de la colonne vertébrale qui est responsable de la scoliose observée chez certains patients. De fait, les ramifications osseuses d'un côté du corps limitent la croissance de ce même côté tandis que le côté opposé continue de se développer normalement. Ainsi liée à la croissance, cette déviation se produit généralement chez les enfants plus que chez les adolescents ou les adultes.

La corriger par intervention chirurgicale est vivement déconseillée en raison des risques graves encourus.

 

Peut-on associer troubles de l'audition et FOP?

Sur 54 patients interrogés, 28 reconnaissent avoir des troubles de l'audition. Or, si cette défaillance auditive peut être liée à un blocage des mâchoires (les nerfs conduisant les bruits et sons vers le cerveau seraient altérés), nous savons que les otites à répétition de la petite enfance sont plus sûrement responsables. Il est donc important de traiter les maux d'oreilles au plus tôt dès qu'ils surviennent.

 

Le climat a-t-il une quelconque influence sur la FOP?

Il semble que la météo ne soit pas un facteur déterminant dans la FOP. Certains patients réagiront à l'humidité ou au froid, tandis que d'autres supporteront mal la chaleur. D'une manière générale, le climat n'a aucune incidence sur la FOP.

 

Quelle est l'espérance de vie d'un patient atteint de FOP?

Hormis des complications respiratoires résultant d'une restriction de la cage thoracique ou une malnutrition due au blocage des mâchoires, les patients atteints de FOP peuvent vivre longtemps. Toutefois, les scientifiques de l'Université de Pennsylvanie ont entrepris une étude afin d'examiner les risques cardio-pulmonaires chez les patients atteints de FOP, notamment en cas de grippe ou d'infections respiratoires.

 

Les patients atteints de FOP sont-ils sensibles aux problèmes cardiaques?

Si la capacité respiratoire limitée et les complications pulmonaires liées aux infections mettent en danger la vie des patients atteints de FOP, il semble que ceux-ci ne soient pas plus exposés que quiconque aux maladies cardiaques.

Lors du 2ème Symposium, 25 patients atteints de FOP et âgés de 5 à 55 ans se sont gentiment portés volontaires pour nous aider à mieux cerner les éventuelles implications de la FOP dans les cardiopathies.

Historique familial et/ou personnel, test d'effort, capacité pulmonaire, électrocardiogramme et échocardiogramme ont été réalisés sur chacun d'entre-eux et, malgré la restriction respiratoire résultant de l'ossification de la cage thoracique, les tests d'effort et autres examens de capacité respiratoire se sont révélés normaux avec une bonne saturation de l'oxygène dans le sang; l'électrocardiogramme indique simplement un effort plus important du ventricule droit (partie du coeur qui chasse le sang vers les poumons). Notez enfin qu'un seul patient avait moins de 13 ans, et que la scoliose n'a aucun impact sur l'activité cardio-pulmonaire.